La malrotazione intestinale è un’anomalia anatomica congenita che risulta da una rotazione anomala dell’intestino quando ritorna nella cavità addominale durante l’embriogenesi.

Anche se alcuni individui vivono tutta la loro vita con l’intestino malrotato senza sintomi, l’anomalia predispone al volvolo midgut e alle ernie interne, con il potenziale di complicazioni pericolose per la vita.

Epidemiologia

La malrotazione intestinale è un’anomalia congenita presente in 1:6000 nati vivi 5.

Associazioni

È frequentemente (~50%) associata ad altre anomalie addominali, alcune delle quali sono causali e altre semplicemente associate 5:

• malformazioni del tratto gastrointestinale
  • atresia duodenale, stenosi o web
  • gastroschisi e omphalocele: sempre associato con un grado di malrotazione
• malformazioni del sistema biliare 11
  • agenesi della cistifellea
  • atresia biliare intra- ed extra-atresia biliare epatica
• malformazione pancreatica 11
  • ipoplasia o agenesia del pancreas dorsale
• ernia diaframmatica congeniale
• terotassi: Il 70% degli individui avrà una malrotazione
• atresia ecoanale
• ipospadia 11

Presentazione clinica

La presentazione clinica della malrotazione è spesso correlata all’età di insorgenza 5.

Nel bambino, la presentazione più comune è con il volvolo dell’intestino medio. I pazienti con non rotazione intestinale hanno una minore incidenza di volvolo midgut rispetto ad altri tipi di malrotazione.

Nel bambino più grande o anche nell’adulto la presentazione è più frequentemente intermittente con episodi di ostruzione duodenale a risoluzione spontanea. Si pensa che ciò sia dovuto alla piegatura del duodeno da parte delle bande di Ladd piuttosto che a un volvolo 5. Si incontrano anche ernie interne.

In alcuni individui, la presentazione è molto aspecifica con episodi di dolore addominale, perdita di peso, melena, o anche pancreatite cronica 5.

Patologia

Durante la normale embriogenesi, l’intestino si ernia alla base del cordone ombelicale e si allunga rapidamente. Quando ritorna nella cavità addominale, subisce una rotazione complessa di ~270 gradi in senso antiorario che porta alla flessura duodeno-giuntivale (DJ) tipicamente situata a sinistra della linea mediana, a livello del corpo vertebrale L1 e l’ileo terminale situato nella fossa iliaca destra. Questo si traduce in un ampio mesentere che scende obliquamente dalla flessura DJ al cieco e impedisce la rotazione attorno all’arteria mesenterica superiore (SMA) 1-6.

Nella malrotazione, questo non si verifica e, di conseguenza, il mesentere ha spesso una radice corta, che gli permette di agire come un peduncolo (attraverso il quale passano lo SMA e l’SMV) intorno al quale può verificarsi il volvolo.

La rotazione dell’ansa duodeno-giuntivale è stata descritta come iniziata intorno alla 5° settimana gestazionale e completa intorno alla 8°. La rotazione dell’ansa cecocolica avviene più tardi, intorno alla 10° settimana di età gestazionale. Questo potrebbe spiegare le forme di malrotazione intestinale parziale 9.

La non rotazione intestinale è un sottotipo di malrotazione in cui l’intestino tenue si trova principalmente nell’emiabdome destro e il cieco nell’emiabdome sinistro. Il rischio di volvolo è molto più basso nella non rotazione completa perché i pazienti hanno l’anatomia effettiva di quelli che hanno subito una procedura Ladd.

Caratteristiche radiografiche

Radiografia piana

Le radiografie addominali, in assenza di volvolo dell’intestino medio, non sono né specifiche né sensibili 2. Possono mostrare:

• marcature del digiuno sul lato destro
• assenza di colon pieno di feci nel quadrante inferiore destro

Ultrasuoni

Possono mostrare un’inversione nel rapporto SMA/SMV con lo SMA a destra e lo SMV a sinistra. Anche se questo è stato classicamente sostenuto come un segno utile per sospettare o escludere una malrotazione intestinale, un normale rapporto SMA/SMV può essere visto in fino al 29% dei pazienti con malrotazione chirurgicamente provata, mentre un rapporto invertito è visto in fino al 11% dei pazienti 9.

