20 maggio 2009 — Arti giganti e grumi di grasso a caso. Attacchi indotti dalla musica. Sindrome da eccitazione sessuale persistente.

Sono condizioni che non hanno lasciato un segno indelebile nei tomi della medicina.

Presentatele davanti a un medico e in alcuni casi potreste ottenere poco più di uno sguardo vuoto.

Ma esistono, a volte come un disturbo raro, a volte come un disturbo che cade tra molte specialità mediche, e a volte come una forma estrema di una normale funzione corporea che la maggior parte delle persone sperimenta ogni giorno.

E mentre il pensiero di una gigantesca macchia di vino da porto o di un singhiozzo incontrollabile sono un alimento da cocktail party per alcuni, possono essere una fonte di difficoltà e vergogna per chi li sperimenta in prima persona.

A volte ci sono cure per ciò che li affligge, ma il più delle volte le persone con queste strane condizioni devono andare avanti con le loro vite, affrontando il disagio fisico, sociale ed emotivo, perché non c’è una cura.

Le pagine seguenti presentano alcune delle condizioni mediche più insolite che hanno ricevuto la recente attenzione dei media.

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Se si veste con cura e si posiziona correttamente, Carla Sosenko, 32 anni di Brooklyn, N.Y., sa che nessuno sarà in grado di vedere nessuno dei difetti fisici che lavora duramente per nascondere.

Ma, a differenza delle protuberanze e dei rigonfiamenti che molte persone vorrebbero nascondere, quelli di Sosenko sono il risultato di un raro disturbo congenito chiamato sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS).

“Si è sempre trattato del mio aspetto, che è, in molti modi, una fortuna”, ha detto Sosenko. “I sintomi possono variare ampiamente e, a seconda della gravità della condizione, possono includere dolore, coaguli di sangue, convulsioni, cecità e ritardo mentale. La crescita eccessiva delle ossa può portare all’amputazione dell’arto ingrandito.

Perché KTS cade tra le specialità – vascolare, ortopedico e linfatico – il disturbo è stato spesso mal diagnosticato e trattato in modo inappropriato.

“C’è una confusione enorme,” ha detto il dottor John Mulliken, co-direttore del Centro di anomalie vascolari presso l’ospedale dei bambini di Boston. “Questi pazienti erano nomadi medici. Nessun medico può prendersi cura di questi pazienti.”

La gamba destra di Sosenko è leggermente più grande della sinistra, la sua schiena è irregolare con depositi di grasso, e un segno color prugna da vasi sanguigni allargati sotto la pelle, chiamato macchia di vino rosso, si estende dal busto alla coscia destra.

Sosenko ha detto che molte persone che incontra potrebbero non notare la sua schiena grassa o che trascina leggermente la gamba destra quando cammina. Altri potrebbero notarlo e non commentarlo e altri ancora potrebbero chiederle spiegazioni.

“Se un perfetto estraneo dice qualcosa di crudele, fa male”, ha detto Sosenko. “

Ancora, Sosenko ha ammesso che le vene varicose che ha possono far male e che camminare troppo può essere faticoso a causa della differenza di lunghezza tra le sue gambe.

Per fortuna, la condizione di Sosenko non è dolorosa e non le ha impedito nessuna delle sue attività preferite, come lo yoga.

“È un disagio, non è debellante”, ha detto Sosenko.

Nessuna cura per il singhiozzo

Christopher Sands, 25 anni, ha combattuto il singhiozzo, normalmente una funzione biologica banale e di breve durata, per più di due anni.

“Quando è iniziato, è stato completamente casuale, di punto in bianco, senza motivo”, ha detto Sands, il cui primo attacco di singhiozzo cronico si è verificato nel febbraio 2007.

Da allora, Sands ha provato una serie di rimedi casalinghi e alternativi per il suo singhiozzo, tra cui tazze speciali, ipnoterapia, yoga e medicine a base di erbe della Malesia.

“In generale, è un segno di problemi legati al diaframma,” ha detto il dottor Martin Makary, direttore del Johns Hopkins Center for Surgical Outcomes Research, che ha sottolineato che il muscolo può contrarsi irregolarmente a causa di irritazione o un’anomalia come un foro.

Ma è diventato presto chiaro che nulla ha funzionato per alleviare il singhiozzo di Sands. Dopo molti test medici, comprese le scansioni della testa, del torace e dell’addome, i medici non sono stati in grado di identificare la fonte del singhiozzo cronico di Sands.

