FAQ | IWOFR

Domande frequenti

Qual è la definizione di nanismo?
Quali sono i tipi più comuni di nanismo?

Cos’è un nano?
Qual è la prognosi medica di una persona con bassa statura?

Il nanismo è considerato una disabilità?

Le persone con nanismo sono in grado di partecipare ad attività atletiche?

Ho sentito dire che gli airbag delle auto possono essere pericolosi per le persone di bassa statura. Dovrei far staccare l’airbag della mia auto?

Le persone di statura media possono diventare genitori di bambini con nanismo?

Le coppie di bassa statura possono diventare genitori? Di bambini affetti da nanismo? Di bambini di taglia media?

È stato scoperto il gene dell’acondroplasia?

Qual è la posizione dell’LPA sulle implicazioni di queste scoperte della genetica?

Siamo genitori di un neonato a cui è stata diagnosticata l’acondroplasia, e il nostro pediatra non ne sa nulla. Cosa dovremmo fare?

Abbiamo sentito che i bambini acondroplastici molto piccoli possono incorrere in una serie di complicazioni. Cosa dobbiamo cercare?

Mio figlio nano sarà presto sottoposto a un intervento chirurgico. Quali considerazioni speciali riguardanti l’anestesia dovrebbero essere prese in considerazione?

Little People of America ha qualche risorsa speciale per i genitori?

Abbiamo sentito parlare di un’operazione per allungare le gambe e le braccia di un nano acondroplastico che può renderlo di altezza simile ai suoi coetanei. Dovremmo prenderla in considerazione?

È possibile adottare bambini con nanismo?

Q: Qual è la definizione di nanismo?
A: Little People of America (LPA) definisce il nanismo come una condizione medica o genetica che di solito comporta un’altezza adulta di 4’10” o inferiore, sia tra gli uomini che tra le donne, anche se in alcuni casi una persona con una condizione di nanismo può essere leggermente più alta di così.L’altezza media di un adulto con nanismo è 4’0, ma le altezze tipiche vanno da 2’8 a 4’8.

Q. Quali sono i tipi più comuni di nanismo?
A: La causa più frequentemente diagnosticata di bassa statura è l’acondroplasia, una condizione genetica che risulta in braccia e gambe sproporzionatamente corte. L’altezza media degli adulti con acondroplasia è 4’0″. Altre condizioni genetiche relativamente comuni che si traducono in una bassa statura sproporzionata includono la displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc), la displasia diastrofica, la pseudoacondroplasia, l’ipocondroplasia e l’osteogenesi imperfetta (OI). Come ci si potrebbe aspettare dai loro nomi, la pseudoacondroplasia e l’ipocondroplasia sono condizioni che sono state confuse con l’acondroplasia; anche la displasia diastrofica lo è occasionalmente. L’OI è caratterizzata da ossa fragili che si fratturano facilmente.

Secondo le informazioni raccolte dal Greenberg Center al Johns Hopkins Medical Center e dal defunto Lee Kitchens, un ex presidente della LPA, la frequenza di comparsa dei tipi più comuni di nanismo è la seguente:
1. Achondroplasia (uno ogni 26.000-40.000 nascite)
2. SEDc (uno ogni 95.000 nascite
3. Displasia diastrofica (uno ogni 110.000 nascite)

Il nanismo proporzionato – condizioni di bassa statura che si traducono in braccia, gambe, tronco e testa nella stessa proporzione (dimensioni relative tra loro) come in una persona di taglia media – è spesso il risultato di una carenza ormonale, e può essere trattato medicalmente, con conseguente altezza media o quasi media. Non ci sono tali trattamenti disponibili per le persone con bassa statura sproporzionata.

Anche se l’acondroplasia rappresenta forse il 70% di tutti i casi di nanismo, ci sono circa 400 tipi diagnosticati, e ci sono alcuni individui con nanismo che non ricevono mai una diagnosi definitiva e/o hanno una condizione che è unica per loro stessi o la loro famiglia.

