Segni e Sintomi
Le principali caratteristiche cliniche della LGMD sono la progressiva debolezza e atrofia muscolare che coinvolge principalmente il cingolo scapolare (tipo scapolo-omerale), il cingolo pelvico (tipo pelvifemorale), o entrambi. La maggior parte dei casi dell’infanzia hanno una distribuzione pelvifemorale della debolezza. La malattia in età adulta di solito coinvolge entrambe le spalle e il cinto pelvico con una debolezza degli arti prossimali (vicino al nucleo del corpo) che aumenta gradualmente. La debolezza facciale è solitamente lieve o totalmente assente.
I muscoli extraoculari (muscoli che controllano il movimento dell’occhio) sono completamente risparmiati nelle LGMD. La forza dei muscoli distali (lontani dal centro del corpo) è di solito conservata, anche nella fase avanzata della malattia, ma la debolezza dei muscoli distali può essere una caratteristica precoce o prominente in alcuni sottotipi di LGMD.
La presentazione della LGMD1s mostra una maggiore eterogeneità clinica, un’età di insorgenza più tardiva, una progressione più graduale e un aumento della creatinchinasi che può essere minimo rispetto alla LGMD2s.
Un bambino affetto da LGMD autosomica recessiva, in particolare uno con LGMD2I, può essere indistinguibile all’esame da un bambino con distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Tuttavia, a differenza della distrofia muscolare di Duchenne, la funzione cognitiva è tipicamente normale nei bambini con LGMD autosomica recessiva.
Spesso, le persone con LGMD notano per la prima volta un problema quando iniziano a camminare con un’andatura “ondeggiante” a causa della debolezza dei muscoli delle anche e delle gambe. Possono avere problemi a scendere dalle sedie, ad alzarsi dalla tavoletta del water o a salire le scale.
La debolezza nella zona delle spalle può rendere difficile raggiungere la testa, tenere le braccia tese o portare oggetti pesanti. Può diventare sempre più difficile tenere le braccia sopra la testa per attività come pettinarsi o sistemare oggetti su uno scaffale alto. Alcune persone trovano più difficile digitare su un computer o su un’altra tastiera e possono anche avere problemi ad alimentarsi.
I dispositivi di assistenza, come un bastone o un cercatore a manico lungo, possono rendere le cose più facili con il progredire della debolezza.
Una sedia a rotelle elettrica o uno scooter diventa conveniente quando la debolezza nel cinto pelvico e nella parte superiore delle gambe causa frequenti cadute. Le persone la cui LGMD ha raggiunto questo stadio spesso trovano che gran parte della loro indipendenza ritorna, e sono molto meno affaticate, quando iniziano a usare questo tipo di veicolo.
Il cuore può essere colpito nella LGMD, ma questo non si verifica così spesso come accade in alcune altre forme di distrofia muscolare. I problemi al cuore possono assumere due forme – debolezza del muscolo cardiaco (cardiomiopatia) e trasmissione anormale dei segnali che regolano il battito cardiaco (anomalie di conduzione o aritmie). Il cuore dovrebbe essere monitorato per queste complicazioni. Quando necessario, i farmaci o i dispositivi (come i pacemaker) possono essere usati per trattarle.
La funzione respiratoria può diminuire nel tempo, e anche questa deve essere monitorata regolarmente. Ci sono dispositivi che possono aiutare a sostenere la funzione respiratoria.
La LGMD, come altre distrofie muscolari, è principalmente un disturbo dei muscoli volontari. Questi sono i muscoli che le persone usano per muovere gli arti, il collo, il tronco e altre parti del corpo che sono sotto controllo volontario.
I muscoli involontari, tranne il cuore (che è un tipo speciale di muscolo involontario), non sono colpiti nella LGMD. La digestione, le funzioni intestinali e vescicali e la funzione sessuale, che sono svolte dai muscoli involontari, rimangono normali.
Il dolore non è una parte importante della LGMD, anche se la mobilità limitata a volte porta a indolenzimenti muscolari e dolori alle articolazioni. Esercizi per mantenere le articolazioni flessibili, muoversi il più possibile, bagni caldi e, se necessario, farmaci possono mantenere questo tipo di disagio al minimo.
Il cervello, l’intelletto e i sensi di solito non sono influenzati nella LDMG. Le persone con LGMD possono pensare, vedere, sentire e provare sensazioni come quelle senza distrofia muscolare. Anche se la disabilità intellettuale è una caratteristica della LGMD2K ed è stata riportata nella LGMD2N.
Risultati di laboratorio
La concentrazione di creatina chinasi nel siero è solitamente modestamente elevata nella LGMD. Tuttavia, può essere molto alta in alcuni sottotipi di LGMD come la sarcoglicanopatia, la disferlinopatia e la caveolinopatia.
Per saperne di più, leggi The Changing Landscape of LGMD Research.