L’unica cosa sbagliata era una valvola danneggiata che collegava l’esofago di Sands al suo stomaco, una condizione con cui era nato e che gli causava frequenti bruciori di stomaco e vomito. Insieme al singhiozzo, Sands non è stato in grado di mangiare, dormire o esibirsi come chitarrista e corista con la sua band, Ebullient.

“Posso avere il singhiozzo per 14 ore ininterrottamente o ne sarò libero, ma non del tutto”, ha detto Sands.

Quando non singhiozza attivamente, Sands si sente come se stesse per singhiozzare da un momento all’altro, un po’ come il solletico prima di uno starnuto.

“Mi raggomitolo in una palla sul pavimento, mi contorco dal dolore e bevo acqua.”

Sands ha subito un intervento chirurgico questa settimana per correggere la valvola difettosa, ma non ha avuto effetto sulla sua condizione.

BBC1 sta lavorando per sviluppare un programma con Sands che viaggia attraverso gli Stati Uniti alla ricerca di una cura per il suo singhiozzo.

Quando non puoi aprire gli occhi per tre giorni

Natalie Adler, 21 anni, di Caulfield South, Melbourne, Australia, ha detto che può sentire l’inizio della sua insolita condizione – e quando dovrebbe iniziare a prepararsi per tre giorni di buio.

“La notte prima dell’inizio, i miei occhi diventano abbastanza pesanti ed è così che so che sta arrivando”, ha detto Adler a ABCNews.com.

Invariabilmente, la mattina dopo Adler si ritrova incapace di aprire i suoi occhi ben chiusi. Gli attacchi generalmente durano circa tre giorni, dopo di che può aprire gli occhi e vedere di nuovo normalmente.

Adler ha sofferto della condizione negli ultimi quattro anni, ha detto. I medici, sia in Australia che negli Stati Uniti, sono perplessi sulla causa esatta – o se la sua condizione sia fisica o psicologica.

“Non siamo veramente sicuri della diagnosi”, ha detto Catherine Mancuso, un ortottista che ha coordinato i piani di trattamento di Adler al Royal Victorian Eye and Ear Hospital di Melbourne, Australia.

“Non c’è niente che causerebbe i sintomi di una donna che chiude gli occhi per tre giorni e li apre per tre giorni”, ha detto il dottor Dean Cestari, un neuroftalmologo del Massachusetts Eye and Ear Infirmary di Boston.

Cestari crede che almeno una parte della condizione di Adler possa essere attribuita a una condizione psicologica che si è manifestata in modo fisico.

“Può essere difficile, perché a volte questi pazienti arrivano con esperienze reali. Non se le stanno inventando”, ha detto Cestari. “Ma la mente ha convertito un conflitto in una manifestazione fisica.”

Per ora, Adler riceve trattamenti di Botox ai muscoli che circondano i suoi occhi. Le iniezioni l’aiutano spesso a tenere gli occhi aperti, ma ha detto che l’efficacia dei trattamenti sta cominciando a diminuire.

Ora spera in una soluzione più permanente, così come un modo per continuare la sua vita quotidiana nonostante la condizione.

“All’inizio, ho cercato di ignorarla, ma ora ho imparato a conviverci”, ha detto.

Sindrome da eccitazione sessuale persistente

Per coloro che non hanno mai sperimentato la sindrome da eccitazione sessuale persistente, o PSAS, i suoi sintomi possono sembrare più una manna dal cielo o uno scherzo sporco che una condizione debilitante.

Tuttavia, per le donne che sperimentano la PSAS – che le porta a vivere perennemente sull’orlo dell’orgasmo – la condizione è una maledizione da incubo. E fino al 2001, era una maledizione che non aveva nemmeno un nome.

“Pensavo di essere sola in questo”, Heather Dearmon, una donna di 34 anni della Carolina del Sud che sperimenta la PSAS, ha detto alla ABC News “Primetime”. “E questo dopo aver visto ogni tipo di dottore immaginabile – ginecologo, psicologo, psichiatra – sapete, tutto. E nessuno aveva mai sentito parlare di niente.”

