Che cosa sono le porfirie?
Le porfirie sono un gruppo di condizioni metaboliche che possono essere genetiche o acquisite. La via della porfirina è coinvolta nella sintesi dell’eme. L’eme è il pigmento rosso dell’emoglobina nelle cellule del sangue e trasporta l’ossigeno nel sangue. Una carenza o il blocco di uno degli enzimi della via della porfirina provoca un accumulo della corrispondente proteina precursore o molecola intermedia.
Le porfirie possono essere ampiamente classificate come acute o cutanee.
Che cos’è la porfiria cutanea tarda?
La porfiria cutanea tarda (PCT) è il tipo più comune di porfiria.
I sintomi della PCT sono limitati alla pelle. Non provoca un malessere acuto, come nei tipi acuti di porfiria.
Chi ha e qual è la causa della porfiria cutanea tarda?
La PCT è causata da un difetto in un enzima epatico uroporfirinogeno decarbossilasi (UROD).
E’ ereditaria in un terzo dei pazienti quando di solito c’è una storia familiare della condizione e i sintomi iniziano nella prima vita adulta.
In altri pazienti, la PCT è dovuta a una malattia epatica sottostante e i pazienti presentano i sintomi nei loro 40 e 50 anni. Le malattie del fegato associate alla PCT includono:
- Eccessivo consumo di alcol
- Epatite B e C
- Sovraccarico di ferro da emocromatosi, trasfusioni multiple di sangue o integratori di ferro
Anche gli ormoni come i contraccettivi orali o la terapia ormonale sostitutiva possono scatenare la PCT.
Anche i pazienti in dialisi renale possono sviluppare PCT perché non possono espellere le porfirine.
Raramente, altre condizioni come il lupus eritematoso sistemico (SLE) e l’infezione da virus dell’immunodeficienza umana (HIV) possono causare la PCT.
Molti pazienti hanno più di un fattore di rischio.
Quali sono le caratteristiche cliniche della porfiria cutanea tarda?
L’eccesso di porfirina nella pelle provoca fotosensibilità. Gli individui con PCT presentano una pelle sempre più fragile sul dorso delle mani e sugli avambracci. Anche altri siti esposti al sole come il viso, il cuoio capelluto, il collo e le braccia possono essere colpiti.
Le caratteristiche includono:
- Lenta guarigione delle erosioni crostose a seguito di ferite minori
- Bolle fluide o piene di sangue
- Pigmentazione post-infiammatoria e cisti (milia)
- Aumentata sensibilità al sole
- Cambiamenti simili alla sclerodermia su collo, viso o petto.
Caratteristicamente, l’urina è più scura del solito, con una tonalità rossastra o color tè.
Porfiria cutanea tarda
Come viene diagnosticata la porfiria cutanea tarda?
La PCT può essere sospettata clinicamente ma deve sempre essere confermata da test di laboratorio.
- L’esame delle urine con una lampada di Wood può rivelare una fluorescenza rosa corallo dovuta all’eccesso di porfirine.
- Una biopsia cutanea può essere utile per distinguere la PCT da altre condizioni di vesciche. I cambiamenti della pelle sono identici alla porfiria variegata e alla coproporfiria ereditaria.
- Sangue, urine e feci devono essere inviati per analizzare i livelli di porfirina, che saranno elevati. Nella PCT, la presenza di isocoproporfirina elevata nelle feci è diagnostica. I campioni devono essere protetti dalla luce con un foglio di alluminio per garantire la precisione del test.
I test per determinare la causa della porfiria possono includere:
- Conto ematico, funzionalità epatica e renale
- Studi sul ferro (livello di ferritina)
- Epatite B, C, e sierologia del virus dell’immunodeficienza umana (HIV)
- Saturazione della transferrina e genotipizzazione per l’emocromatosi ereditaria
- Test per il lupus eritematoso cutaneo e il diabete
- Livelli dell’enzima Urodecarbossilasi (UROD) e test genetici.
Qual è il trattamento della porfiria cutanea tarda?
Il trattamento di un problema epatico sottostante può portare alla risoluzione della PCT e può includere la riduzione del consumo di alcol, l’interruzione degli estrogeni o del trattamento ormonale, evitando un’eccessiva assunzione di ferro, o un trattamento antivirale per la sottostante epatite C.
- L’abbigliamento all’aperto dovrebbe includere maniche lunghe, guanti e un cappello.
- Protezione solare con una protezione solare opaca che blocchi la luce visibile, come lo zinco. L’abbronzatura finta (contenente diidrossiacetone) può anche fornire una certa protezione.
- La venesizzazione è il principale trattamento per la PCT. Circa 500 ml di sangue vengono rimossi ogni 2-4 settimane fino a quando le riserve di ferro sono tornate alla normalità. Questo utilizza il ferro in eccesso producendo nuovi globuli rossi.
- Se non è possibile fare la venesection, come nei pazienti anziani o in quelli che sono anemici, le compresse antimalariche come l’idrossiclorochina vengono somministrate in basse dosi per permettere alle porfirine di essere escrete più facilmente.
Quali sono le prospettive per la porfiria cutanea tarda?
Una volta chiara, è improbabile che la PCT si ripeta a meno che i fattori di rischio sottostanti non siano stati affrontati. Se la PCT è in corso, ci può essere un aumento del rischio di cancro al fegato.