Neuropatia ottica

Neuropatia ottica ischemicaModifica

Nelle neuropatie ottiche ischemiche, c’è un insufficiente flusso di sangue (ischemia) al nervo ottico. Il nervo ottico anteriore è fornito dall’arteria ciliare posteriore corta e dalla circolazione coroideale, mentre il nervo ottico retrobulbare è fornito intraorbitalmente da un plesso piale, che nasce dall’arteria oftalmica, dall’arteria carotide interna, dall’arteria cerebrale anteriore e dalle arterie comunicanti anteriori. Le neuropatie ottiche ischemiche sono classificate in base alla localizzazione del danno e alla causa della riduzione del flusso sanguigno, se nota.

La neuropatia ottica ischemica anteriore (AION) comprende le malattie che colpiscono la testa del nervo ottico e causano il gonfiore del disco ottico. Queste malattie spesso causano un’improvvisa e rapida perdita della vista in un occhio. Le malattie infiammatorie dei vasi sanguigni, come l’arterite a cellule giganti, la poliarterite nodosa, la sindrome di Churg-Strauss, la granulomatosi con poliangioite e l’artrite reumatoide possono causare AION arteritiche (AAION). La grande maggioranza delle AION sono AION non arteritiche (NAION). La neuropatia ottica acuta più comune nei pazienti oltre i 50 anni di età, la NAION ha un’incidenza annuale di 2,3-10,2/100.000. La NAION si presenta come una perdita della vista indolore, spesso al risveglio, che si verifica nel corso di ore o giorni. La maggior parte dei pazienti perde la metà inferiore del loro campo visivo (una perdita altitudinale inferiore), anche se la perdita altitudinale superiore è anche comune. La fisiopatologia della NAION è sconosciuta, ma è legata alla cattiva circolazione nella testa del nervo ottico. La NAION è spesso associata a diabete mellito, pressione intraoculare elevata (glaucoma acuto, chirurgia oculare), colesterolo alto, stati ipercoagulabili, un calo della pressione sanguigna (emorragia, arresto cardiaco, procedure peri-operatorie specialmente cardiache e spinali), e apnea notturna. Raramente, l’amiodarone, l’interferone-alfa e i farmaci per la disfunzione erettile sono stati associati a questa malattia.
La neuropatia ottica ischemica posteriore è una sindrome di perdita visiva improvvisa con neuropatia ottica senza gonfiore iniziale del disco con successivo sviluppo di atrofia ottica. Questo può verificarsi in pazienti che sono predisposti a AAION e NAION come descritto sopra, così come quelli che hanno avuto interventi chirurgici cardiaci e della colonna vertebrale o gravi episodi di ipotensione.
La neuropatia ottica da radiazioni (RON) è anche pensato per essere a causa di ischemia del nervo ottico che si verifica da 3 mesi a 8 o più anni dopo la radioterapia al cervello e all’orbita. Si verifica più spesso intorno a 1,5 anni dopo il trattamento e provoca una perdita della vista irreversibile e grave, che può anche essere associata a danni alla retina (retinopatia da radiazioni). Si pensa che ciò sia dovuto al danno alle cellule gliali ed endoteliali vascolari in divisione. La RON può presentarsi con una perdita visiva transitoria seguita da una perdita visiva acuta indolore in uno o entrambi gli occhi diverse settimane dopo. Il rischio di RON è significativamente aumentato con dosi di radiazioni superiori a 50 Gy.
C’è anche qualche evidenza che il trattamento con interferone (interferone pegilato con ribavirina) per il virus dell’epatite C può causare neuropatia ottica.

Neurite ottica

La neurite ottica è un’infiammazione del nervo ottico, che è associata a gonfiore e distruzione della guaina mielinica che copre il nervo ottico. I giovani adulti, di solito femmine, sono più comunemente colpiti. I sintomi della neurite ottica nell’occhio colpito includono dolore al movimento dell’occhio, perdita improvvisa della vista e diminuzione della visione a colori (specialmente i rossi). La neurite ottica, se combinata con la presenza di lesioni multiple demielinizzanti della materia bianca cerebrale alla risonanza magnetica, è sospetta per la sclerosi multipla.

Sono possibili diverse cause e decorsi clinici per la neurite ottica. Può essere classificata in:

neurite ottica isolata singola (SION)
neurite ottica isolata recidivante (RION)
neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante (CRION)
il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMO)
la neurite ottica associata a sclerosi multipla (MSON)
le forme di neurite ottica non classificata (UCON).

L’esame medico del nervo ottico con un oftalmoscopio può rivelare un nervo ottico gonfio, ma il nervo può anche apparire normale. La presenza di un difetto pupillare afferente, la diminuzione della visione a colori e la perdita del campo visivo (spesso centrale) sono suggestivi della neurite ottica. Il recupero della funzione visiva è previsto entro 10 settimane. Tuttavia, gli attacchi possono portare alla perdita assonale permanente e all’assottigliamento dello strato di fibre nervose retiniche.

