Una diagnosi accurata è uno degli aspetti più importanti della cura di una persona. Ottenere una diagnosi precisa aiuterà il medico

• Determinare il sottotipo di SMD
• Stimare come la malattia progredirà
• Determinare il trattamento più appropriato

Siccome la SMD può essere una malattia difficile da diagnosticare, potresti voler ottenere un secondo parere medico da un ematopatologo esperto prima di iniziare il trattamento.

Criteri diagnostici

I criteri principali che vengono utilizzati per diagnosticare una SMD sono

• Almeno una citopenia (bassa conta delle cellule del sangue) in uno o più dei globuli rossi, globuli bianchi o piastrine

E uno o più dei seguenti criteri

• Modifiche evidenti della struttura o della forma delle cellule del midollo osseo (displasia) in almeno il 10% dei globuli rossi, globuli bianchi o piastrine
• Blasti che costituiscono tra il 5 e il 19 per cento delle cellule del midollo osseo
• Anomalia cromosomica (citogenetica) specifica associata alla SMD

I seguenti test aiuteranno il suo medico a fare una diagnosi.

Esami del sangue

CBC con differenziale. Un medico ordinerà un conteggio completo del sangue (CBC) con differenziale per misurare il numero di globuli rossi, bianchi e piastrine nel tuo sangue. Queste misurazioni indicano il grado in cui le cellule della SMD nel midollo stanno influenzando il normale sviluppo delle cellule del sangue. I pazienti con SMD hanno spesso un basso numero di uno o più tipi di cellule del sangue. L’emocromo dovrebbe includere un “differenziale”. Questo misura i diversi tipi di globuli bianchi nel campione.

Un basso numero di globuli rossi significa che hai un’anemia. Se hai l’anemia, il medico esamina i tuoi globuli rossi per scoprire se la tua condizione è causata dalla SMD o

• Basso ferro, folati o B12
• Un altro tipo di cancro o problema del midollo osseo
• Un’altra causa di anemia, come l’insufficienza renale

Conteggio dei reticolociti. I reticolociti sono cellule precursori (immature) che si sviluppano in globuli rossi maturi. La conta dei reticolociti misura il numero di reticolociti nel sangue in circolazione. Può mostrare quanto velocemente queste cellule vengono prodotte e rilasciate dal midollo osseo e se il midollo osseo funziona correttamente. Quando una persona ha l’anemia, la risposta normale è che il midollo osseo produca più reticolociti. Una bassa conta dei reticolociti indica che il midollo osseo non sta lavorando bene.

Scopia del sangue periferico. Uno striscio di sangue periferico è un test in cui un ematopatologo esamina una goccia di sangue al microscopio per identificare cambiamenti insoliti nel numero, dimensione, forma, aspetto e maturità di varie cellule del sangue. Nelle sindromi mielodisplastiche, le cellule del sangue hanno una forma o una dimensione anormale (displasia). L’ematopatologo controllerà anche uno striscio di sangue periferico per la presenza di cellule esplosive. Le blast cells si trovano normalmente nel midollo osseo, ma non si trovano tipicamente nel sangue degli individui sani. In alcuni casi di SMD, un piccolo numero di cellule blastiche può essere trovato nel sangue.

Eritropoietina sierica (EPO). L’eritropoietina (EPO) è una sostanza prodotta nei reni. L’EPO stimola il midollo osseo a produrre più globuli rossi. Misurare la quantità di EPO nel sangue può aiutare a determinare la causa dell’anemia. Un basso livello di EPO può causare anemia e può essere un segno di un problema di salute diverso dalla SMD. Un basso livello di EPO può anche peggiorare l’anemia in una persona con SMD. La maggior parte dei pazienti con anemia legata alla SMD hanno livelli sierici relativamente bassi di EPO.

Test del midollo osseo: Aspirazione e biopsia

Questi test sono usati per confermare la SMD. Di solito vengono eseguiti contemporaneamente nello studio di un medico o in ospedale. Dopo il prelievo dei campioni, un patologo li esamina al microscopio per valutare il tipo, la dimensione, l’aspetto e la maturità delle cellule.

