La sindrome di Sanfilippo è un errore genetico del metabolismo. È una mucopolisaccaridosi, un disturbo MPS, MPSlll. I mucopolisaccaridi sono lunghe catene di molecole di zucchero, che sono utilizzate nella costruzione di tessuti connettivi. Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe, con gli enzimi, e le smaltisce. I bambini con la sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti dell’enzima che scompone le molecole. Invece, il corpo immagazzina queste molecole nelle cellule e questo immagazzinamento causa danni progressivi. Ogni tipo è diverso e viene chiamato in base all’enzima mancante o difettoso.

• La Sanfilippo di tipo A è la più comune. È considerato il tipo più grave con una morte più precoce rispetto agli altri. Questi bambini sono carenti dell’enzima Heparan N-sulfatase.
• Il Sanfilippo tipo B è il secondo più comune. Questo è il risultato di una carenza di N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi.
• Il Sanfilippo tipo C è causato da una carenza di acetil-CoAlfa-glucosaminide acetiltransferasi.
• La Sanfilippo Tipo D è causata da un deficit di N-acetilglucosamina 6-solfatasi.

La sindrome di Sanfilippo è stata descritta per la prima volta nel 1963 dal Dr. Sylvester Sanfilippo ed è considerata rara, con un’incidenza di 1 ogni 70.000 nascite. Si tratta di un disordine ereditario autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori affinché il bambino sia affetto. C’è una possibilità su quattro di avere un bambino nato con la sindrome di Sanfilippo. C’è una possibilità su tre che i bambini non affetti siano portatori.

La sindrome di Sanfilippo è una malattia progressiva, il che significa che alla nascita i bambini appaiono tipici e non mostrano segni della malattia. Con il progredire della malattia i bambini degenerano, perdendo la capacità di parlare, camminare, mangiare e alla fine perdono la vita.

Nella prima fase del disordine si nota che il bambino rimane indietro e sviluppa problemi di sonno e di comportamento, la maggior parte ha frequenti infezioni all’orecchio e alla gola, e spesso ha intestini sciolti ricorrenti. Il bambino può anche avere una testa più grande della media.

Nel secondo stadio, il bambino può diventare estremamente attivo, irrequieto e spesso ha un comportamento molto difficile. Anche la vista diventa un problema per molti in questa fase. Alcuni bambini hanno gravi disturbi del sonno. A molti piace masticarsi le mani e i vestiti. Il linguaggio e la comprensione si perdono gradualmente. Molti perdono la loro capacità di deglutizione e iniziano a mangiare cibi in purea o a ricevere un tubo di alimentazione. Ci sono molti casi documentati di sospetta pressione intracranica anche nei bambini Sanfilippo. Questo è di solito gestito con l’aggiunta di un farmaco genericamente chiamato Diamox (un diuretico per rimuovere il liquido dal cervello) o inserendo uno shunt se il bambino è abbastanza giovane da subire un intervento chirurgico.

Nel terzo stadio il bambino comincia a rallentare. Ha difficoltà a camminare, spesso cade e alla fine perde del tutto la capacità di camminare. Possono verificarsi anche disturbi del movimento (distonia, mioclono ecc.) e contratture di mani, dita e altri arti.

La maggior parte dei bambini sperimenta convulsioni ad un certo punto, rigidità delle articolazioni, infezioni respiratorie superiori, perdita dell’udito, demenza, iperattività, comportamento aggressivo, incontinenza, problemi intestinali sia di feci sciolte che compatte, grave deterioramento intellettuale, paralisi parziale, ritardo della crescita e disturbi della vista.

L’attuale aspettativa di vita è di 10-20 anni.

The Sanfilippo Children, documentario | 2011 “Questa è la storia dei bambini con la sindrome di Sanfilippo, e delle loro famiglie…” Un documentario diretto da Marie-Fleur Stalder. Voce: Frederic Pollier, Musica: Patrick Muller. Con il sostegno della Fondazione Sanfilippo e della Lotteria Svizzera. Questo video è vita reale e famiglie reali.