Neuropatia ottica compressivaModifica

Tumori, infezioni e processi infiammatori possono causare lesioni nell’orbita e, meno comunemente, nel canale ottico. Queste lesioni possono comprimere il nervo ottico, con conseguente gonfiore del disco ottico e perdita progressiva della vista. I disturbi orbitali implicati includono gliomi ottici, meningiomi, emangiomi, linfangiomi, cisti dermoidi, carcinoma, linfoma, mieloma multiplo, pseudotumore orbitale infiammatorio e oftalmopatia tiroidea. I pazienti hanno spesso un rigonfiamento dell’occhio (proptosi) con lievi deficit di colore e una visione quasi normale con gonfiore del disco.

Neuropatia ottica infiltrativaModifica

Il nervo ottico può essere infiltrato da una varietà di processi, tra cui tumori, infiammazione e infezioni. I tumori che possono infiltrare il nervo ottico possono essere primari (gliomi ottici, emangiomi capillari ed emangiomi cavernosi) o secondari (carcinoma metastatico, carcinoma nasofaringeo, linfoma e leucemia). La malattia infiammatoria più comune che infiltra il nervo ottico è la sarcoidosi. Anche funghi, virus e batteri opportunisti possono infiltrarsi nel nervo ottico. Il nervo ottico può essere elevato se l’infiltrazione avviene nella porzione prossimale del nervo. L’aspetto del nervo all’esame dipende dalla porzione del nervo che è interessata.

Neuropatia ottica traumaticaModifica

Il nervo ottico può essere danneggiato quando è esposto a lesioni dirette o indirette. Le lesioni dirette del nervo ottico sono causate da un trauma alla testa o all’orbita che attraversa i normali piani dei tessuti e interrompe l’anatomia e la funzione del nervo ottico; per esempio, un proiettile o un forcipe che ferisce fisicamente il nervo ottico. Le lesioni indirette, come il trauma contundente alla fronte durante un incidente automobilistico, trasmettono la forza al nervo ottico senza trasgredire i piani dei tessuti. Questo tipo di forza fa sì che il nervo ottico assorba l’energia in eccesso al momento dell’impatto. Il sito più comune di lesione del nervo ottico è la porzione intracanalicolare del nervo. Le lesioni da decelerazione dovute a incidenti automobilistici o ciclistici rappresentano dal 17 al 63% dei casi. Anche le cadute sono una causa comune, e la neuropatia ottica si verifica più comunemente quando c’è una perdita di coscienza associata a un trauma multi-sistema e una grave lesione cerebrale. In meno del tre per cento dei pazienti, un’emorragia orbitale dopo un’iniezione dietro l’occhio (blocco retrobulbare) può causare lesioni al nervo ottico, ma questo è facilmente gestibile se non comporta una lesione diretta del nervo ottico ed è preso in tempo. Il ruolo degli steroidi ad alte dosi e della decompressione orbitale nel trattamento di questi pazienti è controverso e, se somministrato, deve essere fatto molto presto dopo la lesione con effetti minimi. Nei pazienti con una frattura orbitale, vomitare o soffiare il naso può forzare l’aria nell’orbita e possibilmente compromettere l’integrità del nervo ottico.

Neuropatie ottiche mitocondrialiModifica

I mitocondri hanno un ruolo centrale nel mantenimento del ciclo vitale delle cellule gangliari retiniche a causa della loro alta dipendenza energetica. I mitocondri sono prodotti all’interno della somata centrale della cellula gangliare retinica, trasportati lungo gli assoni e distribuiti dove sono necessari. Le mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale, la deplezione di vitamine, l’abuso di alcol e tabacco e l’uso di alcuni farmaci possono causare alterazioni nel trasporto efficiente dei mitocondri, che possono causare una neuropatia ottica primaria o secondaria.

Neuropatie ottiche nutrizionaliModifica

Una neuropatia ottica nutrizionale può essere presente in un paziente con evidenti prove di sotto-nutrizione (perdita di peso e deperimento). Mesi di deperimento sono di solito necessari per esaurire le scorte del corpo della maggior parte dei nutrienti. I pazienti denutriti spesso soffrono di molte carenze di vitamine e nutrienti e hanno bassi livelli di proteine nel siero. Tuttavia, la neuropatia ottica associata all’anemia perniciosa e alla carenza di vitamina B12 può essere vista anche in individui ben nutriti. Anche la chirurgia di bypass gastrico può causare una carenza di vitamina B12 a causa di un cattivo assorbimento.

I pazienti che soffrono di neuropatia ottica nutrizionale possono notare che i colori non sono così vividi o brillanti come prima e che il colore rosso è sbiadito. Questo si verifica normalmente in entrambi gli occhi allo stesso tempo e non è associato ad alcun dolore agli occhi. All’inizio si può notare una sfocatura o una nebbia, seguita da un calo della vista. Mentre la perdita della vista può essere rapida, la progressione fino alla cecità è insolita. Questi pazienti tendono ad avere punti ciechi al centro della loro visione con una visione periferica conservata. Nella maggior parte dei casi, le pupille continuano a rispondere normalmente alla luce.

