Dopo aver ottenuto una laurea in biochimica, Leah lavora per una piccola azienda di biotecnologie e si diverte a scrivere di scienza.

Geni di Neanderthal che influenzano i tratti umani

Nessuno sa esattamente perché i Neanderthal si siano estinti 40.000 anni fa, ma sappiamo che c’è stato un certo interscambio tra la loro comunità e i nostri antenati. Molti di questi geni sono stati epurati dalla popolazione umana moderna nel corso del tempo a causa della selezione naturale, quindi la prevalenza attuale è solo l’1-4% dell’attuale genoma umano.

Mentre la prevalenza dei geni dei Neanderthal è rara negli umani (<2% nelle popolazioni non africane), questi geni contribuiscono ancora a diverse caratteristiche fisiche. I tratti ereditati dalla popolazione di Neanderthal a volte offrono benefici, e a volte sono legati a tratti che causano malattie. La stragrande maggioranza dei geni identificati rimasti nella popolazione non africana sono associati al colore dei capelli e della pelle. I geni con un’origine neandertaliana sono chiamati geni arcaici.

Una questione comune che sorge dal matrimonio tra umani e neandertaliani è la questione della fertilità tra la prole di queste unioni. Le prove (Sankararaman, S. et. al., 2016) indicano che i figli dell’ibrido erano meno fertili, in quanto la prevalenza di geni neandertaliani sul cromosoma X è minore di quelli trovati sui cromosomi autosomici (non sessuali). Questo risultato è dovuto alla selezione naturale, che suggerisce che i geni di Neanderthal su questo cromosoma hanno compromesso la fertilità e si sono ridotti nel tempo, poiché i cromosomi X con più geni umani hanno prodotto maschi più fertili.

In generale, i geni che hanno conferito un beneficio alla popolazione umana sono rimasti, e i geni che hanno causato danni sono stati eliminati nel tempo.

8 tratti che gli esseri umani e i Neanderthal hanno in comune

1. Colore e tipo di capelli
2. Benefici del sistema immunitario
3. Modelli di sonno
4. Depressione e dipendenza
5. Problemi di coagulazione del sangue
6. Malnutrizione proteica
7. Colore degli occhi
8. Pelle chiara e scura

L’area dei Neanderthal in Europa e Asia

Alterazioni genetiche selezionate dai geni arcaici

I capelli rossi vengono dai Neanderthal?

Un comune mito urbano afferma che i capelli rossi negli esseri umani provengono dai Neanderthal. Gli esseri umani nel mondo di oggi hanno generalmente mutazioni sul gene della melanocortina (MC1R) che causa una sovrapproduzione di feomelanina, che produce un colore rosso dei capelli. Una seconda teoria è che un gene separato che riduce la funzionalità del gene MC1R proviene dai Neanderthal (p.Arg307Gly), ma nessuna di queste mutazioni è stata osservata nei genomi completamente sequenziati di due Neanderthal. In breve, coloro che hanno i capelli rossi nel mondo di oggi non sembrano aver ereditato il tratto dai Neanderthal.

1.Colore e tipo di capelli

Diversi geni sovrapposti sia per la popolazione umana che per quella di Neanderthal sono legati sia ai capelli biondi che a quelli scuri. Sembra che i Neanderthal fossero tanto variegati nel tono della pelle e dei capelli quanto gli umani moderni, ed è impossibile identificare la presenza di un genoma arcaico osservando il colore dei capelli o della pelle di un umano attuale. La formazione dei capelli, che coinvolge in gran parte la produzione di cheratina, è influenzata da geni arcaici. Due condizioni primarie rimangono negli esseri umani dai nostri antenati di Neanderthal:

• La cheratosi attinica è causata dai danni dell’esposizione alla luce ultravioletta. Questa è una condizione pre-cancerosa e causa protuberanze squamose sulla superficie della pelle di una persona. Se non trattata, questa lesione cutanea può svilupparsi in un carcinoma a cellule squamose.
• Le cheratosi seborroiche sono escrescenze cutanee completamente innocue che possono variare nel colore da marrone a nero. Queste escrescenze sono a volte chiamate “cirripedi”.

2.Benefici del sistema immunitario

Oltre 31 geni coinvolti nel sistema immunitario negli esseri umani moderni derivano da un antenato arcaico. La continua esistenza di questi geni indica che sono benefici e protettivi contro diverse forme di infezione. Mutazioni specifiche che aiutano a sconfiggere le infezioni virali sono presenti in entrambe le popolazioni. I cambiamenti genetici OAS1, OAS2 e OAS3 ereditati dai Neanderthal aumentano l’attività dei geni antivirali, il che aiuta gli esseri umani a superare le malattie contagiose.

Un’altra mutazione genetica ereditata è chiamata aplotipo TLR1/6/10. Questa variazione si trova nella più alta concentrazione nell’Asia orientale e conferisce resistenza all’H. pylori e alle ulcere dello stomaco. Le persone che hanno questa variante possono anche essere più inclini alle allergie.

