Ma cos’è esattamente una disabilità dello sviluppo? È un termine ampio che comprende molte diagnosi diverse. Secondo il Centers for Disease Control (CDC), le disabilità dello sviluppo sono un gruppo di condizioni dovute a una menomazione in aree fisiche, di apprendimento, di linguaggio o di comportamento. Queste condizioni iniziano durante il periodo dello sviluppo, possono avere un impatto sul funzionamento quotidiano e di solito durano per tutta la vita di una persona. Alcuni esempi di disabilità di sviluppo più comuni includono: ADHD, disturbi dello spettro autistico, paralisi cerebrale, disabilità intellettuali e disturbi della vista.
Ci sono quattro tipi principali di disturbi dello sviluppo: disabilità del sistema nervoso, disabilità legate ai sensi, disabilità metaboliche e disturbi degenerativi. Molti sottoinsiemi diversi di disabilità si annidano sotto questi quattro gruppi principali.
Cos’è una disabilità dello sviluppo diagnosticata come un disturbo del sistema nervoso?
Sono difetti di nascita che influenzano il funzionamento del cervello, del midollo spinale e del sistema nervoso, che possono influenzare l’intelligenza e l’apprendimento. Queste condizioni possono anche causare alcuni disturbi comportamentali, difficoltà di parola o di linguaggio, convulsioni e disturbi del movimento. Ci sono alcune disabilità del sistema nervoso relativamente comuni di cui probabilmente avete già sentito parlare o forse conoscete qualcuno a cui è stato diagnosticato.
La prima è la Disabilità Intellettiva e dello Sviluppo (IDDs). Questo termine descrive una certa gamma di punteggi in un test del QI (quoziente di intelligenza). Le IDD possono derivare da una serie di condizioni. Le condizioni più comuni sono la sindrome di Down e la sindrome dell’X fragile. I bambini nascono con queste condizioni.
La sindrome di Down si verifica quando c’è una copia in più del cromosoma 21. La sindrome di Down ha un insieme specifico di caratteristiche mentali, mediche e fisiche.
Il ritardo mentale dell’X fragile è causato da un gene specifico che fa sì che il corpo produca basse quantità o nessuna di una certa proteina. Senza questa importante proteina, il cervello non si sviluppa normalmente. I sintomi della sindrome dell’X fragile si verificano perché il gene mutato non può produrre abbastanza di una proteina che è necessaria alle cellule del corpo, specialmente alle cellule del cervello, per svilupparsi e funzionare normalmente.
Un altro disturbo dello sviluppo sempre più comune del sistema nervoso è il disturbo dello spettro autistico. Attualmente 1 bambino americano su 88 è diagnosticato con un disturbo dello spettro autistico. Questo disturbo è diagnosticato su uno spettro, il che significa che le persone con questa condizione possono avere sintomi lievi o gravi che vanno nel modo in cui colpisce il paziente. Questa gamma di problemi che il disturbo dello sviluppo può influenzare include le capacità di comunicazione, le abilità sociali e l’intelligenza.
Che cos’è una disabilità dello sviluppo conosciuta come disabilità sensoriale?
Le disabilità dello sviluppo legate ai sensi sono un altro tipo di disturbo dello sviluppo. Pensate a questa diagnosi come a un difetto di nascita che interferisce con la normale funzione della capacità del corpo di percepire il mondo circostante. I bambini con una disabilità sensoriale hanno problemi ad usare ed elaborare informazioni sensoriali come la vista, gli odori, i suoni, il gusto e il tatto. Le disabilità sensoriali, come i problemi visivi e uditivi, sono spesso associate ad altre disabilità dello sviluppo. Le disabilità sensoriali possono spesso far parte di modelli complessi di difetti di nascita. Per esempio, i bambini con la sindrome di Williams hanno difficoltà a vedere le relazioni spaziali tra gli oggetti intorno a loro. I bambini con la sindrome dell’X fragile possono spesso essere sensibili ai suoni forti.
Che cos’è una disabilità dello sviluppo conosciuta come disordini metabolici?
Questo gruppo di difetti funzionali della nascita colpisce il metabolismo di una persona, che è il modo in cui il corpo costruisce, scompone e processa i materiali di cui ha bisogno per funzionare. Un esempio di disturbi metabolici più comunemente noti è la fenilchetonuria (PKU). Questa è una condizione in cui un problema con un enzima specifico, una proteina che accelera alcune reazioni chimiche, causa IDD. Un altro disturbo è l’ipotiroidismo, una condizione ormonale che se non trattata in un neonato può causare IDDs.
