Il mio nome è Christopher Sabine, e sono un adulto affetto da ipoplasia del nervo ottico che gestisce una piccola società di consulenza al servizio delle famiglie di bambini con ipoplasia del nervo ottico a livello nazionale e mondiale. Ho lavorato come coordinatore di servizi presso un’agenzia di assistenza all’infanzia che assiste i giovani con condizioni di salute croniche e disabilità nella transizione verso l’età adulta. La cosa più importante per molte famiglie e insegnanti, tuttavia, sono anche un adulto con ipoplasia del nervo ottico.

Che cos’è l’ipoplasia del nervo ottico?

L’ipoplasia del nervo ottico (ONH) è una condizione oculare che si verifica quando il nervo ottico non si sviluppa completamente. Questo di solito si verifica nel primo trimestre di gravidanza per ragioni sconosciute. Può essere unilaterale (in un occhio) o bilaterale (in entrambi gli occhi). Una volta considerato un disturbo raro, l’ONH sta rapidamente diventando una delle principali cause di cecità infantile negli Stati Uniti.

ONH è associato a diverse anomalie della linea mediana del cervello, compresa la malformazione di molte strutture cerebrali vitali, come il talamo e l’ipotalamo. Queste strutture cerebrali controllano molte funzioni corporee cruciali, come i cicli sonno-veglia, la regolazione della temperatura corporea, l’elaborazione sensoriale e i comportamenti. La capacità di un bambino con ONH di produrre ormoni vitali può anche essere influenzata.

ONH è un disturbo dello spettro; un bambino con ipoplasia del nervo ottico può essere totalmente cieco, ma non mostrare ritardi nello sviluppo, difficoltà di elaborazione sensoriale o complicazioni mediche. Un altro bambino può avere un’acuità visiva relativamente buona ma avere complicazioni mediche significative come carenze ipofisarie o significative disabilità comportamentali, emotive o intellettuali.

La visione di una persona con ONH può variare da una visione utilizzabile quasi normale alla cecità totale. Quasi tutti i bambini con ONH presentano movimenti oculari casuali, orizzontali e verticali chiamati nistagmo. Alcuni bambini possono anche mostrare strabismo, che è un incrocio o una rotazione verso l’interno dell’occhio. Questo è talvolta chiamato colloquialmente “occhio pigro”. È importante capire che per il bambino con ONH, lo strabismo e il nistagmo sono involontari; egli è completamente inconsapevole di questi movimenti oculari. Tuttavia, il nistagmo e lo strabismo possono rendere difficile o impossibile la messa a fuoco degli oggetti o la partecipazione a compiti visivi, come la lettura di testi stampati per un certo periodo di tempo.

Quali altre sfide accompagnano l’ONH?

Molti bambini con ONH hanno difficoltà ad elaborare le informazioni sensoriali attraverso alcuni o tutti i loro sensi, il cosiddetto disturbo di elaborazione sensoriale. Possono mostrare difensività sensoriale e ritardi nell’apprendimento delle abilità motorie fini e grossolane, il che può rendere difficile o impossibile la lettura del braille e l’apprendimento delle abilità di base della vita quotidiana, come vestirsi, pettinarsi e l’igiene personale, senza ulteriori supporti. I ritardi nella parola, nel linguaggio e nella comunicazione sono abbastanza tipici. Molti bambini con ONH mostrano anche comportamenti autostimolanti – come il dondolio ripetitivo e lo sbattere delle mani – che sono difficili o impossibili da gestire senza ulteriori interventi. Questi comportamenti sono talvolta definiti come comportamenti ripetitivi e stereotipati o “blindismi”. Molti, come me, mostrano comportamenti e ritardi nello sviluppo tipici dei bambini dello spettro autistico.

Alcuni bambini con ipoplasia del nervo ottico mancano di una struttura triangolare vicino alla linea mediana del cervello chiamata Setto Pellucido e si qualificano per la diagnosi aggiuntiva di Displasia Settica Ottica (SOD). Tuttavia, ricerche recenti indicano che i bambini con displasia settica ottica mostrano le stesse caratteristiche mediche, di sviluppo e psicosociali di altri bambini con ONH e un setto pellucido intatto.