3.Il modello di sonno “nottambulo”

Le varianti genetiche su ASB1 e EXOC6 sono geni arcaici che sono associati con una preferenza per stare svegli fino a tardi e sonnecchiare durante le ore del giorno. La concentrazione di questi geni aumenta in correlazione diretta con la distanza dall’equatore. Le latitudini settentrionali sperimentano un maggiore spostamento della lunghezza del giorno, che influenza il ritmo circadiano. Le varianti ASB1 e EXOC6 possono conferire un beneficio a coloro che vivono in climi nordici con cicli di lunghezza del giorno brevi in inverno.

4.Una tendenza alla depressione da geni arcaici

La stessa eredità genetica riguardante i ritmi circadiani è anche associata ad un aumentato livello di depressione cronica. La mancanza di luce solare è una causa nota di depressione tra gli esseri umani che vivono in latitudini settentrionali, e la prevalenza di alcune delle mutazioni aumenta quanto più una popolazione è lontana dall’equatore. Gli alleli di Neanderthal vicino al gene CDH6 sono associati a una maggiore frequenza di sentirsi poco entusiasti e apatici.

Anche la dipendenza da sostanze come il tabacco è influenzata da questi geni. Anche se prevalente in meno dello 0,5% della popolazione europea, una variante del gene SLC6A11 aumenta la probabilità di dipendenza ed è un predittore positivo del comportamento del fumatore.

5.Problemi di coagulazione del sangue e trombosi venosa profonda

Nella popolazione europea, circa il 6,5% delle persone ha una mutazione del gene SELP che aumenta la tendenza a formare coaguli di sangue. Questo gene è responsabile di una proteina che fa sì che le cellule e le piastrine aderiscano alle ferite e ai vasi sanguigni infiammati.

Un’altra variante arcaica riguarda un gene che codifica la proteina del fattore V. Questa mutazione è separata dalla causa genetica più comune di coaguli di sangue negli europei (Fattore V Leiden). Coloro che hanno l’allele rs3917862 hanno un tasso aumentato di avere trombosi. Quando una persona ha sia la mutazione del Fattore V Leiden che la mutazione di derivazione neanderthaliana, il rischio di avere una trombosi venosa profonda è aumentato ad un livello superiore a quello osservato con la sola mutazione del Fattore V Leiden.

6.Malnutrizione proteico-calorica

I Neanderthal mangiavano una dieta ricca di proteine e povera di carboidrati. La tiamina è un nutriente che si trova principalmente nella carne di manzo, fegato, uova e altri alimenti ricchi di proteine. Un allele arcaico su SLC35F3 produce una proteina di trasporto della tiamina. Questa attività della proteina trasportatrice era ridotta nei Neanderthal, che mangiavano una dieta molto ricca di questo nutriente.

La presenza della mutazione arcaica può aumentare la possibilità di malnutrizione, poiché la quantità di tiamina (vitamina B1) disponibile per il corpo è ridotta per coloro che consumano una dieta ricca di carboidrati raffinati. Sfortunatamente, poiché le moderne pratiche di raffinazione riducono la quantità di tiamina disponibile nei cereali per cominciare, gli esseri umani con questa mutazione possono essere a rischio di questa carenza, nota anche come “beriberi”. Questa condizione è conosciuta come “malnutrizione ad alto contenuto calorico”, in quanto la persona ottiene abbastanza calorie, ma non abbastanza di un particolare nutriente per le funzioni del corpo per lavorare correttamente.

La carenza di tiamina può causare disautonomia, compresa la sindrome da tachicardia ortostatica posturale, o POTS. Altri disturbi come i disturbi psichiatrici, il gonfiore delle gambe, il vomito e l’insufficienza cardiaca possono essere causati da una carenza di vitamina B1.

7.Colore degli occhi

Il gene OCA2 è responsabile della produzione di capelli, pelle e colore degli occhi. Mentre le persone originarie dell’Africa hanno oltre 74 differenze genetiche dalla sequenza di Neanderthal per questo gene, quelle provenienti da località non africane dimostrano solo poco più di dieci differenze dal genoma arcaico. Questo indica un afflusso piuttosto recente di geni di Neanderthal nella popolazione umana che è migrata fuori dall’Africa.

Una mutazione che è coerente tra i Neanderthal e gli umani moderni è una mutazione su OCA2 che produce un colore blu degli occhi. L’origine del colore blu degli occhi, tuttavia, non è dovuta solo alla presenza di geni arcaici. Gli esseri umani moderni hanno anche mutazioni che causano un colore blu degli occhi che non sono presenti nei Neanderthal, quindi l’origine degli occhi blu è probabilmente dovuta a una moltitudine di fattori.

8.Sia la pelle chiara che quella scura ereditata dai Neanderthal

Si osservano sia tonalità di pelle chiara che scura nell’eredità della popolazione Neanderthal. Questo indica che questo gruppo aveva variazioni nel tono della pelle, simile agli esseri umani moderni.