Cos’è una disabilità dello sviluppo nota come disturbi degenerativi?
Alcuni bambini nati con disturbi degenerativi sembrano normali alla nascita, ma poi perdono abilità o funzioni a causa di questo disturbo. Molte volte il difetto di solito non viene rilevato fino a quando la persona cresce e invecchia e inizia a mostrare segni di perdita di funzione. I disturbi degenerativi possono causare problemi fisici, mentali e sensoriali, a seconda del difetto specifico. Per esempio, la sindrome di Rett è un esempio specifico di un difetto di nascita degenerativo. Questo disturbo, che di solito colpisce le ragazze, è più spesso causato da una specifica anomalia genetica.
Ora che avete una breve panoramica di ciò che è un disturbo dello sviluppo ecco alcuni trattamenti comuni utilizzati per questi disturbi.
Molte di queste disabilità dello sviluppo non hanno una cura, ma i sintomi possono essere migliorati con sessioni di terapia pediatrica da terapisti altamente qualificati come quelli che lavorano a THERAPY 2000.
I bambini con la sindrome di Down, il disturbo del sistema nervoso, possono spesso beneficiare della logopedia, della terapia occupazionale e degli esercizi per le abilità motorie grossolane e fini. Possono anche essere aiutati da un programma di educazione speciale e da gruppi di sostegno come Best Buddies. La chirurgia può anche aiutare i sintomi medici, come correggere i difetti cardiaci che sono spesso comuni in questa diagnosi. Le persone con la sindrome dell’X fragile possono essere aiutate a ridurre o eliminare alcuni dei comuni problemi di apprendimento, fisici, sociali ed emotivi, di parola e linguaggio e sensoriali. Come nel caso di molti disturbi dello sviluppo, prima le persone con la X fragile ricevono aiuto, più possono imparare e migliori sono i loro risultati.
Ci sono una varietà di opzioni di trattamento per aiutare con i sintomi dei disturbi dello spettro autistico. Queste possono includere la terapia comportamentale, occupazionale, fisica e logopedica. Inoltre, gli specialisti dell’educazione possono aiutare a guidare le esperienze scolastiche del bambino.
Le ragazze con la sindrome di Rett possono essere trattate per alcuni dei problemi associati alla condizione. Il trattamento lavora per rallentare la perdita di abilità, migliorare il movimento e incoraggiare le capacità di comunicazione. Terapisti fisici, terapisti occupazionali e logopedisti possono far parte della prescrizione. I farmaci o la chirurgia sono anche efficaci per trattare alcuni dei sintomi della sindrome di Rett.
L’ipotiroidismo, o tiroide sottoattiva, il trattamento include un trattamento ormonale orale quotidiano. Il trattamento più efficace per la PKU è una dieta speciale che limita attentamente la proteina fenilalanina (Phe). Le persone con PKU che seguono questa dieta dalla nascita o poco dopo si sviluppano normalmente e di solito non hanno sintomi di PKU.
Come sapere se il tuo bambino ha una disabilità dello sviluppo?
Abilità come fare il primo passo, sorridere per la prima volta e salutare “ciao ciao” sono chiamate pietre miliari dello sviluppo. I bambini raggiungono le pietre miliari nel modo in cui giocano, imparano, parlano, si comportano e si muovono (per esempio, strisciando e camminando).
È importante che continuiate a guardare se vostro figlio sta raggiungendo le pietre miliari comuni dello sviluppo. Tutti i bambini si sviluppano al loro ritmo unico, ma queste pietre miliari danno un’idea generale di cosa aspettarsi da tuo figlio.
Se tuo figlio non sta rispettando le pietre miliari per la sua età potrebbe essere un’indicazione che tuo figlio ha una disabilità o un ritardo nello sviluppo. Se vedi una bandiera rossa o sei semplicemente preoccupato, parla con il medico di tuo figlio e condividi le tue preoccupazioni. È meglio non aspettare, perché con la maggior parte delle condizioni mediche, prima inizia il trattamento, migliore è il risultato.
Si preoccupa che suo figlio raggiunga le pietre miliari appropriate per la sua età? Per favore, scaricate la nostra tabella delle tappe di sviluppo qui.