Il sollievo dalla condizione è spesso sfuggente come la simpatia. Le sensazioni, che non sono provocate da fantasie o altri pensieri sessuali, sono spesso alleviate solo parzialmente dall’orgasmo. Per alcune donne, anche il sesso non aiuta a placare la loro eccitazione, e a volte può persino peggiorare le sensazioni.

Irwin Goldstein, professore di chirurgia all’U.C. San Diego e capo del Programma di Salute Sessuale all’Alvarado Hospital, studia la condizione e dice che la comprensione di essa è scarsa, anche nella comunità medica.

Infatti, la natura mortificante della PSAS porta Goldstein a credere che forse migliaia di donne soffrono della condizione senza cercare l’aiuto di un medico.

“Per me questa è una malattia”, ha detto Dearmon. “Questo non è, non è qualcosa che abbiamo scelto. … Preferirei non avere mai un altro orgasmo nella mia vita per il resto della mia vita piuttosto che avere questo problema.”

L’uomo che non prende mai freddo

Wim Hof, 49 anni, olandese, possiede una così forte resistenza al freddo che gli scienziati rimangono perplessi su come fa a sopportare molti dei test a cui espone il suo corpo.

Il detentore del Guinness dei primati si è immerso, quasi nudo, nel ghiaccio per un’ora e 12 minuti.

Nel gennaio 1999, ha percorso 100 miglia a nord del Circolo Polare Artico per correre una mezza maratona a piedi nudi. Tre anni dopo, vestito solo con un costume da bagno, si è immerso sotto il ghiaccio al Polo Nord e ha guadagnato un record mondiale da Guinness per la distanza più lunga nuotando sotto il ghiaccio: 80 metri, quasi il doppio della lunghezza di una piscina olimpionica.

Hof si è guadagnato una fama più recente per aver scalato l’Everest in pantaloncini.

Hof ha detto a “20/20” di ABC News che la sua capacità di resistere alle basse temperature è qualcosa che ha scoperto più di due decenni fa.

“Ho fatto una passeggiata nel parco con qualcuno, e ho visto il ghiaccio e ho pensato: ‘Cosa succederebbe se entrassi lì dentro? Sono entrato, mi sono liberato dei vestiti. In trenta secondi ero dentro”, ha detto Hof. “Una sensazione tremendamente buona quando sono uscito. E da allora, l’ho ripetuto ogni giorno.”

Il dottor Ken Kamler, autore di “Surviving the Extremes”, ha curato decine di persone che hanno cercato di scalare l’Everest e sono quasi morte per le temperature gelide. Quando ha sentito che Hof aveva scalato la montagna indossando pantaloncini, si è incuriosito e ha iniziato a studiare l’olandese. Crede che l’abilità di Hof risieda nel cablaggio del suo cervello.

“È molto facile ipotizzare che lo stesso controllo mentale che si usa per controllare il cuore quando si ha paura può essere chiamato a controllare anche gli altri organi del corpo. E forse è così che Wim Hof fa questo”, ha detto Kamler. “

Persone che sono allergiche al freddo

All’altra estremità dello spettro di Hof ci sono quelli con una condizione nota come orticaria da freddo — letteralmente, un’allergia alle temperature fredde.

“Se si mette un cubetto di ghiaccio su qualcuno che ha l’orticaria da freddo, avranno un grande bolo proprio dove era il cubetto di ghiaccio”, ha detto il dott. Thomas Casale, capo di allergia e immunologia alla Creighton University e vice presidente esecutivo dell’American Academy of Allergy, Asthma and Immunology.

Peggio, quelli con la condizione possono aspettarsi di sperimentare reazioni simili a venti amari e superfici fredde.

Un’esposizione minore, come prendere alcuni fiocchi di neve sul viso durante una bufera di neve, può portare alla formazione di urti pruriginosi e scomodi. Un’esposizione maggiore – come ad esempio l’immersione in una piscina fredda – potrebbe teoricamente essere sufficiente per mandare il corpo in uno shock allergico potenzialmente mortale.

“Ci sono pazienti con cui abbiamo parlato che hanno avuto un collasso vascolare completo e sono finiti al pronto soccorso in punto di morte”, ha detto il dottor Gerald Gleich dell’Università dello Utah, che studia i pazienti che soffrono di orticaria da freddo. “Questo è un problema molto, molto potenzialmente serio.”

