NEW YORK – Le febbri frequenti e i sintomi associati possono indicare un disturbo autoinfiammatorio o autoimmune, come la febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, sindrome da adenite o PFAPA, la più comune sindrome da febbre periodica dell’infanzia, secondo una presentazione al 2017 Infectious Diseases in Children Symposium.

Tuttavia, una serie di sindromi possono svilupparsi nell’infanzia. Una storia personale e familiare dettagliata potrebbe rivelare altre fonti di febbre periodica.

“Un sacco di volte, i genitori hanno un’idea se gli stessi sintomi stanno accadendo più e più volte”, Kalpana Manthiram, MD, fellow al NIH e assistente professore aggiunto alla Vanderbilt University, ha detto nella sua presentazione. “

Secondo Manthiram, le febbri periodiche sono un tipo di febbre ricorrente in cui ogni episodio ha un complesso di sintomi stereotipati. Una volta che la febbre si risolve, i pazienti passano attraverso intervalli in cui non ci sono sintomi.

Durante la diagnosi di una sindrome che può causare febbri periodiche, Manthiram ha detto che è importante raccogliere un’anamnesi approfondita facendo domande specifiche sulla febbre, compreso se tutti gli episodi hanno la stessa presentazione, se ci sono periodi asintomatici e il modello di febbre del bambino. La regolarità delle febbri e gli intervalli sperimentati sono cruciali per la diagnosi.

“Usiamo spesso diari della febbre e questionari sulla febbre”, ha detto Manthiram. “Spesso si può scoprire che le persone non ricordano tutte le informazioni necessarie per la diagnosi quando vengono in clinica. Nella nostra clinica, diamo ai pazienti i diari e i questionari prima della loro visita in modo che abbiano il tempo di pensarci.”

Inoltre, Manthiram suggerisce un esame durante un’eruzione per valutare i sintomi associati, conoscendo l’età di inizio e una storia familiare di febbri ricorrenti.

In molti casi, una sindrome autoinfiammatoria o autoimmune può essere responsabile delle febbri periodiche, compresa la febbre mediterranea familiare (FMF) o la sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS).

“Autoinfiammatorio è un termine più recente coniato circa 20 anni fa, ed è stato usato per descrivere le persone che hanno sindromi di attivazione immunitaria innata anormale”, ha detto Manthiram. “Il sistema immunitario innato è più primitivo e la prima linea di difesa. È molto meno specifico del sistema immunitario adattativo.”

Le sindromi febbrili monogeniche più comunemente identificate, secondo Manthiram, includono FMF, TRAPS, sindrome iper-IgD e sindromi associate alla criopirina; tuttavia, la condizione più frequentemente incontrata in ambito pediatrico è PFAPA. L’eziologia di questa condizione è sconosciuta, ma la sua tendenza ad essere raggruppata all’interno delle famiglie indica una possibile predisposizione genetica in quanto quasi il 25% ha un membro della famiglia con una condizione correlata.

“Se si chiede, si possono spesso trovare pazienti che hanno un genitore o un fratello con tonsillite ricorrente, streptococco ricorrente, ulcere aftose ricorrenti o tonsillectomia”, ha detto Manthiram.

I sintomi della PFAPA includono febbri regolari di più di 38,3°C in età precoce e sintomi costituzionali in assenza di infezione respiratoria superiore con almeno uno dei tre sintomi: stomatite aftosa, adenite cervicale o faringite. Sono stati riportati anche altri sintomi e segni, tra cui mal di testa (65%); dolore addominale (45%); e nausea (52%). Tuttavia, sono stati riportati casi che si verificano in età adulta, e i pazienti possono saltare episodi o avere periodi di remissione.

Per la diagnosi di PFAPA, è importante escludere la neutropenia ciclica e altre sindromi febbrili intermittenti. Una volta diagnosticata, sono disponibili diverse opzioni per il trattamento e le terapie preventive. I corticosteroidi sono spesso utilizzati per il trattamento episodico di PFAPA, ma Manthiram ha detto che è importante notare che molti pazienti possono sperimentare episodi più frequenti quando vengono utilizzati corticosteroidi. La cimetidina o la colchicina possono essere usate per prevenire gli episodi. Una soluzione permanente può essere trovata nella terapia chirurgica, che include la tonsillectomia.

I test genetici possono essere giustificati in una varietà di casi. Manthiram ha suggerito di considerare ulteriori indagini attraverso i test quando i pazienti sperimentano un inizio di febbri periodiche in età precoce o tardiva; quando i sintomi di una sindrome monogenica di febbre periodica includono rash, artrite, congiuntivite, gonfiore periorbitale, vomito prominente, diarrea e dolore al petto; se hanno un background etnico con una storia clinica compatibile; e se il loro episodio non è stato risolto con corticosteroidi.

Inoltre, ha raccomandato un test genetico quando gli episodi sono irregolari e quando gli episodi hanno una durata breve o lunga.

“Non ci sono criteri chiari per quando fare. Si basa sulle nostre esperienze e sul vedere pazienti con queste sindromi”, ha detto Manthiram. “Ci sono test genetici disponibili nei laboratori commerciali. Al NIH, dove abbiamo una clinica di febbre ricorrente, molti pazienti non sembrano soddisfare i criteri diagnostici per PFAPA e hanno test genetici negativi per queste sindromi. Non sappiamo davvero che cosa hanno, se si tratta di una malattia poligenica o che semplicemente non sappiamo ancora quali geni sono coinvolti nella loro febbre periodica”. -di Katherine Bortz

Riferimento:

Manthiram K. Febbri frequenti: Quando ci si dovrebbe preoccupare di una sindrome da febbre periodica. Presentato a: 2017 Infectious Diseases in Children Symposium. 18-19 novembre; New York.

Disclosures: Manthiram non riporta alcuna divulgazione finanziaria rilevante. Gli usi off-label di cimetidina, colchicina e anakinra sono stati discussi nella presentazione.

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