Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

La galattosemia è un raro disordine genetico che causa l’incapacità di digerire il galattosio, che è un prodotto di degradazione del lattosio.

Il lattosio è uno dei principali carboidrati del latte. Nell’intestino del bambino, questo lattosio viene scomposto in glucosio e galattosio, che vengono poi utilizzati come fonte di energia. Il galattosio viene ulteriormente convertito in glucosio attraverso una serie di reazioni enzimatiche.

Uno degli enzimi coinvolti è la galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT) e nella galattosemia, questo enzima è difettoso o mancante. Quando questo accade, un bambino non è in grado di convertire il galattosio in glucosio, il che causa l’accumulo di galattosio nel sangue. Questo può portare a gravi problemi come l’ingrossamento del fegato, insufficienza renale, danni cerebrali e cataratta. Se non trattata, questa condizione uccide fino al 75% dei malati.

Poiché il latte è la dieta base per i bambini, la condizione deve essere diagnosticata il più presto possibile per migliorare le possibilità di sopravvivenza.

La galattosemia colpisce circa 1 su 60.000 bambini di origine europea. La condizione è causata da una mutazione nel gene che codifica per l’enzima GALT.

La galattosemia è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che un bambino sviluppa la condizione solo se eredita una copia anormale del gene GALT da ciascuno dei suoi genitori.

Quindi, ogni bambino nato da genitori portatori ha il 50% di possibilità di nascere portatore della condizione, il 25% di sviluppare la condizione e il 25% di non sviluppare o portare la condizione.

Caratteristiche cliniche

La maggior parte dei bambini nati con galattosemia non presentano sintomi inizialmente ma presto si sviluppano ittero, diarrea e vomito. Il bambino non riesce a crescere e può perdere peso.

Se la condizione non viene individuata e trattata precocemente, i bambini alla fine sviluppano condizioni gravi come malattie del fegato, danni cerebrali e sono anche a rischio di morte.

Diagnosi e trattamento

I test prenatali possono essere eseguiti per controllare la galattosemia già nella 15°-16° settimana di gravidanza. La condizione è di solito individuata per la prima volta attraverso un prick test sul tallone eseguito 72 ore dopo la nascita come parte dello screening neonatale.

La condizione è gestita alimentando i neonati con una dieta priva di lattosio e galattosio. Questo aiuta a prevenire complicazioni come danni al fegato e ai reni, anche se alcuni individui continuano a sviluppare complicazioni a lungo termine.

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Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere la conoscenza medica comprensibile e disponibile anche per il grande pubblico.

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