Origini della variazione genetica
La variazione genetica è la differenza nelle sequenze di DNA tra gli individui all’interno di una popolazione. La variazione si verifica nelle cellule germinali, cioè nello sperma e nell’uovo, e anche nelle cellule somatiche (tutte le altre). Solo la variazione che nasce nelle cellule germinali può essere ereditata da un individuo all’altro e quindi influenzare le dinamiche della popolazione e, in definitiva, l’evoluzione. Le mutazioni e la ricombinazione sono le principali fonti di variazione.
Cosa sono le mutazioni?
Le mutazioni sono la fonte originale della variazione genetica. Una mutazione è un’alterazione permanente di una sequenza di DNA. Le mutazioni de novo (nuove) si verificano quando c’è un errore durante la replicazione del DNA che non viene corretto dagli enzimi di riparazione del DNA. È solo una volta che l’errore viene copiato dalla replicazione del DNA e fissato nel DNA che viene considerato una mutazione (Figura 1). Le mutazioni possono essere benefiche per l’organismo; deleterie (dannose) per l’organismo; o neutre (non hanno effetto sulla fitness dell’organismo).
Le mutazioni sintomatiche possono accumularsi nelle nostre cellule e sono per lo più innocue. Possono portare a cambiamenti locali nei tessuti, come i nei che appaiono sulla pelle, e possono anche avere effetti più seri – per esempio portare al cancro. Per saperne di più sul ruolo delle mutazioni somatiche nel cancro, date un’occhiata a questo articolo di Martincorena e Campbell1. In questo corso ci concentriamo sulla variazione genetica ereditabile, cioè la variazione che avviene nelle cellule germinali.
Che cos’è la ricombinazione?
La ricombinazione è un’altra importante fonte di variazione genetica Ognuno di noi ha una miscela di materiale genetico dei nostri genitori. Il mescolamento di questo materiale genetico avviene durante la ricombinazione quando i filamenti di DNA omologhi si allineano e si incrociano. La ricombinazione effettivamente “rimescola” il DNA materno e paterno, creando nuove combinazioni di varianti nelle cellule germinali figlie (Figura 2).
