La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène GLA. Le gène GLA fournit des instructions pour construire l’enzyme alpha-galactosidase A, qui décompose une molécule de graisse appelée globotriaosylcéramide (Gb3). Les patients atteints de la maladie de Fabry ne fabriquent pas suffisamment d’alpha-galactosidase A fonctionnelle. En conséquence, le Gb3 ne peut pas être décomposé et s’accumule dans divers tissus, provoquant des dommages.
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie de Fabry. Cependant, il existe des médicaments approuvés qui agissent en restaurant l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase A, prévenant ainsi les dommages aux organes et améliorant la qualité de vie des patients.
Fabrazyme
Fabrazyme (agalsidase bêta), développé par Sanofi Genzyme, est le premier traitement spécifiquement développé pour la maladie de Fabry. Il a été approuvé par la Food and Drug Administration américaine en 2003. Dans l’Union européenne, l’utilisation de Fabrazyme pour le traitement de la maladie de Fabry est autorisée par l’Agence européenne des médicaments.
Fabrazyme contient de l’agalsidase bêta, qui est une enzyme alpha-galactosidase A fabriquée en laboratoire. Elle est identique à l’enzyme alpha-galactosidase A naturelle et aide les patients atteints de la maladie de Fabry à décomposer le Gb3.
Galafold
Galafold (migalastat) est un autre médicament qui peut être utilisé pour traiter certaines personnes atteintes de la maladie de Fabry. Il a été développé par Amicus Therapeutics et approuvé dans le cadre du programme d’approbation accélérée de la FDA en août 2018. La voie d’approbation accélérée concerne les médicaments qui répondent à un besoin médical non satisfait et qui ont montré des avantages cliniques probables pour les patients, mais qui nécessitent des études supplémentaires pour vérifier son potentiel.
Il a également bénéficié d’un examen prioritaire et de la désignation de médicament orphelin. L’EMA a autorisé l’utilisation de Galafold dans l’Union européenne en 2016.
Galafold agit comme un chaperon qui se lie à l’enzyme alpha-galactosidase A défectueuse et l’aide à se replier dans la conformation normale, ce qui la rend fonctionnelle.
Il existe plusieurs mutations dans le gène GLA qui peuvent entraîner la production d’une enzyme alpha-galactosidase A mal repliée et non fonctionnelle. Le Galafold ne se lie qu’à des formes mutantes spécifiques de l’enzyme alpha-galactosidase A, appelées mutations accommodables, et n’est donc pas efficace chez tous les patients Fabry. Sur les 850 mutations connues de l’ALG à l’origine de la maladie de Fabry, 269 ont été classées dans la catégorie des mutations aménageables.
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