Abstract
Presentiamo un raro caso adulto di atresia bilaterale della finestra ovale e rotonda. I risultati clinici e audiologici erano suggestivi di otosclerosi. Le ossa temporali CT ad alta risoluzione hanno mostrato risultati inequivocabili di atresia bilaterale della finestra ovale e rotonda. L’atresia di queste finestre è una rara anomalia dell’osso temporale. Presentazione come un adulto può confondere i clinici e garantire uno sguardo più attento sulla CT per finestre atretic e segni sottili di otosclerosi in pazienti con perdita di udito conduttivo.
1. Introduzione
L’atresia isolata della finestra ovale (OWA) è una rara anomalia congenita dell’osso temporale dell’orecchio medio. Molteplici rapporti precedenti sono stati chirurgici. OWA può essere confermato su alta risoluzione (HR) CT osso temporale (CT T-Bone). Di solito ci sono associati risultati orecchio medio come inferio-mediale corso del nervo facciale (che copre il sito della finestra ovale) e malformati o spostati incus e stapes. Circa il 40% dei casi sono bilaterali.
La finestra ovale è un piccolo difetto osseo normale di forma ovale o una finestra progettata per la piastra del piede della staffa sulla parete mediale dell’orecchio medio che si apre nel vestibolo (Figura 1). Le strutture laterali adiacenti importanti e di riferimento includono la crura della staffa e il segmento timpanico del nervo facciale. Ironicamente, la presenza e l’identificazione di questo normale difetto ovale può essere più sottile che viceversa. L’atresia della finestra ovale può ancora essere un reperto facilmente trascurato sulla CT T-Bone in un paziente con perdita uditiva conduttiva. Il risultato atteso è una banda di osso invece di una finestra. Sulla stessa linea, ci sono anche pochi altri risultati sottili e significativi non raramente trascurati sulla HR CT T-Bone, ad esempio deiscenza ossea congenita o acquisita, erosioni focali ossiculari come l’erosione focale del processo uncale lenticolare, otosclerosi ante-fenestrale, percorso anomalo del nervo facciale, ecc. Tutti questi cosiddetti risultati sottili giustificano uno sguardo più attento e uno studio CT T-Bone di qualità HR con ricostruzioni standard.
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L’atresia della finestra rotonda (RWA) è ancora più rara della OWA con pochi casi riportati. Il reperto può essere addirittura trascurato durante l’intervento chirurgico. Perdita dell’udito conduttivo a causa di RWA è teoricamente legata alla mancanza di un meccanismo di rilascio della pressione per il fluido dell’orecchio interno spostato dalla pedana della staffa e anche la perdita totale dell’udito conduttivo può essere previsto. RWA isolato e non sindromico è estremamente raro con test dell’udito imitando otosclerosi. A differenza della finestra ovale, normale finestra rotonda può essere facilmente identificato su immagini di routine ricostruita angolare del HR CT T-Bone con una tasca o grotta d’aria nell’orecchio medio come un punto di riferimento per l’identificazione su immagini assiali (Figura 1).
Segnaliamo qui un caso raro di un adulto, presentando clinicamente come otosclerosi fino HR CT T-Bone è stata eseguita mostrando bilaterale sia ovale e rotonda finestra atresia. Questo è un caso estremamente raro con manifestazione inequivocabile della OWA bilaterale e RWA su HR CT T-Bone imaging.
2. Case Report
Una donna di 30 anni è stata inviata per la perdita dell’udito. Si è presentata con una perdita uditiva bilaterale di lunga data. Su ulteriori indagini, il paziente ha menzionato di avere la perdita dell’udito fin dall’infanzia ed è stato regolarmente utilizzando apparecchi acustici. Non ha avuto alcuna storia significativa di infezioni all’orecchio o traumi all’orecchio. Ha negato qualsiasi storia medica, chirurgica o familiare significativa. La valutazione clinica mostra canali auricolari bilaterali normali, le membrane timpaniche di entrambi i lati erano entro i limiti normali.
La valutazione dell’udito eseguita nel nostro reparto ha mostrato una perdita uditiva conduttiva in entrambe le orecchie. La conduzione ossea (BC) in entrambe le orecchie è quasi normale con un calo alla frequenza di 2 KHz. La conduzione aerea (AC) e il gap aria-osso erano anormali. C’era un grande gap aria-osso di 60 dB (AC 88 dB e BC 28 dB) nell’orecchio destro mentre 62 dB (AC 92 dB e BC 30 dB) nell’orecchio sinistro (Figura 2). La ricezione del parlato era di 90 dB a destra e 85 dB a sinistra. La timpanometria e il riflesso stapediale erano nella norma per entrambe le orecchie.