• Un’aspirazione del midollo osseo rimuove una piccola quantità di midollo osseo liquido dall’interno di un osso.
• Una biopsia del midollo osseo rimuove un piccolo pezzo di osso solido insieme a una piccola quantità di midollo.

I seguenti sono segni di SMD:

• Cellule di dimensioni o forma anormali (displasia)
• Numero anormale (troppe o troppo poche) di qualsiasi tipo di cellule del sangue
• Un numero aumentato di cellule blast (cellule immature del midollo osseo)
• Un numero anormalmente basso o alto di cellule nel midollo osseo
• Cellule rosse del sangue che hanno troppo o troppo poco ferro

Test citogenetici (cariotipizzazione) e ibridazione in situ a fluorescenza (FISH)

Sono test utilizzati per identificare le cellule che contengono anomalie cromosomiche. I test possono anche aiutare a identificare le cellule anormali per la diagnosi della malattia, e possono tracciare e misurare gli effetti della terapia. Le anomalie cromosomiche sono fattori importanti nell’identificazione di specifici sottotipi di SMD, e a volte possono aiutare i medici a determinare l’approccio terapeutico più efficace.

Test citogenetici (cariotipizzazione). In questo test, l’ematopatologo utilizza un campione di sangue o di midollo osseo del paziente per esaminare i cromosomi all’interno delle cellule. È comune che le cellule cancerose abbiano cromosomi anormali. Una cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Ogni coppia di cromosomi ha una certa dimensione, forma e struttura. Circa il 50% dei pazienti con SMD ha uno o più difetti cromosomici che possono essere visti in un campione di sangue visto al microscopio.

Ibridizzazione in situ a fluorescenza (FISH). Questo test utilizza coloranti speciali che permettono all’ematopatologo di rilevare i cambiamenti nei geni e nei cromosomi di una cellula. Questo test identifica specifici cambiamenti genetici o cromosomici che sono comuni nei pazienti con SMD.

Test molecolari

Questi test cercano mutazioni nei geni che sono associati alla SMD. A volte, i risultati dei test di mutazione influenzano il trattamento della SMD o il suo esito. I test molecolari possono essere fatti su un campione di sangue o di midollo osseo. Viene eseguito in alcuni pazienti con SMD per cercare anomalie genetiche. Il sequenziamento del DNA è un tipo di test molecolare che controlla le mutazioni genetiche specifiche nelle cellule tumorali. Alcune mutazioni sono associate a un esito migliore o peggiore. I medici usano i risultati dei test molecolari per aiutare a pianificare il trattamento.

Mutazioni genetiche. Negli ultimi anni, la ricerca ha identificato diverse mutazioni genetiche tra i pazienti con SMD. Alcune di queste mutazioni possono avere un impatto sull’esito della malattia.

Sono degni di nota perché

• Ci sono più di 40 geni che possono essere mutati nella SMD.
• Un gran numero di pazienti (oltre l’80%) è probabile che sia portatore di almeno una mutazione.
• Sulla base delle funzioni di questi geni mutati, i ricercatori hanno imparato i meccanismi molecolari responsabili dello sviluppo della SMD.
• Il modello specifico di mutazioni visto nei pazienti SMD può spiegare in parte la variabilità della loro malattia e probabilmente porterà a nuovi sistemi di classificazione basati su queste anomalie genetiche.
• Un sottoinsieme di mutazioni può avere valore prognostico. Le mutazioni in geni specifici sono state associate a prognosi sia migliori che peggiori di quelle previste dall’International Prognostic Scoring System (IPSS).

I test per le mutazioni genetiche nelle sindromi mielodisplastiche hanno fatto notevoli progressi negli ultimi anni e stanno diventando più ampiamente disponibili. Questo progresso nella comprensione delle caratteristiche genetiche delle sindromi mielodisplastiche aiuterà i medici ad acquisire una migliore comprensione della malattia individuale di un paziente per sviluppare trattamenti mirati.