Gleich ha detto che, come con altre allergie, l’orticaria che si verifica in quelli con la condizione è causata da una risposta immunitaria inappropriata. In particolare, un anticorpo noto come immunoglobulina E è probabilmente da biasimare, in quanto gli studi di Gleich hanno rivelato che è questa componente del sistema immunitario che si attiva quando questi pazienti incontrano uno stimolo freddo.

Fortunatamente, questa caratteristica della condizione può anche indicare le possibilità di trattamento.

“Molti di questi pazienti stanno prendendo antistaminici, e alcuni stanno ottenendo un buon sollievo”, ha detto. “Vorremmo vedere se gli anticorpi all’immunoglobulina E bloccano tutti i sintomi in queste persone. Se lo fa, la FDA potrebbe essere disposta ad approvarlo e allora avremmo un trattamento.”

Il ragazzo che non poteva dormire

Mentre gli incubi sono più spesso associati al sonno, per alcuni l’incapacità di dormire è un incubo in sé e per sé.

Questo è il caso di Rhett Lamb, 4 anni, che, secondo sua madre, rimane sveglio quasi 24 ore al giorno.

“Siamo andati dal medico dopo la sua nascita, e io continuavo a dirgli che qualcosa non andava. Non dormiva”, ha detto la madre di Rhett, Shannon Lamb, a “Good Morning America” di ABC News.”

“Pensavano che fossi una mamma ansiosa, e siamo andati avanti e indietro”, ha detto. “Alla fine hanno cominciato a capire che lui non dorme affatto. Ma abbiamo avuto un sacco di diagnosi diverse e nessuno lo sa veramente.”

Dopo una serie di opinioni contrastanti, i genitori di Rhett hanno finalmente scoperto cosa c’era di sbagliato nel loro bambino: I medici hanno diagnosticato a Rhett una condizione estremamente rara chiamata malformazione di Chiari.

“Il cervello è letteralmente schiacciato nella colonna vertebrale. Quello che succede è la compressione, la compressione, lo strangolamento del tronco cerebrale, che ha tutte le funzioni vitali che controllano il sonno, la parola, i nostri nervi cranici, il nostro sistema circolatorio, anche il nostro sistema respiratorio”, ha detto il consulente medico di ABC News Dr. Marie Savard.

Al fine di alleviare questa pressione, i medici all’inizio di quest’anno hanno eseguito un intervento chirurgico che avrebbe permesso più spazio nel cranio del ragazzo per il suo cervello. I chirurghi hanno fatto un’incisione alla base del cranio di Rhett fino alla cima del suo collo e hanno rimosso l’osso intorno al tronco cerebrale e al midollo spinale.

I medici si aspettavano che i risultati dell’intervento, condotto a maggio, impiegassero fino a un anno per manifestarsi.

“C’è un 50-50 di possibilità che il sonno migliori”, ha detto Lamb. “Una volta che il sonno migliora, possiamo lavorare sulle questioni comportamentali. È molto irritabile per tutto il tempo”

“Mi piacerebbe vederlo giocare, divertirsi ed essere felice”, ha detto.

Per altri con condizioni simili di privazione del sonno, la mancanza di sonno può avere gravi effetti negativi sulla salute. Diversi studi dal 2001 hanno collegato la mancanza di sonno a malattie cardiache e a vari disturbi mentali.

Quando non si può dimenticare

Per la maggior parte di noi, è difficile immaginare una vita in cui nulla viene dimenticato.

Ma per alcune persone, ogni momento che vivono è indelebilmente impresso nella memoria.

Il residente del Wisconsin Brad Williams è una di queste persone. La sua memoria estesa gli permette di ricordare quasi ogni evento di cronaca e qualsiasi cosa abbia vissuto, comprese date specifiche e persino il tempo.

“Sono stato una sorta di Google umano per la mia famiglia”, ha detto il 52enne a “Good Morning America” nella sua prima intervista televisiva all’inizio di quest’anno. “Un altro caso è quello di una donna conosciuta semplicemente come “AJ” che ha rivelato la sua condizione al ricercatore cerebrale dell’Università della California a Irvine James McGaugh, uno dei maggiori esperti mondiali su come funziona il sistema della memoria umana.

Come Williams, AJ può rispondere a domande oscure con una precisione strabiliante, come il tempo di un giorno particolare, molti anni fa, o i dettagli di una notizia vecchia di decenni.