Identificazione dell’ONH: un’esperienza personale

Nel mio caso, i miei genitori hanno notato che qualcosa era diverso in me all’età di sei mesi, quando ho iniziato a guardare direttamente il sole. Hanno anche notato che i miei occhi si muovevano a caso nelle loro cavità. Mia madre mi portò da un oculista, che mi diagnosticò una ONH bilaterale.

Anche se a nove mesi potevo camminare tenendomi agli oggetti, fino a venti mesi non camminavo senza sostegno. Secondo mia madre, mentre a dieci mesi potevo capire ciò che i miei genitori mi dicevano, non ho parlato fino all’età di tre anni. Quando ho iniziato a parlare, però, era in frasi complete. Non ho attraversato una fase di balbettio come la maggior parte dei bambini con sviluppo tipico. Come dirò più avanti, questo modello di apprendimento di nuove abilità non è raro nei bambini con ONH.

Il mio sviluppo educativo

Imparai rapidamente a contare e a suonare la musica. Ho imparato da solo a suonare il pianoforte, ma ho perso interesse e capacità di suonare quando ho iniziato a frequentare la scuola tradizionale. Mi piaceva ascoltare i suoni delle macchine, specialmente i suoni che facevano i loro clacson quando suonavano o quando si accendevano. La mia parola preferita era “bip”.

Alla fine ho imparato tutti i prefissi del Nord America e potevo recitare articoli completi della rivista “National Geographic World” quando ero in prima elementare. In seguito ho imparato a recitare i primi 103 elementi della Tavola Periodica e mi sono insegnato ad eseguire lunghi problemi di moltiplicazione nella mia testa.

Imparare il braille e molte abilità della vita quotidiana erano però tutta un’altra storia. Ho frequentato una scuola materna per bambini ciechi, dove ho iniziato il mio primo tentativo senza successo di imparare il braille. Ho scoperto che memorizzare come i punti sulla pagina dovevano formare le parole era per me uno sforzo frustrante ed estenuante. Ricordo che una volta fui così frustrata nel riconoscere la lettera “e” nella parola “cavallo” nella serie di apprendimento braille per bambini che stavo leggendo, che ebbi una crisi di pianto. La consistenza abrasiva del braille rendeva la sua elaborazione particolarmente difficile. Dato che ho una piccola quantità di visione utilizzabile, i miei genitori e gli insegnanti decisero di abbandonare il braille in favore di libri registrati e della lettura a stampa con un televisore a circuito chiuso.

Sfide comportamentali e ONH

Ho avuto alcuni comportamenti impegnativi per tutta l’infanzia – incluso il dondolio, lo sbattere le mani, il prendermi le labbra e il pianto dirotto quando ero frustrato, sovrastimolato, angosciato o ansioso. Come molti bambini con disturbi dello spettro autistico, avevo aree di interesse molto forti e pervasive che funzionavano come ossessioni. Queste includevano i suoni degli apparecchi telefonici locali e interurbani, certi gruppi musicali e artisti, la tavola periodica degli elementi e la geografia di specifiche aree degli Stati Uniti – in particolare la mia area locale e, più tardi, il New Jersey settentrionale e centrale. Ho anche sviluppato un forte attaccamento a certi insegnanti. Queste aree di interesse erano molto pervasive e difficili, se non impossibili, da reindirizzare. Alcuni persistono in qualche forma fino ad oggi. Mi ci voleva più tempo per elaborare le informazioni, il che rendeva la comprensione della lettura particolarmente impegnativa.

Non ero in grado di vestirmi da solo fino alla prima media e non potevo abbottonarmi o allacciarmi le scarpe fino a quasi l’inizio del mio primo anno di scuola superiore. Ho frequentato classi tradizionali per tutta la scuola elementare e la scuola superiore. Ho avuto otto anni di terapia occupazionale, logopedia e istruzioni di orientamento e mobilità attraverso il mio distretto scolastico locale. Dopo l’estate della mia sesta classe, mia madre mi ha iscritto a un programma estivo per bambini con cecità e problemi visivi nella città in cui vivo. Ho frequentato quel programma per tre estati e sono stato finalmente in grado di imparare molte abilità della vita quotidiana, compreso il viaggiare con il bastone. Ho anche – significativamente – imparato ad abbottonarmi la camicia e ad allacciarmi le scarpe alla fine del mio terzo anno di questo programma.