Q: Cos’è un nano?
A: In alcuni ambienti, un nano è il termine usato per un nano proporzionato. Tuttavia, il termine è caduto in disgrazia ed è considerato offensivo dalla maggior parte delle persone di bassa statura. Il termine risale al 1865, al culmine dell’era dei “freak show”, ed era generalmente applicato solo alle persone di bassa statura che venivano mostrate per il pubblico divertimento, motivo per cui oggi è considerato così inaccettabile.

Termini come nano, piccola persona, LP e persona di bassa statura sono tutti accettabili, ma la maggior parte delle persone preferisce essere chiamata per nome piuttosto che per etichetta.

D: Qual è la prognosi medica di una persona con bassa statura?
A: Varia da condizione a condizione, e con la gravità della condizione in ogni individuo. Tuttavia, la maggior parte dei LP ha un’intelligenza normale, una durata di vita normale e una salute ragionevolmente buona. Molti richiederanno interventi chirurgici o altri interventi medici per affrontare le complicazioni e massimizzare la mobilità.

Le complicazioni ortopediche non sono insolite nelle persone con nanismo sproporzionato come l’acondroplasia e la displasia diastrofica, e talvolta è necessaria la chirurgia. Un problema comune, specialmente negli adulti, è la stenosi spinale – una condizione in cui l’apertura nella colonna vertebrale è troppo piccola per ospitare il midollo spinale. Le persone con questa condizione soffrono di intorpidimento e/o dolore. Può essere trattato con un tipo di chirurgia chiamata laminectomia.

Q: Il nanismo è considerato una disabilità?
A: Le opinioni all’interno della comunità dei nani variano sul fatto che questo termine si applichi o meno a noi. Certamente molte persone di bassa statura potrebbero essere considerate disabili a causa delle condizioni, principalmente ortopediche, legate al loro tipo di nanismo. Inoltre, le questioni e i problemi di accesso esistono anche per i LP sani. Consideriamo, per esempio, il semplice fatto che la maggior parte degli adulti acondroplastici non può raggiungere un bancomat. LPA sta lavorando per rendere le attività comuni facilmente raggiungibili dalle persone affette da nanismo – comprese le pompe di benzina, i telefoni pubblici e i bancomat. Il nanismo è una condizione riconosciuta dall’Americans with Disabilities Act. Informazioni sull’ADA sono disponibili anche direttamente presso il Dipartimento di Giustizia degli Stati Uniti, che amministra la legge.

Q: Le persone con nanismo possono partecipare ad attività sportive?
A:Sì, nei limiti delle loro diagnosi mediche individuali. Per esempio, il nuoto e la bicicletta sono spesso raccomandati alle persone con displasie scheletriche, poiché queste attività esercitano una pressione minima sulla colonna vertebrale. La corsa su lunga distanza e gli sport di contatto possono essere dannosi a causa della potenziale pressione significativa o dell’impatto sulla colonna vertebrale.

La Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organizza gare alla convention annuale del Piccolo Popolo d’America.

Q: Ho sentito che gli airbag dell’auto possono essere pericolosi per le persone di bassa statura. Dovrei far scollegare l’airbag della mia auto?
A: Potresti certamente considerare di fare un passo del genere. Puoi saperne di più sul sito informativo sugli airbag della National Highway Transportation Safety Administration.

D:Le persone di media statura possono diventare genitori di bambini affetti da nanismo?
A: Sì, più dell’80% dei bambini con nanismo hanno genitori e fratelli di altezza media. LPA è profondamente preoccupata per il fatto che, poiché diventa sempre più comune diagnosticare condizioni genetiche in utero, compreso il nanismo, i futuri genitori troveranno difficile ottenere i dati di cui hanno bisogno per prendere una decisione informata se continuare la gravidanza. I test genetici portano con sé implicazioni spaventose per tutta una serie di questioni, compreso il diritto di una persona di ottenere un’assicurazione medica e di altro tipo. LPA crede fermamente che i futuri genitori che diventano familiari con le vite piene e produttive condotte da persone piccole probabilmente non sceglieranno l’interruzione della gravidanza.

