Nuovi criteri dividono la malattia in tre fasi.
I medici adottano un duplice approccio per diagnosticare la malattia di Alzheimer. In primo luogo, fanno domande ai pazienti e forse gli fanno compilare uno dei questionari standardizzati usati per valutare la memoria e altre parti del pensiero. Lo scopo è quello di valutare i problemi cognitivi delle persone per vedere se ciò che stanno vivendo è coerente con l’Alzheimer. La dimenticanza accoppiata con un comportamento sociale anormale, per esempio, potrebbe indicare una malattia cerebrale diversa. E lievi problemi con la memoria a breve termine potrebbero essere attribuiti al normale invecchiamento.
In secondo luogo, i medici ordineranno vari test per escludere altre condizioni che possono influenzare il funzionamento mentale. Qualsiasi TAC o risonanza magnetica del cervello o esami del sangue che potrebbero essere fatti fanno parte di questo processo di eliminazione.
Non esiste un test diretto per l’Alzheimer, o per il rischio di svilupparlo, nel modo in cui, ad esempio, un test della glicemia può essere utilizzato per valutare se qualcuno ha il diabete o il prediabete (una vulnerabilità a prendere il diabete).
Nuovi criteri diagnostici
Le linee guida per la diagnosi di Alzheimer che sono state rilasciate nell’aprile 2011 possono alla fine cambiare questo approccio alla diagnosi di Alzheimer. Le linee guida sono state scritte da tre gruppi di accademici e rappresentanti dell’industria selezionati dal National Institute on Aging, che fa parte del National Institutes of Health, e l’Alzheimer’s Association, un gruppo di difesa con sede a Chicago. Essi creano un nuovo schema per la malattia, dividendola in tre fasi: una fase “preclinica”, quando non ci sono sintomi, ma si sono verificati cambiamenti nel cervello che potrebbero portare a sintomi in seguito; una fase di “lieve deterioramento cognitivo”, quando i deficit nel pensiero cominciano a emergere (in particolare difficoltà con l’apprendimento e la conservazione di nuove informazioni), ma le persone sono ancora in grado di vivere una vita relativamente normale; e, infine, la demenza causata dalla malattia di Alzheimer.
La fase preclinica è stata sviluppata per scopi di ricerca e non è destinata a promuovere lo screening per l’Alzheimer in persone senza sintomi. Il deterioramento cognitivo lieve è stato oggetto di molti studi ed è una diagnosi che i clinici fanno attualmente.
Le linee guida mettono anche una nuova enfasi sui test che misurano i cambiamenti nel cervello che sono, come minimo, associati alla malattia di Alzheimer e possono giocare un ruolo nel causarla. Questi test – raggruppati sotto la voce “biomarcatori” – includono la tomografia a emissione di positroni (PET) del cervello e i test del liquido cerebrospinale, che circonda il cervello e la spina dorsale e può contenere indizi su ciò che sta succedendo nel cervello.
Nessuno sta dicendo che i test possono essere utilizzati da soli per diagnosticare l’Alzheimer. Ma c’è il suggerimento nelle linee guida che le scansioni PET e altri test potrebbero essere usati per migliorare le previsioni sul fatto che qualcuno con un lieve deterioramento cognitivo stia per sviluppare una demenza vera e propria. Potrebbero anche essere usati per rendere più affidabile la diagnosi di demenza dovuta all’Alzheimer.
Lo status quo
Per il momento, però, i criteri diagnostici non dovrebbero portare a grandi cambiamenti nel modo in cui la maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer sono diagnosticati. Essi possono influenzare il modo in cui i medici pensano alla malattia di Alzheimer in una certa misura, ma i grandi cambiamenti nelle procedure diagnostiche, non importa quale sia la malattia, spesso si verificano solo dopo che le compagnie di assicurazione, Medicare e altri pagatori accettano di coprire il costo di nuove scansioni e test di laboratorio. Inoltre, non è chiaro a questo punto se una diagnosi più elaborata – e costosa – avrebbe un effetto significativo sul trattamento della malattia di Alzheimer. I farmaci disponibili per trattare l’Alzheimer sono modestamente efficaci, nella migliore delle ipotesi, e non fermano il processo di malattia sottostante nel cervello.
