Che cos’è la leucodistrofia?
La leucodistrofia si riferisce alla progressiva degenerazione della materia bianca del cervello dovuta alla crescita o allo sviluppo imperfetto della guaina mielinica, il rivestimento grasso che funge da isolante intorno alla fibra nervosa. La mielina, che dà il suo colore alla materia bianca del cervello, è una sostanza complessa composta da almeno 10 sostanze chimiche diverse. Le leucodistrofie sono un gruppo di disturbi che sono causati da difetti genetici nel modo in cui la mielina produce o metabolizza queste sostanze chimiche. Ogni leucodistrofia è il risultato di un difetto nel gene che controlla una (e una sola) delle sostanze chimiche. Le leucodistrofie specifiche includono la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Krabbé, l’adrenoleucodistrofia, la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, la malattia di Canavan, l’atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale o CACH (nota anche come malattia della materia bianca scomparsa), la malattia di Alexander, la malattia di Refsum e la xantomatosi cerebrotendinea. Il sintomo più comune di una malattia da leucodistrofia è un declino graduale in un neonato o in un bambino che prima sembrava star bene. La perdita progressiva può apparire nel tono del corpo, nei movimenti, nell’andatura, nel linguaggio, nella capacità di mangiare, nella vista, nell’udito e nel comportamento. C’è spesso un rallentamento dello sviluppo mentale e fisico. I sintomi variano a seconda del tipo specifico di leucodistrofia, e possono essere difficili da riconoscere nelle prime fasi della malattia.
C’è un trattamento?
Il trattamento per la maggior parte delle leucodistrofie è sintomatico e di supporto, e può includere farmaci, terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio; e programmi nutrizionali, educativi e ricreativi. Il trapianto di midollo osseo è promettente per alcune leucodistrofie.
Qual è la prognosi?
La prognosi per le leucodistrofie varia a seconda del tipo specifico di leucodistrofia.
Che ricerca viene fatta?
Il NINDS sostiene la ricerca sulle malattie genetiche, comprese le leucodistrofie. Gli obiettivi di questa ricerca sono di aumentare la comprensione scientifica di questi disturbi e di trovare modi per prevenirli, trattarli e, infine, curarli.
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