Le carenze nutrizionali colpiscono tutto il corpo, quindi il dolore o la perdita di sensibilità nelle braccia e nelle gambe (neuropatia periferica) è spesso visto in pazienti con neuropatie ottiche nutrizionali. Ci fu un’epidemia di neuropatia ottica nutrizionale tra i prigionieri di guerra alleati afflitti dai giapponesi durante la seconda guerra mondiale. Dopo quattro mesi di privazione di cibo, i prigionieri di guerra svilupparono una perdita della vista in entrambi gli occhi che apparve improvvisamente. Avevano anche dolore alle estremità e perdita dell’udito. C’è una neuropatia tropicale endemica in Nigeria che può essere dovuta a una carenza nutrizionale, ma questo non è stato dimostrato.

Neuropatie ottiche tossicheModifica

La causa più riconosciuta di una neuropatia ottica tossica è l’avvelenamento da metanolo. Questo può essere un evento pericoloso per la vita che normalmente si verifica accidentalmente quando la vittima ha scambiato, o sostituito, il metanolo con l’alcol etilico. La cecità può verificarsi con l’assunzione di appena un’oncia di metanolo, ma questo può essere contrastato dall’assunzione concomitante di alcol etilico. Il paziente ha inizialmente nausea e vomito, seguiti da difficoltà respiratorie, mal di testa e perdita della vista 18-48 ore dopo il consumo. Senza trattamento, i pazienti possono diventare ciechi, e le loro pupille si dilatano e smettono di reagire alla luce.

Il glicole etilenico, un componente dell’antigelo per automobili, è un veleno che è tossico per tutto il corpo incluso il nervo ottico. Il consumo può essere fatale, o il recupero può avvenire con deficit neurologici e oftalmologici permanenti. Mentre la perdita visiva non è molto comune, l’aumento della pressione intracranica può causare il gonfiore bilaterale del disco ottico dall’edema cerebrale. Un indizio della causa dell’intossicazione è la presenza di cristalli di ossalato nelle urine. Come l’intossicazione da metanolo, il trattamento è il consumo di etanolo.
L’etambutolo, un farmaco comunemente usato per trattare la tubercolosi, è noto per causare neuropatia ottica tossica. I pazienti con perdita della vista dalla tossicità dell’etambutolo perdono la vista in entrambi gli occhi allo stesso modo. Questo inizialmente si presenta con problemi con i colori (discromatopsia) e può lasciare deficit visivi centrali. Se la perdita della vista si verifica durante l’uso di etambutolo, sarebbe meglio interrompere questo farmaco sotto la supervisione di un medico. La vista può migliorare lentamente dopo l’interruzione dell’etambutolo ma raramente ritorna alla linea di base.
L’amiodarone è un farmaco antiaritmico comunemente usato per i ritmi cardiaci anormali (tachiaritmie atriali o ventricolari). La maggior parte dei pazienti che assumono questo farmaco hanno depositi epiteliali corneali, ma questo farmaco è stato anche associato in modo controverso alla NAION. I pazienti su amiodarone con nuovi sintomi visivi dovrebbero essere valutati da un oftalmologo.
L’esposizione al tabacco, più comunemente attraverso il fumo di pipa e sigaro, può causare una neuropatia ottica. Gli uomini di mezza età o anziani sono spesso colpiti e presentano una distorsione dei colori indolore, lentamente progressiva e una perdita visiva in entrambi gli occhi. Il meccanismo non è chiaro, ma questo è stato segnalato per essere più comune in individui che sono già affetti da malnutrizione.

Neuropatie ottiche ereditarieModifica

Le neuropatie ottiche ereditarie si manifestano tipicamente come perdita visiva centrale bilaterale simmetrica. Il danno al nervo ottico nella maggior parte delle neuropatie ottiche ereditarie è permanente e progressivo.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è la malattia mitocondriale più frequente, e questa forma ereditaria di perdita della vista acuta o subacuta colpisce prevalentemente i giovani maschi. La LHON si presenta di solito con una rapida perdita della vista in un occhio seguita dal coinvolgimento del secondo occhio (di solito entro pochi mesi). L’acuità visiva spesso rimane stabile e scarsa (intorno o sotto i 20/200) con un difetto residuo del campo visivo centrale. I pazienti con la mutazione 14484/ND6 hanno maggiori probabilità di avere un recupero visivo.
L’atrofia ottica dominante è una malattia autosomica dominante causata da un difetto nel gene nucleare OPA1. Una neuropatia ottica lentamente progressiva, l’atrofia ottica dominante, si presenta di solito nella prima decade di vita ed è bilateralmente simmetrica. L’esame di questi pazienti mostra perdita di acuità visiva, pallore temporale dei dischi ottici, scotomi centrocecali con risparmio periferico, e sottili alterazioni nella visione dei colori.
La sindrome di Behr è un raro disordine autosomico recessivo caratterizzato da atrofia ottica precoce, atassia e spasticità.
La sindrome di Berk-Tabatznik è una condizione che mostra sintomi di bassa statura, atrofia ottica congenita e brachytelephalangy. Questa condizione è estremamente rara.