Le linee guida rendono abbastanza chiaro che le scansioni PET e i test del liquido cerebrospinale, che sarebbero una vera partenza per la diagnosi di Alzheimer, non sono pronti per essere incorporati nella pratica medica quotidiana. I test non sono stati standardizzati. Questioni fondamentali, come i punti di demarcazione tra normale e anormale, non sono state risolte.
La maggior parte degli esperti crede che gli accumuli di una proteina chiamata beta-amiloide nel cervello siano, almeno, un marcatore per l’Alzheimer e forse una causa (vedi illustrazione). Grandi aziende come General Electric e Eli Lilly hanno investito milioni nello sviluppo di scansioni PET che rilevano la beta-amiloide nel cervello. Altri test sono stati sviluppati per misurare la proteina nel liquido cerebrospinale. Eppure la ricerca ha dimostrato che circa il 30% delle persone che sono “positive all’amiloide” non hanno problemi cognitivi, quindi la connessione tra beta-amiloide e malattia di Alzheimer è tutt’altro che automatica. Altri fattori potrebbero dover essere presenti perché la malattia si sviluppi.
Malattia di Alzheimer: L’ipotesi della beta-amiloide
A. La proteina beta-amiloide si accumula e interrompe la comunicazione da cellula a cellula, causa infiammazione e, infine, può uccidere le cellule cerebrali.
Cambiamenti in arrivo
Solo perché la diagnosi non cambierà da un giorno all’altro, non significa che queste linee guida non avranno qualche effetto. È una scommessa sicura che le scansioni PET e i test del liquido spinale diventeranno probabilmente più comuni nei casi in cui la diagnosi non è chiara. Alcuni clinici immaginano un sistema a due livelli per la diagnosi di Alzheimer: un livello per la pratica generale che non includerebbe le scansioni PET e altri test costosi e un altro per i centri specializzati che gestiscono casi difficili o insoliti che lo farebbero.
La dottoressa Reisa A. Sperling, direttore del Centro per la ricerca e il trattamento dell’Alzheimer al Brigham and Women’s Hospital di Boston, affiliato a Harvard, ha presieduto il gruppo che ha sviluppato la parte preclinica delle linee guida. In un’intervista, la dott.ssa Sperling ha detto che crede che i criteri preclinici siano “un primo passo fondamentale verso veri studi di prevenzione del morbo di Alzheimer”. Le autorità governative non permetterebbero agli investigatori di lanciare tali prove senza alcuni criteri per identificare le persone a rischio di sviluppare l’Alzheimer, così come i biomarcatori che possono essere utilizzati per monitorare gli effetti dei farmaci sperimentali, ha detto. Tuttavia, il dottor Sperling ha stimato che il trattamento della malattia di Alzheimer preclinica non inizierà almeno fino ai primi anni 2020.
Il dottor Sperling, che è consulente di diverse aziende che sviluppano test di imaging e trattamenti farmacologici per l’Alzheimer precoce, ha detto che un effetto più immediato delle linee guida può essere un aumento della diagnosi e del trattamento del decadimento cognitivo lieve: “La malattia di Alzheimer è un continuum, proprio come quasi ogni altra malattia cronica. Il decadimento cognitivo lieve dovrebbe essere considerato precoce, sintomatico della malattia di Alzheimer. Dovremmo cercare di trattare al meglio le persone che ce l’hanno, e speriamo che trattandolo precocemente, influiremo sul decorso.
“Attualmente, offriamo farmaci per i sintomi, ma a un certo punto, credo – spero – che saremo in grado di offrire farmaci che modificano la malattia e il nostro miglior colpo sarà quello di trattare la malattia prima.”
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