Test lorsque le tissu de la tumeur oculaire n’est pas disponible
- Le test génétique RB1 peut être réalisé sur un échantillon de sang d’un enfant atteint de rétinoblastome, même lorsqu’il n’y a pas de tumeur oculaire disponible ; cependant, il est parfois plus difficile d’interpréter les résultats du test.
- Si une mutation RB1 associée à la maladie est trouvée, le patient est atteint de rétinoblastome héréditaire.
- Si aucune mutation RB1 n’est trouvée, cela n’exclut pas le rétinoblastome héréditaire. Par exemple, il est possible qu’une amutation soit présente mais qu’elle n’ait pas été trouvée en raison des limites du processus de test. Par conséquent, il est préférable d’effectuer le test sanguin après que les mutations RB1 responsables du rétinoblastome aient été trouvées pour la première fois dans la tumeur.
Les résultats du test génétique RB1 peuvent fournir des informations importantes pour les autres membres de la famille. Lorsqu’une mutation RB1 spécifique est trouvée, d’autres membres de la famille peuvent être testés pour voir s’ils sont porteurs de la même mutation.
Dépistage prénatal
Les parents peuvent subir un dépistage prénatal pour savoir si une grossesse est affectée par une mutation RB1 connue dans la famille.
Le dépistage peut avoir lieu soit avant la grossesse, soit après la formation d’un embryon. Ceux qui envisagent un test prénatal devraient travailler avec un conseiller génétique pour examiner les avantages et les inconvénients des tests. Le conseiller génétique aidera également les parents à envisager la manière dont ils souhaitent gérer les résultats des tests.
Tests qui ont lieu avant la grossesse – Les tests qui ont lieu avant la grossesse sont appelés tests génétiques préimplantatoires (PGT). Ce type particulier de test génétique est effectué en même temps que la fécondation in vitro (FIV). Le PGT offre un moyen de tester les embryons pour une mutation RB1 connue avant de les placer dans l’utérus.
Test qui a lieu pendant la grossesse – Le test peut être utilisé pour déterminer si une grossesse est affectée par une mutation RB1 connue. Un médecin prélève des cellules de la grossesse de l’une des deux manières suivantes :
- Prélèvement de villosités choriales (CVS) – Pendant le premier trimestre
- Amniocentèse – Pendant le deuxième trimestre ou plus tard
Une fois ces tissus prélevés, l’ADN est isolé et vérifié pour détecter la présence de la mutation RB1 identifiée dans la famille.
Ces deux tests comportent des risques mineurs et doivent être discutés avec un médecin expérimenté et/ou un conseiller en génétique.
Préoccupations particulières
Les tests génétiques pour le rétinoblastome héréditaire sont un processus complexe. Les personnes qui envisagent de se faire tester doivent prendre le temps de considérer les avantages et les risques. Elles devraient discuter du processus avec un conseiller en génétique avant de subir le test. S’ils choisissent le test, ils devraient examiner les résultats du test avec le fournisseur de soins de santé ou le conseiller en génétique pour s’assurer qu’ils comprennent la signification des résultats.
Parfois, les enfants ou les adultes atteints de rétinoblastome héréditaire ressentent de la tristesse, de l’anxiété ou de la colère. Les parents qui ont transmis un gène RB1 altéré à un ou plusieurs de leurs enfants peuvent se sentir coupables. Il est également possible qu’une personne dont on découvre qu’elle a un gène RB1 altéré ait plus de difficultés à obtenir une assurance invalidité ou une assurance vie.
Y a-t-il d’autres besoins particuliers en matière de soins de santé pour les enfants atteints d’un rétinoblastome héréditaire ?
Les survivants d’un rétinoblastome héréditaire présentent un risque plus élevé d’autres cancers plus tard dans la vie. Il est recommandé qu’ils adoptent des habitudes saines telles que :
- Manger sainement en consommant beaucoup de fruits et de légumes
- Faire de l’exercice régulièrement
- Éviter une exposition excessive au soleil et toujours porter un écran solaire, chapeau et des vêtements de protection lorsqu’ils sont au soleil
- Évitez de fumer ou d’utiliser des produits du tabac
- Évitez de côtoyer la fumée secondaire
- Prêtez attention aux symptômes inhabituels qui pourraient être des signes d’une tumeur
- Évitez l’exposition aux radiations lorsque cela est possible
Alors que les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire grandissent, ils doivent continuer à passer des examens physiques et des dépistages réguliers et conserver un pédiatre/médecin principal. De cette façon, tout cancer peut être détecté tôt, au stade le plus traitable.
Les personnes atteintes de rétinoblastome héréditaire doivent également surveiller de près les symptômes qui pourraient signaler un cancer, tels que :
- Perte de poids inexpliquée
- Perte d’appétit
- Douleurs, bosses ou gonflements qui ne peuvent être expliqués
- Maux de tête ou modifications de la vision ou de la fonction nerveuse qui ne disparaissent pas
- Nouveaux grains de beauté ou modifications de grains de beauté déjà présents
Les parents d’enfants atteints de rétinoblastome héréditaire doivent consulter un médecin si ces symptômes apparaissent.
Dernière mise à jour : 5/2020