Genome-wide association studies sono un modo relativamente nuovo per gli scienziati di identificare i geni coinvolti nelle malattie umane. Questo metodo cerca nel genoma piccole variazioni, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide o SNPs (pronunciato “snips”), che si verificano più frequentemente in persone con una particolare malattia che in persone senza la malattia. Ogni studio può esaminare centinaia o migliaia di SNPs allo stesso tempo. I ricercatori usano i dati di questo tipo di studi per individuare i geni che possono contribuire al rischio di una persona di sviluppare una certa malattia.

Perché gli studi di associazione a livello di genoma esaminano gli SNP in tutto il genoma, essi rappresentano un modo promettente per studiare malattie complesse e comuni in cui molte variazioni genetiche contribuiscono al rischio di una persona. Questo approccio ha già identificato SNPs legati a diverse condizioni complesse tra cui il diabete, le anomalie cardiache, la malattia di Parkinson e la malattia di Crohn. I ricercatori sperano che i futuri studi di associazione genoma-wide identificheranno più SNPs associati a malattie croniche, così come le variazioni che influenzano la risposta di una persona a certi farmaci e influenzano le interazioni tra i geni di una persona e l’ambiente.