Q: Le coppie di bassa statura possono diventare genitori? Di bambini con nanismo? Di bambini di taglia media?
A: Sì. Le probabilità variano con la diagnosi, ma una persona con acondroplasia ha un gene per il nanismo e un gene per la “taglia media”. Se entrambi i genitori hanno l’acondroplasia, c’è un 25 per cento di possibilità che il loro figlio erediti il gene del non nanismo da ciascun genitore e quindi sia di taglia media. C’è un 50 per cento di possibilità che il bambino erediti un gene del nanismo e un gene del non nanismo e quindi abbia l’acondroplasia, proprio come i suoi genitori. E c’è un 25 per cento di possibilità che il bambino erediti entrambi i geni del nanismo, una condizione nota come sindrome a doppia dominanza, e che invariabilmente finisce con la morte alla nascita o poco dopo.

D: Il gene per l’acondroplasia è stato scoperto?
A: Il gene per l’acondroplasia è stato localizzato e identificato per la prima volta nel 1994 da un team di scienziati dell’Università della California a Irvine. Lo scienziato principale, il defunto Dr. John Wasmuth, ha esortato a vietare lo screening in-utero per l’acondroplasia, tranne che per rilevare la sindrome a doppia dominanza tra le coppie acondroplastiche.

Q: Qual è la posizione della LPA sulle implicazioni di queste scoperte in genetica?
A: Quella che segue è la “Position Statement on Genetic Discoveries in Dwarfism” della LPA:

La comunità di bassa statura e la società in generale sono diventate sempre più consapevoli dei movimenti eugenetici (sforzi per migliorare le qualità umane attraverso la selezione di alcuni tratti) nella storia della medicina negli Stati Uniti e all’estero e il tradizionale desiderio dei genitori di creare figli perfetti e sani. Insieme ad altre persone affette da disturbi genetici, non siamo solo preoccupati di come i nostri bisogni di salute saranno soddisfatti in un sistema di assistenza sanitaria in drammatico cambiamento, ma di come l’uso delle tecnologie genetiche influenzerà la nostra qualità di vita, sia dal punto di vista medico che sociale. Quale sarà l’impatto dell’identificazione dei geni che causano il nanismo, non solo sulle nostre vite personali e sui nostri bisogni, ma su come la società ci vede come individui?

Il gene per l’acondroplasia, il tipo più comune di nanismo, fu scoperto nel 1994. L’acondroplasia è causata da una mutazione genica che è la stessa nel 98% dei casi. La mutazione, che colpisce la crescita, soprattutto delle ossa lunghe, si verifica all’inizio dello sviluppo fetale in una nascita su ventimila. Dalla scoperta del gene dell’acondroplasia, sono stati localizzati e identificati i geni per molte altre forme di nanismo, compresi quelli per la displasia spondiloepifisaria, il nanismo diastrofico e la pseudoacondroplasia. Queste scoperte sono avvenute molto più rapidamente di quanto i membri di Little People of America (LPA) o la comunità medica avessero previsto. Improvvisamente e inaspettatamente, la LPA si trovò nel bel mezzo del dibattito medico, sociale ed etico che circondava il coraggioso nuovo mondo della tecnologia genetica. A quel tempo, le discussioni formali e l’educazione sulle questioni genetiche non erano ancora iniziate all’interno dell’LPA. La maggior parte di noi, come la maggior parte della società, aveva una conoscenza limitata del Progetto Genoma Umano e delle implicazioni sociali ed etiche associate alle possibili applicazioni della tecnologia genetica. Da un lato, la scoperta potrebbe essere utilizzata per aiutare le coppie acondroplastiche a identificare un feto con acondroplasia “doppio dominante” o omozigote, una condizione fatale che si verifica nel 25% delle nascite di queste coppie. È anche possibile che i test per i geni che causano bassa statura diventino parte dello screening genetico sempre più di routine e controverso dato a tutte le madri in attesa.

