La genetica delle popolazioni è lo studio della variazione genetica all’interno delle popolazioni e comporta l’esame e la modellizzazione dei cambiamenti nelle frequenze di geni e alleli nelle popolazioni nello spazio e nel tempo. Molti dei geni che si trovano all’interno di una popolazione saranno polimorfici – cioè, si presenteranno in un certo numero di forme diverse (o alleli). I modelli matematici sono usati per indagare e prevedere la comparsa di alleli specifici o combinazioni di alleli nelle popolazioni, sulla base degli sviluppi della comprensione molecolare della genetica, delle leggi di eredità di Mendel e della moderna teoria evolutiva. L’obiettivo è la popolazione o la specie – non l’individuo.

Micrografia elettronica di una popolazione batterica naturale, che mostra una gamma di dimensioni e morfologia

L’insieme di tutti gli alleli di tutti i geni trovati in una popolazione che si riproduce liberamente è noto come il pool genico della popolazione. Ogni membro della popolazione riceve i suoi alleli da altri membri del pool genico (i suoi genitori) e li trasmette ad altri membri del pool genico (la sua prole). La genetica delle popolazioni è lo studio della variazione degli alleli e dei genotipi all’interno del pool genico, e come questa variazione cambia da una generazione all’altra.

I fattori che influenzano la diversità genetica all’interno di un pool genico includono la dimensione della popolazione, la mutazione, la deriva genetica, la selezione naturale, la diversità ambientale, la migrazione e i modelli di accoppiamento non casuali. Il modello di Hardy-Weinberg descrive e predice un equilibrio equilibrato nelle frequenze degli alleli e dei genotipi all’interno di una popolazione che si riproduce liberamente, assumendo una popolazione di grandi dimensioni, nessuna mutazione, nessuna deriva genetica, nessuna selezione naturale, nessun flusso genico tra le popolazioni e modelli di accoppiamento casuali.

Nelle popolazioni naturali, tuttavia, la composizione genetica del pool genetico di una popolazione può cambiare nel tempo. La mutazione è la fonte primaria di nuovi alleli in un pool genetico, ma gli altri fattori agiscono per aumentare o diminuire la presenza di alleli. La deriva genetica si verifica come risultato di fluttuazioni casuali nel trasferimento di alleli da una generazione alla successiva, specialmente in piccole popolazioni formatesi, ad esempio, come risultato di condizioni ambientali avverse (effetto collo di bottiglia) o della separazione geografica di un sottoinsieme della popolazione (effetto fondatore). Il risultato della deriva genetica tende ad essere una riduzione della variazione all’interno della popolazione e un aumento della divergenza tra le popolazioni. Se due popolazioni di una data specie diventano geneticamente abbastanza distinte da non potersi più incrociare, vengono considerate come nuove specie (un processo chiamato speciazione).

In molti casi, gli effetti della selezione naturale su un dato allele sono direzionali. L’allele o conferisce un vantaggio selettivo e si diffonde in tutto il pool genetico, o conferisce uno svantaggio selettivo e scompare da esso. In altri casi, tuttavia, la selezione agisce per preservare più alleli all’interno del pool genico e si osserva un equilibrio equilibrato. Questa situazione, denominata polimorfismo bilanciato, può verificarsi a causa di un vantaggio selettivo per gli individui eterozigoti per un dato allele. Per esempio, la malattia dell’anemia falciforme è causata da una mutazione in uno dei geni responsabili della produzione di emoglobina. Gli individui con due copie del gene mutante per l’emoglobina falciforme (HbS/HbS) sviluppano la malattia. Gli individui eterozigoti – una copia del gene falciforme e una copia del gene normale (HbS/HbA) – sono portatori della condizione. Si ritiene che questi individui eterozigoti siano più resistenti alla malaria rispetto agli individui omozigoti per il gene normale (HbA/HbA), e che questo vantaggio selettivo mantenga la presenza del gene HbS nella popolazione. Come risultato del polimorfismo bilanciato, i pool genici della maggior parte delle popolazioni contengono un certo numero di alleli deleteri che riducono la fitness complessiva della popolazione (noto come carico genetico).

La variazione genetica all’interno delle popolazioni e delle specie può ora essere analizzata a livello di sequenze nucleotidiche nel DNA (analisi del genoma) e le sequenze di aminoacidi delle proteine (analisi del proteoma). Le differenze genetiche tra le specie possono essere utilizzate per dedurre la storia evolutiva, sulla base del fatto che i parenti più vicini avranno pool genetici più simili. I recenti progressi nel sequenziamento dei genomi, insieme alle tecniche computerizzate per immagazzinare e confrontare queste informazioni, hanno portato alla costruzione di alberi evolutivi dettagliati. L’uso di orologi molecolari – sequenze di nucleotidi (o di aminoacidi) in cui il cambiamento evolutivo si accumula ad un tasso costante – permette di fissare delle date ai punti in cui le popolazioni iniziano a divergere per formare nuove specie. Questi approcci si stanno rivelando utili anche in altre aree utili (per esempio, nel tracciare le vie di trasmissione delle malattie infettive).

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