Séquençage du génome entier
Lors du séquençage du génome entier, les chercheurs prélèvent un échantillon d’ADN et déterminent ensuite l’identité des 3 milliards de nucléotides qui composent le génome humain. Le tout premier génome humain a été achevé en 2003 dans le cadre du projet du génome humain, qui a été officiellement lancé en 1990. Aujourd’hui, la technologie de séquençage est beaucoup plus efficace, et un génome humain peut être séquencé en quelques jours pour moins de 10 000 dollars. Le premier génome humain a coûté 2,7 milliards de dollars. Aujourd’hui, la plupart des tests génétiques se concentrent sur un ou quelques gènes, plutôt que sur l’ensemble du génome. Cependant, avec la baisse du coût du séquençage du génome, de plus en plus de personnes choisissent cette option. Les médecins peuvent examiner l’ensemble du génome pour voir comment les traitements spécifiques d’une maladie seront affectés par la génétique unique d’un individu. Par exemple, le médecin peut choisir d’examiner les gènes impliqués dans le métabolisme des médicaments pour déterminer la posologie. À l’avenir, le séquençage du génome entier pourrait permettre à chacun de développer un plan de traitement personnalisé.
Avantages du séquençage du génome entier
– La création de plans personnalisés pour traiter une maladie pourrait être possible en se basant non seulement sur les gènes mutants à l’origine d’une maladie, mais aussi sur d’autres gènes du génome du patient.
* Génotyper les cellules cancéreuses et comprendre quels gènes sont mal régulés permet aux médecins de sélectionner la meilleure chimiothérapie et d’exposer potentiellement le patient à un traitement moins toxique puisque la thérapie est adaptée.
* Des gènes précédemment inconnus peuvent être identifiés comme contribuant à un état pathologique. Les tests génétiques traditionnels ne s’intéressent qu’aux gènes courants « fauteurs de troubles ».
* Les modifications du mode de vie ou de l’environnement susceptibles de médier les effets d’une prédisposition génétique peuvent être identifiées, puis modérées.
Inconvénients du séquençage du génome entier
* Le rôle de la plupart des gènes du génome humain est encore inconnu ou incomplètement compris. Par conséquent, une grande partie des « informations » trouvées dans une séquence du génome humain est inutilisable à l’heure actuelle.
* La plupart des médecins ne sont pas formés à l’interprétation des données génomiques.
* Le génome d’un individu peut contenir des informations qu’il ne veut PAS connaître. Par exemple, un patient se fait séquencer le génome pour déterminer le plan de traitement le plus efficace contre l’hypercholestérolémie. Dans le processus, les chercheurs découvrent un allèle non apparenté qui assure une maladie terminale sans traitement efficace.
* Le volume d’informations contenues dans une séquence génomique est vaste. Les politiques et les mesures de sécurité visant à préserver la vie privée et la sécurité de ces informations sont encore nouvelles.
Il est important de savoir que la séquence génomique n’est pas un outil de recherche.