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In base alla valutazione clinica e audiologia, abbiamo sospettato patologia dell’orecchio medio-catena ossiculare, molto probabilmente otosclerosi data l’età cronologica del paziente. Il paziente è stato sottoposto a una TAC ad alta risoluzione dell’osso temporale (HR CT T-Bone) principalmente per confermare l’otosclerosi. CT ha mostrato i seguenti risultati su entrambe le ossa temporali destra e sinistra: (a) Assenza di finestre rotonde (Figura 3 (a), frecce) con osso sclerotico e adiacente dismorfismo mesotympanic posteriore con atretic sinus tympani. (b) Assenza di finestra ovale (Figura 3 (b), frecce scure) con conservato piastra spessa ossea senza un difetto nel vestibolo. Si noti la crura aplastica della staffa a destra e la staffa relativamente ben sviluppata sul lato sinistro, tranne la crus anteriore ipoplastica (Figura 3(b), frecce bianche).(c) Il posizionamento anterio-mediale del nervo facciale timpanico copre il sito della finestra ovale (Figura 3, frecce) e mostra la deiscenza (Figura 4, frecce) (d) Il dismorfismo della base cranica con orientamento quasi sagittale del canale uditivo interno (IAC) e dei canali carotidei baciati (annotato con C nelle Figure 3(a)-3(c)).(e) Nessuna evidenza HR-CT di cambiamenti anche sottili dell’otosclerosi ante-fenestrale e o peri-cocleare.
La paziente ha uno sviluppo normale del linguaggio mentre attualmente le sue soglie di ricezione del discorso (SRT) sono circa 90 dB che è classificata come perdita uditiva profonda, questo fatto spiega la natura progressiva di questa condizione. La paziente ha optato per gli apparecchi acustici. Attualmente la paziente è riabilitata con apparecchi acustici ad alta potenza e se la cava bene grazie alla coclea ben conservata.
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3. Discussione
Abbiamo presentato un raro caso adulto di atresia bilaterale della finestra ovale e rotonda che si presenta clinicamente come un caso suggestivo di otosclerosi. Il caso sottolinea l’utilità di HR CT T-Bone come un aiuto preoperatorio cruciale nell’identificazione della finestra ovale atrettica così come il più raro ritrovamento coesistente di atresia della finestra rotonda. Questo caso rientrerà nella classe 4 delle anomalie congenite dell’orecchio medio.
Un sistema di classificazione è stato sviluppato da Teunissen e Cremers per analizzare i risultati. La classe 1 comprende orecchie con anchilosi isolate congenite della staffa. La classe 2 comprende orecchie con anchilosi congenita della staffa in combinazione con un’anomalia congenita della catena ossiculare. La classe 3 comprende orecchie con anomalie congenite della catena ossiculare e almeno una pedana mobile della staffa. La classe 4 comprende orecchie con aplasia o displasia grave della finestra ovale o rotonda. Questo ci autorizza a capire la base embriologica dell’atresia della finestra ovale e della finestra rotonda.
Lo sviluppo embriologico della finestra ovale è strettamente legato allo sviluppo delle strutture del secondo arco branchiale nella 5°-7° settimana di sviluppo. La struttura più importante in questa relazione è il nervo facciale. Il nervo facciale insieme al processo lenticolare dell’incus e alla sovrastruttura della staffa si sviluppano dal secondo arco branchiale. Tuttavia, è il contatto della staffa che inciterà lo sviluppo della finestra ovale, che deriva dalla capsula ottica. Sono state proposte due teorie per spiegare l’OWA: (a) Fallimento della fusione della staffa con il vestibolo primitivo con conseguente mancato sviluppo del piano di clivaggio tra il canale semicircolare laterale situato superiormente e il canale promontorio inferiore, e quindi la finestra ovale non può formarsi. (b) Interposizione del nervo facciale tra il blastema della staffa e la futura finestra ovale che ne impedisce lo sviluppo. Entrambe le teorie indicano il conseguente posizionamento anteriore e inferiore del nervo facciale che copre sostanzialmente il sito previsto della finestra ovale. La finestra rotonda invece non è coperta dall’apparato ossiculare e appare spoglia all’imaging. Durante la chirurgia, è parzialmente coperta da una cresta sporgente del promontorio (“subiculum promontorii”) che deve essere rimosso per una migliore esposizione della finestra rotonda. La finestra è coperta da una membrana che si gonfia in risposta al tocco della staffa indicando indirettamente la mobilità della staffa e corrisponde al movimento della perilinfa della coclea. Originando dalla capsula ottica, la finestra rotonda può avere una morfologia di sviluppo variabile, compresa l’atresia, che è importante per la chirurgia in quanto la finestra rotonda è l’accesso preferito all’orecchio interno per l’impianto dell’impianto cocleare.
