Genética populacional é o estudo da variação genética dentro das populações, e envolve o exame e a modelização das alterações nas frequências dos genes e alelos nas populações ao longo do espaço e do tempo. Muitos dos genes encontrados dentro de uma população serão polimórficos – ou seja, ocorrerão sob várias formas diferentes (ou alelos). Os modelos matemáticos são utilizados para investigar e prever a ocorrência de alelos específicos ou combinações de alelos em populações, com base nos desenvolvimentos na compreensão molecular da genética, nas leis de herança de Mendel e na teoria evolutiva moderna. O foco é a população ou a espécie – não o indivíduo.

Electron micrograph of a natural bacterial population, showing a range of size and morphology

A colecção de todos os alelos de todos os genes encontrados dentro de uma população de reprodução livre é conhecida como o pool genético da população. Cada membro da população recebe os seus alelos de outros membros do pool genético (os seus pais) e transmite-os a outros membros do pool genético (a sua descendência). A genética da população é o estudo da variação dos alelos e genótipos dentro do património genético, e como esta variação muda de uma geração para a seguinte.

Os factores que influenciam a diversidade genética dentro de um património genético incluem o tamanho da população, mutação, deriva genética, selecção natural, diversidade ambiental, migração e padrões de acasalamento não aleatórios. O modelo Hardy-Weinberg descreve e prevê um equilíbrio equilibrado nas frequências de alelos e genótipos dentro de uma população de reprodução livre, assumindo um grande tamanho populacional, sem mutação, sem deriva genética, sem selecção natural, sem fluxo de genes entre populações, e padrões de acasalamento aleatórios.

Em populações naturais, contudo, a composição genética do património genético de uma população pode mudar com o tempo. A mutação é a fonte primária de novos alelos num pool genético, mas os outros factores actuam para aumentar ou diminuir a ocorrência de alelos. A deriva genética ocorre como resultado de flutuações aleatórias na transferência de alelos de uma geração para a seguinte, especialmente em pequenas populações formadas, digamos, como resultado de condições ambientais adversas (efeito de estrangulamento) ou da separação geográfica de um subconjunto da população (efeito fundador). O resultado da deriva genética tende a ser uma redução da variação dentro da população, e um aumento da divergência entre as populações. Se duas populações de uma dada espécie se tornarem geneticamente suficientemente distintas para não poderem mais cruzar, são consideradas como novas espécies (um processo chamado especiação).

Em muitos casos, os efeitos da selecção natural sobre um dado alelo são direccionais. O alelo ou confere uma vantagem selectiva, e espalha-se pelo pool genético, ou confere uma desvantagem selectiva, e desaparece do mesmo. Noutros casos, contudo, a selecção actua para preservar múltiplos alelos dentro do pool genético e é observado um equilíbrio equilibrado. Esta situação, rotulada de polimorfismo equilibrado, pode surgir devido a uma vantagem selectiva para indivíduos heterozigotos para um dado alelo. Por exemplo, a anemia falciforme da doença é causada por uma mutação num dos genes responsáveis pela produção de hemoglobina. Os indivíduos com duas cópias do gene mutante para a hemoglobina falciforme (HbS/HbS) desenvolvem a doença. Os indivíduos que são heterozigotos – uma cópia do gene da foice e uma cópia do gene normal (HbS/HbA) – são portadores da doença. Acredita-se que estes indivíduos heterozigotos são mais resistentes à malária do que os indivíduos homozigotos para o gene normal (HbA/HbA), e que esta vantagem selectiva mantém a presença do gene HbS na população. Como resultado do polimorfismo equilibrado, os pools genéticos da maioria das populações contêm um número de alelos deletérios que reduz a aptidão geral da população (conhecida como a carga genética).

A variação genética dentro das populações e espécies pode agora ser analisada ao nível das sequências nucleotídicas no ADN (análise do genoma) e das sequências de aminoácidos das proteínas (análise do proteoma). As diferenças genéticas entre espécies podem ser utilizadas para inferir a história evolutiva, com base no facto de que os parentes mais próximos terão os pools genéticos mais semelhantes. Os recentes avanços na sequenciação de genomas, aliados às técnicas informáticas de armazenamento e comparação desta informação, levaram à construção de árvores evolutivas detalhadas. A utilização de relógios moleculares – sequências de nucleótidos (ou sequências de aminoácidos) em que a mudança evolutiva se acumula a um ritmo constante – permite fixar datas aos pontos em que as populações começam a divergir para formar novas espécies. Estas abordagens estão também a revelar-se úteis em outras áreas úteis (por exemplo, no rastreio das vias de transmissão de doenças infecciosas).

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