La discussione della LPA su queste possibilità ha portato una forte reazione emotiva. Alcuni membri erano entusiasti degli sviluppi che portavano alla comprensione della causa delle loro condizioni, insieme alla possibilità di non dover sopportare una gravidanza con conseguente morte del bambino. Altri hanno reagito con la paura che la conoscenza dei test genetici come questi sarà usata per interrompere le gravidanze affette e quindi togliere l’opportunità della vita a bambini come noi e ai nostri figli. Il filo conduttore di tutte le discussioni è stato che noi, in quanto persone di bassa statura, siamo membri produttivi della società che devono informare il mondo che, anche se affrontiamo delle sfide, la maggior parte di esse sono ambientali (come per le persone con altre disabilità), e apprezziamo l’opportunità di contribuire con una prospettiva unica alla diversità della nostra società.

LPA sta rivitalizzando la sua campagna di educazione pubblica, in modo che le persone di tutte le dimensioni, compresi i potenziali genitori e gli operatori sanitari, siano correttamente informati sulle realtà della vita con bassa statura. LPA è composta da oltre cinquemila persone con più di cento tipi di nanismo, dalle loro famiglie, da un comitato consultivo medico e da altri amici e professionisti. Siamo insegnanti, artisti, avvocati, medici, contabili, saldatori, idraulici, ingegneri e attori. Rappresentiamo ogni nazionalità, gruppo etnico, religione e orientamento sessuale. Molti di noi hanno anche disabilità secondarie. Siamo single e sposati, con famiglie con coniugi, genitori e figli di taglia media e nani, biologici e adottati. Per i membri dell’LPA c’è un sentimento comune di autoaccettazione, orgoglio, comunità e cultura. Dal 1957, LPA ha fornito supporto tra pari, opportunità sociali ed educative a migliaia di persone con nanismo e alle loro famiglie. Abbiamo educato la società e la comunità medica sulle verità della vita con una bassa statura e abbiamo lavorato per sfatare i miti comunemente accettati. Con la scoperta di vari geni e mutazioni che causano il nanismo, i nostri sforzi educativi e di advocacy sono diventati sempre più importanti, di fronte ad una frontiera genetica in rapido cambiamento.

Q: Siamo genitori di un neonato a cui è stata diagnosticata l’acondroplasia, e il nostro pediatra non ne sa nulla. Cosa dovremmo fare?
A: Assicuratevi che il pediatra abbia una copia del Health Supervision for Children with Achondroplasia, un articolo del Comitato sulla Genetica dell’American Academy of Pediatrics, che è stato originariamente pubblicato nel 1995 ed è stato aggiornato nel 2005. Si tratta di un’eccellente panoramica delle questioni coinvolte nel trattamento di un bambino con acondroplasia.

