Il DNA è costantemente soggetto a mutazioni, cambiamenti accidentali nel suo codice. Le mutazioni possono portare a proteine mancanti o malformate, e questo può portare alla malattia.
Tutti noi iniziamo la nostra vita con alcune mutazioni. Queste mutazioni ereditate dai genitori sono chiamate mutazioni della linea germinale. Tuttavia, si possono anche acquisire mutazioni durante la vita. Alcune mutazioni avvengono durante la divisione cellulare, quando il DNA viene duplicato. Altre mutazioni ancora sono causate quando il DNA viene danneggiato da fattori ambientali, compresi i raggi UV, i prodotti chimici e i virus.
Poche mutazioni sono negative per te. Infatti, alcune mutazioni possono essere benefiche. Nel tempo, le mutazioni genetiche creano diversità genetica, che mantiene le popolazioni sane. Molte mutazioni non hanno alcun effetto. Queste sono chiamate mutazioni silenziose.
Ma le mutazioni di cui sentiamo parlare più spesso sono quelle che causano malattie. Alcuni noti disturbi genetici ereditati includono la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, la malattia di Tay-Sachs, la fenilchetonuria e il daltonismo, tra molti altri. Tutti questi disturbi sono causati dalla mutazione di un singolo gene.
La maggior parte delle malattie genetiche ereditate sono recessive, il che significa che una persona deve ereditare due copie del gene mutato per ereditare un disturbo. Questo è uno dei motivi per cui il matrimonio tra parenti stretti è scoraggiato; due adulti geneticamente simili hanno maggiori probabilità di dare a un bambino due copie di un gene difettoso.
Le malattie causate da una sola copia di un gene difettoso, come la malattia di Huntington, sono rare. Grazie alla selezione naturale, queste malattie genetiche dominanti tendono ad essere eliminate dalle popolazioni nel corso del tempo, perché i portatori afflitti hanno maggiori probabilità di morire prima di riprodursi.
Gli scienziati stimano che ognuno di noi ha tra 5 e 10 mutazioni potenzialmente mortali nei nostri geni – la buona notizia è che poiché di solito c’è solo una copia del gene difettoso, queste malattie non si manifestano.
Il cancro di solito risulta da una serie di mutazioni in una singola cellula. Spesso la colpa è di un gene p53 difettoso, danneggiato o mancante. Il gene p53 produce una proteina che impedisce alle cellule mutate di dividersi. Senza questa proteina, le cellule si dividono senza controllo e diventano tumori.