La condizione è nota tra i ricercatori del cervello come sindrome ipertimica, basata sulla parola greca thymesis per “ricordare” e hyper, che significa “più del normale”

McGaugh ha detto a Lee Dye di ABC News che mentre i cervelli di queste persone sono in grado di compiere incredibili imprese di richiamo, non è ancora del tutto compreso esattamente come ciò avvenga. Un’ipotesi è che il “cablaggio” del cervello di coloro che sono affetti da ipertimesia sia impostato in modo tale che il loro cervello sia meglio in grado di organizzare e categorizzare le informazioni per un accesso successivo.

Al di là di questo, tuttavia, i ricercatori sono bloccati.

“Per spiegare un fenomeno devi prima capire il fenomeno”, ha detto McGaugh. “Siamo all’inizio.”

Quando la tua memoria scompare in un attimo

Anche la memoria può essere estremamente fragile. Forse nessuno ha più familiarità con questo fatto della 57enne Beki Propst, che 10 anni fa ha avuto un attacco epilettico che l’ha privata di una vita di ricordi.

“Tutti quelli che conoscevo prima dicono che la mia personalità è la stessa”, ha detto Propst a ABCNews.com. “Ma non so se sono la stessa persona.”

I dettagli del caso della Propst continuano a sconcertare i medici. Quello che sanno è che una devastante “tempesta elettrica” nel suo cervello ha causato la cancellazione della sua memoria dichiarativa. Fatti, eventi, date, conoscenti e persino la sua identità sono stati cancellati. Come descrive la Propst, “Se fossi un computer, sarebbe come se il mio disco rigido fosse stato cancellato.”

David Ewing del Centennial Neurology di Greeley, Colo, il medico della Propst, ha detto che è notevole che la Propst si sia adattata così bene alla sua nuova vita, che, in un certo senso, è iniziata poco più di 10 anni fa. L’attacco, dice, ha effettivamente scollegato l’area del suo cervello in cui erano conservati i suoi ricordi.

“L’area è ancora lì, ancora intatta”, ha detto. “Ma è stato come se qualcuno avesse premuto un interruttore. … Ha avuto un singolo evento generale, dopo il quale si è svegliata e tutti i suoi ricordi sono stati cancellati.”

Dopo l’evento, tuttavia, Propst ha ricostruito la sua vita. La sua perseveranza nel rientrare nel mondo del lavoro l’ha portata ad avere un impiego stabile come custode in una struttura statale. Gode di forti relazioni con la sua famiglia. E ha scritto un libro, “Absent Memories: Moving Forward When You Can’t Look Back,” che documenta le sue esperienze.

“Ogni singola persona che ho incontrato ha detto, ‘Devi scrivere un libro su questo'”, ha detto la Propst. “Ho pensato, ‘Che diamine, cosa ho da perdere?'”

Mentre l’esperienza della Propst è rara, ci sono stati numerosi casi documentati in cui una lesione ha portato ad un’amnesia a lungo termine.

Sindrome da accento straniero

Gli eventi traumatici nel cervello possono avere anche altri effetti insoliti. Per Rosemarie Dore, canadese di 52 anni, un ictus alla parte sinistra del suo cervello nel 2006 ha portato a un effetto collaterale molto insolito: ha iniziato a parlare con un accento diverso.

In particolare, Dore, che vive sul lato occidentale del lago Ontario, ha adottato un accento distintamente orientale del Canada. Non è mai stata in quella regione, e non conosce nessuno da quella parte del paese.

“Ho detto, ‘Non c’è nessuno qui così'”

“E lei ha detto, ‘Penso che sto parlando con lei'”

Anche se rara, la sindrome da accento straniero non è del tutto sconosciuta nella letteratura medica. I ricercatori che hanno studiato la sindrome stimano che ci siano solo 60 casi legittimi registrati.

Uno dei primi pazienti conosciuti fu riportato dopo la seconda guerra mondiale dal neurologo norvegese Georg Herman Monrad-Krohn. Egli descrisse una donna norvegese che fu colpita alla testa da un frammento di bomba durante la guerra e cominciò a parlare con un accento tedesco. A causa del suo discorso, divenne il bersaglio del sentimento anti-tedesco.

Casi più recenti includono una donna della Florida che parla con un accento britannico, una donna giapponese che parla ad altri giapponesi come se fosse coreana e un uomo della Carolina del Sud che sviluppa un accento francese.

