Le seguenti caratteristiche sono osservate con associazione VACTERL:
- V – Anomalie vertebrali
- A – Malformazioni ano-rettali
- C – Anomalie cardiovascolari
- T – Fistola tracheoesofagea
- E – Atresia esofagea
- R – Anomalie renali (rene) e/o radiali
- L – Difetti degli arti
Anche se non è stato concluso se VACTERL debba essere definito da almeno due o tre difetti componenti, è tipicamente definito dalla presenza di almeno tre delle suddette malformazioni congenite.
SpineEdit
Le anomalie vertebrali, o difetti della colonna vertebrale, consistono solitamente in vertebre piccole (ipoplastiche) o emivertebre in cui solo una metà dell’osso è formata. Circa l’80% dei pazienti con associazione VACTERL avrà anomalie vertebrali. Nei primi anni di vita queste raramente causano difficoltà, anche se la presenza di questi difetti su una radiografia del torace può avvisare il medico di altri difetti associati a VACTERL. Più tardi nella vita queste anomalie della colonna vertebrale possono mettere il bambino a rischio di sviluppare la scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale.
Difetti analiModifica
L’atresia anale o ano imperforato si vede in circa il 55% dei pazienti con associazione VACTERL. Queste anomalie si notano di solito alla nascita e spesso richiedono un intervento chirurgico nei primi giorni di vita. A volte i bambini richiedono diversi interventi chirurgici per ricostruire completamente l’intestino e il canale anale.
Difetti cardiaciModifica
Fino al 75 per cento dei pazienti con associazione VACTERL sono stati segnalati per avere malattie cardiache congenite. I difetti cardiaci più comuni visti con l’associazione VACTERL sono il difetto del setto ventricolare (VSD), i difetti del setto atriale e la tetralogia di Fallot. Successivamente si pensa che i difetti cardiaci dovrebbero essere considerati un’estensione di VACTERL.
Trachea ed esofagoModifica
L’atresia esofagea con fistola tracheo-esofagea (fistola TE) è vista in circa il 70 per cento dei pazienti con associazione VACTERL, anche se può verificarsi frequentemente come un difetto isolato. Dal 15 al 33% dei pazienti con fistole TE avranno anche una cardiopatia congenita. Tuttavia questi bambini di solito hanno difetti cardiaci non complicati, come un difetto del setto ventricolare, che può non richiedere alcun intervento chirurgico.
ReniModifica
I difetti ai reni sono visti in circa il 50 per cento dei pazienti con associazione VACTERL. Inoltre, fino al 35% dei pazienti con associazione VACTERL hanno una sola arteria ombelicale (di solito ci sono due arterie e una vena) che è spesso associata a ulteriori problemi renali o urologici. Le anomalie renali nell’associazione VACTERL possono essere gravi, con formazione incompleta di uno o entrambi i reni o anomalie urologiche come l’ostruzione del deflusso dell’urina dai reni o un grave reflusso (riflusso) di urina nei reni dalla vescica. Questi problemi possono causare un’insufficienza renale precoce e possono richiedere un trapianto di rene. Molti di questi problemi possono essere corretti chirurgicamente prima che si verifichi qualsiasi danno.
ArtiModifica
I difetti agli arti si verificano fino al 70% dei bambini con associazione VACTERL e includono un pollice spostato o ipoplasico, dita extra (polidattilia), fusione di dita (sindattilia) e difetti all’avambraccio come l’aplasia radiale. I bambini con difetti agli arti su entrambi i lati tendono ad avere difetti renali o urologici su entrambi i lati, mentre i bambini con difetti agli arti su un solo lato del corpo tendono ad avere problemi renali su quello stesso lato.
EstensioneModifica
Le caratteristiche secondarie ai componenti VACTERL sono abbastanza frequenti da essere considerate un’estensione del VACTERL. Queste includono: arteria ombelicale singola, genitali ambigui, difetti della parete addominale, ernia diaframmatica, anomalie intestinali e respiratorie, e difetti di sequenza oligoidramnios. Si pensa che i difetti cardiaci rientrino in questa categoria.
GrowthEdit
Molti bambini con VACTERL nascono piccoli e hanno difficoltà a prendere peso. I bambini con associazione VACTERL, tuttavia, tendono ad avere uno sviluppo normale e un’intelligenza normale.