Dalla metà del 1800, i biologi hanno generalmente condiviso la convinzione che tutti gli esseri viventi discendano da un unico antenato comune. Basandosi su prove fossili e sull’anatomia comparata, Charles Darwin ha proposto che gli esseri umani e le grandi scimmie – che includono scimpanzé, gorilla e oranghi – condividano un antenato comune vissuto diversi milioni di anni fa. Ricerche più recenti hanno sostenuto la teoria di Darwin della discendenza comune (chiamata anche ascendenza comune): l’analisi del genoma rivela che la differenza genetica tra gli esseri umani e gli scimpanzé è inferiore al 2%. In altre parole, gli esseri umani e gli scimpanzé hanno sequenze di DNA che sono più del 98% simili.
Mentre la somiglianza genetica tra umani e scimmie rafforzava la teoria di Darwin, rimaneva una discrepanza significativa e inspiegabile. Mentre le grandi scimmie hanno tutte 48 cromosomi (24 coppie), gli umani ne hanno solo 46 (23 coppie). Se gli esseri umani e le scimmie hanno condiviso un antenato comune, non dovrebbero avere entrambi lo stesso numero di cromosomi nelle loro cellule? Le fasi attraverso cui i cromosomi si replicano, si dividono, si mescolano e si ricombinano sono imperfette, poiché il DNA è soggetto a mutazioni casuali. Le mutazioni non sempre producono risultati dannosi. Infatti, si pensa che molte mutazioni siano neutre, e alcune danno addirittura origine a tratti benefici. Per corroborare la teoria di Darwin, gli scienziati avrebbero bisogno di trovare una spiegazione valida del perché nell’uomo manchi una coppia di cromosomi che è presente nelle scimmie.
Una parte fondamentale del processo con cui si fa scienza comporta lo sviluppo di una previsione testabile, nota anche come ipotesi. Gli scienziati hanno offerto due possibili spiegazioni per la discrepanza: O l’antenato comune aveva 24 coppie, e gli esseri umani portano un cromosoma fuso; o l’antenato aveva 23 coppie, e le scimmie portano un cromosoma diviso. La loro ricerca mirata li ha portati a trovare una mutazione su un cromosoma umano che spiegava cosa era successo.
Nel 2005, una rivista scientifica peer-reviewed ha pubblicato i risultati dei test. Si scopre che il cromosoma 2, che è unico nella stirpe umana dell’evoluzione, è emerso come risultato della fusione testa a testa di due cromosomi ancestrali che rimangono separati in altri primati. Tre indicatori genetici forniscono una prova forte, anche se non conclusiva, della fusione. In primo luogo, il bandeggio (o schema di colorazione) del cromosoma umano 2 corrisponde strettamente a quello di due cromosomi separati trovati nelle scimmie (il cromosoma 2 dello scimpanzé e un cromosoma extra che non corrisponde a nessun altro cromosoma umano). In secondo luogo, un cromosoma ha normalmente un centromero, o punto centrale in cui i due filamenti identici di un cromosoma sono uniti. Eppure i resti di un secondo centromero, presumibilmente inattivo, possono essere trovati sul cromosoma umano 2. E terzo, mentre un cromosoma normale ha sequenze di DNA ripetute e facilmente identificabili chiamate telomeri ad entrambe le estremità, il cromosoma 2 ha anche sequenze di telomeri non solo ad entrambe le estremità ma anche nel mezzo.