‘La storia può cambiare il sangue. E il sangue può cambiare il corso della storia”. L’emofilia ne è un esempio, poiché questa malattia congenita ereditaria della coagulazione, trasmessa nella maggior parte delle famiglie reali europee all’inizio del XX secolo dalla regina Vittoria d’Inghilterra e imperatrice delle Indie, ebbe conseguenze politiche indiscutibili, che portarono a uno dei momenti più determinanti della storia contemporanea: la rivoluzione bolscevica. Oggi, nessuno dei discendenti viventi della regina Vittoria è affetto da emofilia. Per questo motivo, la caratterizzazione dell’emofilia (deficit del fattore VIII o XI) e l’identificazione della mutazione causale sono rese impossibili. Nel 1991, è stata scoperta una tomba contenente i resti dell’intera famiglia dello zar Nicola II. Una seconda tomba è stata scoperta nel 2007, permettendo agli scienziati russi e americani di colmare questo vuoto nella storia della medicina. Seguendo un approccio scientifico che combina gli attuali strumenti di sperimentazione genetica e lo sviluppo della tecnologia dell’informazione biologica, i ricercatori sono stati in grado di identificare ogni corpo, permettendo loro di ottenere il prezioso materiale genetico del giovane zar Alessio, colpito dalla malattia, che ha rivelato una sostituzione causale nel sito accettore di splice dell’esone 4 nel gene F9. Questa mutazione, responsabile dell’emofilia B, aveva traumatizzato le famiglie reali europee per tutto il XX secolo!