L’adenoma ipofisario familiare isolato (FIPA) è una condizione ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di un tumore non canceroso nella ghiandola pituitaria (chiamato adenoma pituitario). La ghiandola pituitaria, che si trova alla base del cervello, produce ormoni che controllano molte importanti funzioni del corpo.

I tumori che si formano nella ghiandola pituitaria possono rilasciare livelli eccessivi di uno o più ormoni, anche se alcuni tumori non producono ormoni (adenomi ipofisari non funzionanti). Quelli che lo fanno si distinguono tipicamente per i particolari ormoni che producono. I prolattinomi sono i tumori più comuni nella FIPA. Questi tumori rilasciano prolattina, un ormone che stimola la produzione di latte al seno nelle donne. Sia le donne che gli uomini possono sviluppare prolattinomi, anche se sono più comuni nelle donne. Nelle donne, questi tumori possono portare a cambiamenti nel ciclo mestruale o difficoltà a rimanere incinta. Alcune donne colpite possono produrre latte materno, anche se non sono incinte o stanno allattando. Negli uomini, i prolattinomi possono causare disfunzioni erettili o diminuzione dell’interesse per il sesso. Raramente, gli uomini colpiti producono latte materno. Grandi prolattinomi possono premere sui tessuti vicini come i nervi che trasportano le informazioni dagli occhi al cervello (i nervi ottici), causando problemi alla vista.

Un altro tipo di tumore chiamato somatotropinoma è anche comune nella FIPA. Questi tumori rilasciano l’ormone della crescita (chiamato anche somatotropina), che promuove la crescita del corpo. I somatotropinomi nei bambini o negli adolescenti possono portare ad un aumento dell’altezza (gigantismo), perché le ossa lunghe delle braccia e delle gambe stanno ancora crescendo. Negli adulti, la crescita delle ossa lunghe si è fermata, ma i tumori possono causare una crescita eccessiva delle mani, dei piedi e del viso (acromegalia) così come di altri tessuti.

Tipi di tumore meno comuni nella FIPA includono somatolactotropinomi, adenomi ipofisari non funzionanti, tumori che secernono ormoni adrenocorticotropi (che causano una condizione nota come malattia di Cushing), tireotropinomi e gonadotropinomi. In una famiglia con questa condizione, i membri affetti possono sviluppare lo stesso tipo di tumore (FIPA omogenea) o tipi diversi (FIPA eterogenea).

Nella FIPA, i tumori ipofisari di solito si verificano in età più giovane rispetto agli adenomi ipofisari sporadici, che non sono ereditari. In generale, i tumori FIPA sono anche più grandi dei tumori ipofisari sporadici. Spesso, le persone con FIPA hanno macroadenomi, che sono tumori più grandi di 10 millimetri.

Gli adenomi ipofisari familiari possono verificarsi come una delle tante caratteristiche in altre condizioni ereditarie come la neoplasia endocrina multipla di tipo 1 e il complesso di Carney; tuttavia, nella FIPA, gli adenomi ipofisari sono descritti come isolati perché solo la ghiandola pituitaria è interessata.