Q: Abbiamo sentito che i bambini acondroplastici molto giovani possono incorrere in una varietà di complicazioni. Cosa dovremmo cercare?
A: Ci sono tre complicazioni che a volte richiedono un intervento nei bambini acondroplastici. Con tutta probabilità il suo bambino non incorrerà in nessuno di questi problemi, ma dovrebbe comunque essere valutato per loro.
Compressione del tronco cerebrale risultante dalla base del cranio (forame magnum) che è troppo piccolo per ospitare il midollo spinale. I sintomi includono l’apnea centrale (una condizione che fa sì che una persona smetta di respirare frequentemente durante il sonno) e una generale mancanza di crescita. Questa condizione è trattata attraverso un intervento chirurgico, e i bambini che hanno subito questa operazione tendono a fare molto bene
Idrocefalo, il termine tecnico per il liquido in eccesso sul cervello, risultante dalle aperture di drenaggio nel cranio di dimensioni insufficienti. Molte persone con acondroplasia hanno un po’ di idrocefalo, e generalmente non ne risulta alcun danno. Inoltre, tutte le persone con acondroplasia hanno la testa leggermente allargata, che a volte può creare l’apparenza di un problema quando non c’è. Tuttavia, occasionalmente l’idrocefalo può rappresentare un problema, nel qual caso uno shunt può essere impiantato chirurgicamente per drenare il liquido in eccesso.
L’apnea ostruttiva del sonno (OSA) deriva dal fatto che le vie respiratorie di un neonato o di un bambino molto piccolo sono troppo piccole o di forma impropria. Il bambino smette di respirare e si sveglia frequentemente durante la notte (purtroppo, come è generalmente il caso con l’apnea, questi momenti di veglia sono fugaci e spesso non vengono rilevati dai genitori), suda, russa e non riesce a crescere. A seconda della gravità, il medico può raccomandare di aspettare che il bambino superi il problema, monitorare i livelli di ossigeno del bambino e/o provare trattamenti come ossigeno supplementare e/o CPAP (o BiPAP), un dispositivo di trattamento che fornisce pressione ai polmoni. In casi molto rari, può essere necessaria una tracheostomia (un’apertura nella gola) per aggirare le minuscole vie aeree superiori fino a che queste non abbiano la possibilità di crescere. I bambini che continuano ad avere o sono diagnosticati con OSA dopo i 3 anni possono essere trattati rimuovendo le tonsille e le adenoidi (aprendo ulteriormente i passaggi dell’aria).

Tutti i bambini con acondroplasia dovrebbero avere test di screening per queste complicazioni nel primo anno di vita: imaging (CT o MRI) della testa, compresa la base del cranio, e uno studio del sonno.

Questi problemi, così come altri, sono discussi più in dettaglio in “Supervisione sanitaria per i bambini con acondroplasia.”

Q: Il mio bambino nano sarà presto sottoposto ad un intervento chirurgico. Quali considerazioni speciali riguardanti l’anestesia dovrebbero essere prese in considerazione?
A: In generale, l’anestesista deve fare attenzione a non iperestendere il collo del vostro bambino tanto quanto potrebbe fare con un bambino non nano. Il dosaggio dovrebbe essere basato sul peso del bambino, piuttosto che sull’età.

Assicuratevi che i medici di vostro figlio abbiano visto l’articolo Nani: Pathophysiology and Anesthetic Implications”, di Berkowitz, Raja, Bender e Kopits, nel numero di ottobre 1990 della rivista medica Anesthesiology (volume 73, numero 4, pagine 739-759). (Nota: Il testo completo di questo articolo è disponibile nella LPA Online Library e nel LPA Medical Resource Center)

Q:Little People of America ha qualche risorsa speciale per i genitori?
A: Sì. Esplora la nostra pagina per genitori e insegnanti.

Q: Abbiamo sentito parlare di un’operazione per allungare le gambe e le braccia di un nano acondroplastico che può renderlo di altezza simile ai suoi coetanei. Dovremmo prenderla in considerazione?
A: Come dichiarazione generale di filosofia, la maggior parte dei membri della comunità dei nani crede che nessun bambino dovrebbe subire un intervento chirurgico a meno che non sia per una condizione medica curabile che migliorerà la sua salute. La chirurgia di allungamento degli arti, al contrario, non affronta alcuna condizione medica, anche se certamente ci sono nani che si sono sottoposti alla procedura e sono abbastanza felici dei risultati.

Le risorse sull’allungamento degli arti, compresa la valutazione del Medical Advisory Board della LPA e un saggio personale di una donna che si è sottoposta con successo all’intervento, sono disponibili nella Biblioteca Online della LPA.

Q: È possibile adottare bambini con nanismo?
A: Sì. I bambini sono disponibili per l’adozione sia negli Stati Uniti che all’estero. Tuttavia, non ci sono scorciatoie. Adottare un bambino nano è un processo impegnativo e difficile come l’adozione di un bambino di media statura. Per maggiori informazioni, vai alla pagina delle adozioni.

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