La ricerca, pubblicata il 31 luglio sulla rivista Nature, ha identificato 26 variazioni di DNA potenzialmente dannose rilevanti per la salute cardiovascolare e metabolica. Per esempio, tali variazioni potrebbero alterare il rischio di vita di una persona di sviluppare obesità, diabete o alti livelli di colesterolo. Anche se questa analisi è solo un punto di partenza per approfondire le conseguenze sulla salute di questi tipi di varianti del DNA, lo studio è una pietra miliare importante nel dimostrare l’efficacia di questo approccio di popolazione alla ricerca genetica. Delle 26 varianti del DNA identificate, 19 sono uniche per gli individui finlandesi o oltre 20 volte più frequenti in Finlandia rispetto ad altre parti d’Europa.

Senza questa popolazione unica – isolata e relativamente simile geneticamente – i ricercatori stimano che avrebbero bisogno di sequenziare il DNA di centinaia di migliaia o milioni di persone per trovare queste stesse associazioni, piuttosto che i relativamente gestibili 20.000 individui analizzati in questo studio.

Secondo i ricercatori, questo studio è tra gli esami più completi dell’impatto della variazione di codifica – i cambiamenti del DNA che hanno un impatto sulla struttura e la funzione della proteina – sulle misure di salute cardiovascolare e metabolica, uno sforzo notevolmente facilitato dalla storia della popolazione finlandese.

“La piccola popolazione di persone che per prima si stabilì in questa parte del mondo – combinato con relativamente poca immigrazione che aggiungerebbe variazione al pool genico – ha spinto importanti varianti genetiche che esistevano prima nella popolazione fondatrice per espandere e diventare molto più comune di quanto sarebbero altrove”, ha detto il primo autore Adam E. Locke, PhD, un assistente professore di medicina presso la Washington University School of Medicine di St. “Ora possiamo scavare nei dati dei pazienti – che sono estremamente ben caratterizzati attraverso il sistema sanitario nazionale finlandese – per capire come queste varianti genetiche influenzano la salute generale e il rischio di malattia nelle persone che le hanno.”

La Finlandia è un paese relativamente isolato, e con due grandi colli di bottiglia nella sua storia, il popolo finlandese ha un DNA più simile a quello delle persone in molte altre parti del mondo. Tali colli di bottiglia si verificano quando un evento importante – forse un conflitto violento, una malattia o un disastro naturale – causa un grande calo della popolazione. La popolazione che si espande dopo l’evento è geneticamente più simile di prima. L’effetto ha prodotto una serie di malattie genetiche – chiamate patrimonio delle malattie finlandesi – che possono verificarsi ovunque ma che sono molto più comuni in Finlandia che in altre popolazioni europee. Le condizioni elencate nel patrimonio di malattia finlandese sono causate da mutazioni in un singolo gene e spesso hanno gravi effetti sulla salute.

Anche se molti studi hanno impiegato la storia unica del popolo finlandese per la scoperta genetica, questo è tra i primi ad esaminare in modo completo l’impatto delle varianti rare e codificanti del DNA – il tipo che ha un impatto sulla struttura e la funzione delle proteine – sulle condizioni comuni che tipicamente coinvolgono cambiamenti più sottili nella genetica di quelli che guidano le condizioni del patrimonio di malattia finlandese.

Secondo i ricercatori, alcune delle varianti del DNA più intriganti identificate sono associate a cambiamenti nei livelli di colesterolo, differenze nei livelli di aminoacidi nel sangue – che, a seconda degli aminoacidi specifici, possono suggerire una serie di problemi di salute, tra cui la disfunzione epatica o renale – e cambiamenti in altezza e peso corporeo.

Locke ha detto che il suo lavoro si concentra principalmente sui dati dalla Finlandia, ma i ricercatori vorrebbero espandere questo tipo di studio per includere popolazioni similmente isolate di persone da diverse parti del mondo. Per esempio, le comunità di persone che vivono su isole come la Sardegna in Italia, Creta in Grecia o le isole Samoa nel Sud del Pacifico potrebbero anche fornire popolazioni geneticamente uniche da studiare, e forse evidenziare alcuni aspetti diversi ma universali della salute umana.