I pazienti con OWA si presentano in genere in giovane età (a differenza del nostro caso) con perdita uditiva conduttiva da moderata a grave. La diagnosi differenziale può essere ampia principalmente in anomalie acquisite e congenite dell’orecchio medio ed eventualmente anomalie dell’orecchio interno. Come l’energia dell’onda sonora muove la pedana degli ossicini-stampi alla finestra ovale, la membrana della finestra rotonda si muove in una fase opposta ai movimenti della finestra ovale dissipando l’energia sonora. Questo meccanismo permette al fluido incomprimibile nella coclea di muoversi causando il movimento della membrana basilare che stimola le cellule ciliate dell’orecchio interno che costituiscono la base dell’udito. L’udito a conduzione ossea comporta la stimolazione diretta della coclea che è alloggiata saldamente nell’osso temporale. L’obliterazione isolata della finestra ovale porta a circa 40 dB di perdita uditiva conduttiva, tuttavia il nostro paziente aveva > 60 dB di perdita uditiva conduttiva.
La fissazione simultanea della finestra rotonda e ovale porta alla cancellazione dei loro movimenti differenziali portando ad un alto grado di perdita uditiva conduttiva.
La HR CT T-Bone è la modalità di scelta per diagnosticare OWA e RWA, nonché uno strumento preoperatorio indispensabile. La CT mostrerà l’assenza delle nicchie di forma ovale o arrotondata su entrambe le viste assiale, coronale o Pöschl. Invece, c’è l’obliterazione di queste finestre da piastre spesse della capsula ottica.
Le immagini assiali devono essere valutate a tre livelli (caudo-craniali) di interesse: (a) livello della finestra rotonda (Figura 3(a)): che mostra la mancanza della nicchia rotonda e la sacca d’aria adiacente o grotta così come la parete posteriore-mediale malformata dell’orecchio medio, in particolare il seno timpanico non sviluppato situato medialmente, (b) livello della staffa (Figura 3(b)): La staffa a forma di ferro di cavallo è di solito malformata, compresa l’assenza di una o entrambe le crura (come nel nostro caso). L’incus adiacente può essere malformato, (c) livello del nervo facciale timpanico (Figura 3(c)): il segmento orizzontale del nervo facciale è mal posizionato per coprire il sito della nicchia della finestra ovale e anche la staffa malformata può essere attaccata al nervo facciale. Le viste coronali e Pöschl (coronali oblique) hanno il vantaggio di dimostrare entrambe le finestre ovali e rotonde nello stesso piano e immagine (Figura 1).
Nei casi di imaging CT normale, la fissazione congenita della staffa (CSF) e l’otosclerosi devono essere incluse nella diagnosi differenziale delle cause di ipoacusia conduttiva dell’orecchio medio. La CSF può essere confusa con l’OWA. I pazienti con CSF hanno una staffa normale alla TAC, ma senza lo sviluppo del legamento anulare che causa l’anchilosi della pedana. L’otosclerosi di grado 1 (ante-fenestrale) di solito ha un riscontro sottile della lucidità ante-fenestrale (Figura 5) e può simulare l’OWA come il nostro paziente adulto, poiché l’otosclerosi è una malattia di mezza età e bilaterale nella maggior parte dei casi. L’otosclerosi può anche causare l’obliterazione della finestra ovale mimando l’atresia soprattutto nei casi di cambiamenti osteo-spongiosi ammassati.
Le opzioni di gestione in questi rari casi sono essenzialmente limitate agli apparecchi acustici per la riabilitazione. Data la natura progressiva della condizione clinica, il nostro paziente avrà bisogno di regolare la regolazione degli apparecchi acustici. È un candidato adatto per gli apparecchi acustici a conduzione ossea che funzionano sul principio di stimolare direttamente la coclea bypassando la via conduttiva. La chirurgia per gli apparecchi acustici a conduzione ossea (apparecchi acustici ancorati all’osso BAHA, ponte-impianto osseo) può essere contemplata in questi casi. La correzione chirurgica per l’OWS stessa può essere difficile, poiché ci sono pochi punti di riferimento per il vestibolo, e il nervo facciale esposto è a rischio di lesioni. Sterkers et al. hanno descritto la perforazione di una fenestra sopra la regione della finestra ovale e il successivo posizionamento di un pistone con risultati ottimali.
In sintesi, la HR CT T-Bone è uno strumento essenziale nei pazienti con perdita uditiva conduttiva bilaterale. Una scansione apparentemente normale giustifica un’attenta e critica valutazione multiplanare della continuità e della fissazione ossiculare, della presenza delle finestre ovale e rotonda, delle lucenze otosclerotiche e del posizionamento associato del settimo nervo timpanico. Il nostro caso è un’anomalia congenita estremamente rara di atresia bilaterale della finestra ovale e rotonda smascherata sulla TC HR. Ci sono poche opzioni di gestione e di solito è sufficiente l’ottimizzazione degli apparecchi acustici.
Consenso
Paziente non disponibile per il consenso. Tutti i dati relativi al paziente sono resi anonimi.
Conflitti di interesse
Non riveliamo alcun conflitto di interesse relativo a questo manoscritto.