“Ho visto solo un paio di persone con … e ho visto un sacco di pazienti con ictus nel mio tempo”, ha detto il dottor Julius Fridriksson, un professore associato di neuroscienze presso l’Università del Sud Carolina che ha lavorato con il paziente del Sud Carolina. “Queste persone hanno danni al cervello che alterano il modo in cui funziona il sistema neurologico.”

Crisi indotte dalla musica

Mentre può essere vero che il gusto musicale risiede nell’orecchio di chi guarda, è un po’ meno comune che una canzone possa mandare un ascoltatore in una crisi epilettica.

Ma tale è stata l’esperienza di Stacey Gayle. Peggio ancora, la canzone che le ha provocato l’attacco era dell’artista dancehall reggae Sean Paul, uno dei suoi preferiti.

“È stato terribile”, ha detto Gayle, 24enne di New York, a ABCNews.com. “Non doveva nemmeno essere così forte”

Una delle prime crisi indotte dalla musica di Gayle è avvenuta durante un barbecue dove veniva suonata la canzone “Temperature”. Qualche tempo dopo, ha avuto un’esperienza simile in un ristorante.

Le crisi erano così gravi che Gayle alla fine ha avuto una parte del suo cervello rimossa chirurgicamente nel tentativo di controllare il suo problema.

“Si è resa conto che la sua vita stava andando fuori controllo con queste crisi”, ha detto il dottor Ashesh Mehta, il direttore della chirurgia dell’epilessia al Long Island Jewish Medical Center.

Mehta ha ricordato di aver incontrato Gayle in febbraio per discutere della sua condizione. Quando la madre di Gayle ha fatto ascoltare alla figlia “Temperature” su un lettore MP3, è seguita una crisi indotta dalla musica.

“È stato incredibile per me”, ha detto Mehta. “

I ricercatori del cervello ritengono che tali crisi possano verificarsi quando la parte del cervello che elabora le emozioni associate a un certo tipo di musica si sovrappone alle aree del cervello che innescano le crisi. Per coloro che hanno ancora crisi o non possono gestire gli effetti collaterali dei farmaci, i medici considerano la chirurgia cerebrale.

“Abbiamo provato una serie di diversi farmaci anti-epilessia, ma era chiaro che la sua epilessia non stava rispondendo”, ha detto il dottor Alan Ettinger, capo del centro di epilessia al Long Island Jewish Medical Center. “Nel suo caso, oltre alla musica che scatenava l’epilessia, anche il solo pensiero della canzone iniziava a provocare le crisi.”

La ragazza che non sente dolore

Sebbene il dolore sia una sensazione che pochi di noi apprezzano, la sua assenza può essere tremendamente pericolosa. E per un bambino piccolo, la mancanza della capacità di sentire il dolore può essere particolarmente pericolosa.

Questo è il caso di Gabby Gingras, 8 anni, i cui genitori hanno recentemente appreso che aveva una rara condizione conosciuta come neuropatia sensoriale autonoma ereditaria, o HSAN in breve.

“Un giorno stavo massaggiando le gengive di Gabby, e lei mi ha morso dannatamente forte. Era così forte che non potevo sopportarlo”, ha detto il padre di Gabby, Steve Gingras, a Primetime di ABC News. “Quando ho tirato fuori il dito, le ho tolto un dente dalla bocca – e lei è felice di giocare come se non fosse successo nulla.”

La mancanza di sensibilità al dolore di Gabby alla fine ha portato alla perdita di tutti i suoi denti. Una cornea gravemente graffiata ha costretto i medici a rimuoverle l’occhio sinistro, e ora indossa un casco e degli occhiali ogni giorno per proteggersi da lesioni gravi.

Nel caso di Gabby, la condizione è nata da un incidente genetico che ha bloccato lo sviluppo delle fibre nervose cruciali nella rilevazione del dolore e della temperatura.

Quando i bambini con questa condizione diventano più grandi, i rischi associati al non conoscere la sensazione del dolore persistono. Tuttavia, un certo numero di persone hanno vissuto fino all’età adulta con questa condizione.

I genitori di Gabby hanno iniziato una fondazione chiamata Gift of Pain, un gruppo di sostegno per le persone con HSAN. Finora hanno trovato 39 persone che pensano di avere la condizione.

Radha Chitale diABC News ha contribuito a questo servizio.