Un segno più utile sull’ecografia è la dimostrazione del segmento D3 retro-mesenterico del duodeno, dove il segmento orizzontale (D3) del duodeno è visto in un piano trasversale tra i vasi mesenterici superiori e l’aorta 8,10,11.

Anche se la dimostrazione di un duodeno retro-mesenterico è estremamente sensibile e specifica per escludere la malrotazione, non è perfetta e tale rapporto anatomico normale è stato descritto in almeno un caso di malrotazione intestinale trattata chirurgicamente con volvolo midgut 9. Questo caso era probabilmente secondario alla malrotazione intestinale parziale, sulla base del ritardo embriologico descritto sopra tra la rotazione dell’ansa duodenojejunal e l’ansa cecocolica.

CT

A seconda del grado di malrotazione, la TC può mostrare:

• assenza di un segmento D3 retro-mesenterico (retro-peritoneale) del segmento D3 del duodeno 8
• può di nuovo mostrare un rapporto anomalo SMA (più piccolo e più circolare)/SMV
• intestino grande prevalentemente a sinistra e intestino piccolo prevalentemente a destra

Fluoroscopia

Uno studio di contrasto gastrointestinale superiore pediatrico è l’esame di scelta quando si sospetta la diagnosi. Il risultato chiave della malrotazione è una posizione anomala della giunzione duodeno-giuntivale (DJ):

• vista frontale
  • la giunzione DJ non riesce ad attraversare la linea mediana a sinistra del peduncolo del corpo vertebrale sinistro
  • La giunzione DJ si trova inferiore al bulbo duodenale
• vista laterale
  • I segmenti D2 e D3 del duodeno non si trovano posteriormente in una posizione retroperitoneale

Anche se non è un criterio specifico di malrotazione, il digiuno è comunemente situato a sinistra della colonna vertebrale.

Il clistere di contrasto è stato storicamente utilizzato, la teoria è che in caso di malrotazione anche l’intestino crasso sarà malrotato. Sfortunatamente, nel ~25% (range 20-30%) dei casi con malrotazione, il cieco si trova normalmente. È vero anche il contrario: la posizione dell’intestino cieco negli individui normali è variabile 4. Molto raramente, il cieco può essere malrotato e l’intestino tenue in una posizione normale.

Trattamento e prognosi

A causa del potenziale pericolo di volvolo dell’intestino medio e di ischemia intestinale, una volta scoperta la malrotazione viene corretta chirurgicamente. I principi generali del trattamento sono:

• mobilizzazione dell’intestino compreso lo svitamento di qualsiasi volvolo presente
• divisione delle bande peritoneali anormali (bande di Ladd)
• allargamento della base mesenterica
• fissazione del duodeno e del cieco al retroperitoneo (pexy) non è universalmente eseguita 5-6
• l’appendicectomia profilattica è spesso considerata, poiché in età avanzata può verificarsi una diagnosi ritardata/mancata di appendicite, dovuta alla mancanza di consapevolezza che il paziente ha un cieco/appendice sul lato sinistro che causa dolore addominale sul lato sinistro

Si deve notare che il normale posizionamento anatomico non viene raggiunto; il duodeno e l’intestino tenue rimangono a destra, e l’intestino cieco e il colon sono sul lato sinistro dell’addome 5-6.

Diagnosi differenziale

È stato riportato un tasso del 15% di falsi positivi nella diagnosi di malrotazione utilizzando il pasto di bario 7. Quindi, le diagnosi differenziali devono essere tenute a mente, tra cui:

• duodeno normale: situato inferiormente a causa della distensione gastrica o anormalmente a causa di un tubo di alimentazione, agenesia renale, splenomegalia, ecc.
• duodeno inversum
• duodeno errante