Alcuni alleli sul gene BNC2 sono arcaici e sono derivati dalla popolazione di Neanderthal. Questa variazione genetica causa una maggiore suscettibilità alle scottature solari ed è presente fino al 66% della popolazione europea. Oltre ad aumentare il rischio di scottature, questa variante causa lesioni cutanee dovute alla cheratosi. Questo gene è responsabile di un tono di pelle più chiaro e di una maggiore capacità di elaborare la vitamina D in condizioni di scarsa luce solare. Queste mutazioni genetiche causano anche un aumento della suscettibilità al cancro della pelle.

È interessante notare che una percentuale minore di europei ha ereditato la pelle più scura dai Neanderthal. Un gene situato vicino al gene BNC2 è associato a una maggiore pigmentazione della pelle. Fino al 19% dei geni umani-Neanderthal sovrapposti identificati sono associati a questo secondo allele che produce una pelle più scura.

Fonti

• Dannemann, M. & Kelso, J. (2017). Il contributo dei Neanderthal alla variazione fenotipica negli esseri umani moderni. The American Journal of Human Genetics, Volume 101, pp. 578-579.
• Harris, K. & Neislen, R. (2016). Il costo genetico dell’introgressione neandertaliana. Genetics, Volume 203, pp. 881-891.
• Sankararaman, S., Swapan, M., Patterson, N., & Reich, D. (2016). Il paesaggio combinato di ascendenza Denisovan e Neanderthal negli esseri umani attuali. Current Biology, Volume 26, pp. 1241-1247.
• Gittelman, R., Schraiber, J., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M., Akey, J. (2016). Archaic Hominem Admixture ha facilitato l’adattamento degli ambienti out-of-Africa. Current Biology, Volume 26, pp. 3375-3382.
• Simonti, C. et. al. (2014). L’eredità fenotipica di commistione tra gli esseri umani moderni e Neandertal. Science, Volume 343, pp. 737-741.

Domande & Risposte

Domanda: Gli occhi blu vengono dai Neanderthal?

Risposta: Gli occhi blu non provengono dai Neanderthal, e i dati attuali mostrano che i Neanderthal avevano una varietà di tonalità di pelle e avevano diversi colori di occhi (incluso il marrone). Sono state studiate due femmine di Neanderthal dalla Croazia e il loro genoma ha dimostrato la probabilità che avessero pelle fulva, occhi marroni e capelli bruni.

© 2018 Leah Lefler

Leah Lefler (autore) da Western New York il 12 agosto 2019:

Il numero di geni incorporati nel genoma umano è abbastanza piccolo, quindi è improbabile che le tue caratteristiche siano dovute a un antenato Neanderthal. Gli esseri umani hanno una grande varietà di caratteristiche che sono normali all’interno della nostra specie, quindi è più probabile che le tue caratteristiche fisiche siano puramente umane, Ally. Il ritmo circadiano ha una correlazione con alcuni geni riconducibili ai Neanderthal, quindi è possibile che il tuo ciclo sonno-veglia sia influenzato da uno di questi geni. L’autismo è un ampio spettro e ha diverse cause genetiche e idiopatiche conosciute (umane). L’unico modo per sapere se sei portatore di geni di Neanderthal sarebbe quello di far eseguire test genetici.

Ally on August 11, 2019:

Ho caratteristiche di Neanderthal. Sono anche autistico e funziono meglio durante la sera in estate quando mi sveglio poi giorno. Potrebbe essere correlato?

Leah Lefler (autore) da Western New York on January 20, 2019:

Molte persone con ascendenza europea hanno un po’ di DNA di Neanderthal. Molte persone hanno anche DNA Denisovan, anche, che è un’altra specie umanoide che coesisteva con gli umani. Trovo la genetica umana molto interessante, Glenn!

Glenn Stok da Long Island, NY on January 20, 2019:

Ho fatto analizzare il mio DNA con 23andMe e ho scoperto che sono al 3% Neanderthal. Questo mi ha fatto desiderare di saperne di più e il tuo articolo era perfetto. Hai dato un sacco di informazioni interessanti sui vari tratti ereditati e sui loro effetti. La tua ricerca è stata eccellente Leah! Mi ha lasciato una migliore comprensione di questa piccola parte della mia eredità.

Leah Lefler (autore) da Western New York il 03 dicembre 2018:

Grazie, Dianna. È abbastanza affascinante che ci sia un’eredità genetica dall’incrocio di umani e Neanderthal. La maggior parte dei geni che causerebbero danni agli umani sono stati selezionati contro nel tempo, lasciando per lo più geni benefici. Ci sono alcuni geni che sono ancora potenzialmente dannosi, però, compresi quelli che aumentano il rischio di infiammazione e il rischio di avere coaguli di sangue.

Dianna Mendez on December 02, 2018:

Questo ha certamente aperto gli occhi sulla storia dei Neanderthal. Che argomento interessante su cui scrivere e l’hai coperto così bene.