La scuola superiore porta al successo con il Braille e altre nuove abilità

Appena ho imparato ad allacciarmi le scarpe – all’inizio del mio primo anno di scuola superiore – è successo qualcosa di interessante. L’apprendimento di nuove abilità e l’elaborazione spaziale delle informazioni è diventato molto più facile per me rispetto al passato. Come quando ho imparato a parlare a tre anni, ho scoperto che potevo abbottonarmi la camicia, allacciarmi le scarpe e fare altre cose come collegare gli elettrodomestici con una certa facilità, come se avessi usato queste abilità per tutta la vita.

L’estate successiva, ho fatto un altro tentativo di imparare il braille – con il supporto di un consulente visivo e di uno specialista di transizioni presso l’ufficio di riabilitazione professionale del mio stato. Ho scoperto che potevo leggere le prime dieci lettere dell’alfabeto braille e, per estensione, i numeri da 1 a 0 con facilità. Quando iniziai questo secondo tentativo di leggere il braille, i ricordi del mio primo tentativo all’asilo tornarono a galla, come se il mio cervello avesse finalmente installato i driver hardware e software necessari per decodificare le lettere braille e determinare come eseguire altre abilità motorie fini – software che non aveva all’asilo. Credo che questo sia avvenuto grazie ai costanti sforzi e alla ripetizione necessari per imparare queste abilità.

Mentre non padroneggiavo il braille in quel periodo a causa delle esigenze della scuola superiore e del college, alla fine ho imparato a padroneggiare completamente il braille da adulto e sono un lettore braille abbastanza fluente, anche se la mia velocità non è di mio gradimento.

Nella mia pratica, ho sentito famiglie descrivere modelli simili di apprendimento di alcune abilità, in particolare del linguaggio. Un bambino considerato funzionalmente non verbale e incapace di leggere ha riferito di aver fatto sedere sua madre vicino alla televisione di famiglia e di aver iniziato a leggere il testo di una trasmissione di Sesame Street ad alta voce. Mentre frequentava una classe autonoma con studenti principalmente non verbali con significative disabilità intellettuali, aveva imparato da solo l’alfabeto e la fonetica di base guardando Sesame Street.

Durante i miei primi due anni di scuola superiore, ho sviluppato strategie per ridurre al minimo molti dei miei comportamenti e sono stato in grado di smettere del tutto di dondolare e sbattere le mani. Queste strategie sono altamente individualizzate, e potrei dedicare un post del blog interamente separato per descriverle.

La mia vita da adulto con ONH

Alla fine mi sono diplomato al liceo con lode, ho ricevuto la mia laurea e un master in lavoro sociale e ho lavorato a tempo pieno nei servizi umani professionali per cinque anni. Tuttavia, ho lasciato il lavoro sociale a tempo pieno dopo che lo stress legato al lavoro ha fatto riemergere alcuni comportamenti inappropriati.

Nel 2005, ho lanciato ONH Consulting per sostenere i bambini affetti da ipoplasia del nervo ottico e condizioni correlate e le loro famiglie, attingendo al mio background professionale nei servizi sociali e all’esperienza personale come persona che vive con ONH. La mia attività, ONH Consulting, fornisce coordinamento dei servizi, guida personalizzata, consulenza IEP e riferimenti comunitari alle famiglie di bambini con ipoplasia del nervo ottico, displasia settica ottica e diagnosi correlate.

Come i distretti scolastici locali a livello nazionale si trovano ad affrontare un numero crescente di bambini non vedenti e ipovedenti con ONH a livello nazionale, credo che un modello di buone pratiche debba prendere forma per soddisfare le esigenze di apprendimento uniche e specializzate dei nostri bambini. Spero che le mie esperienze – e quelle di altri adulti con ONH – aiutino a realizzarlo.