Il rabdomiosarcoma (RMS o ‘rhabdo’) è un tumore composto da cellule cancerose che sembrano cellule muscolari immature. Negli Stati Uniti, circa 350 nuovi casi sono diagnosticati ogni anno nei bambini di meno di 15 anni. Quasi due terzi dei casi di rabdo infantile si sviluppano in bambini sotto i 10 anni.

La SMR può insorgere in qualsiasi parte del corpo, ma le sedi più comuni sono:

• Accanto alla base del cranio (parameningeo)
• Intorno all’occhio (orbitale)
• Siti nella testa e nel collo, come la guancia o il labbro
• Armi e gambe (estremità)
• Sistema urinario e organi sessuali riproduttivi (sistema genitourinario che include vescica, vagina, prostata e aree intorno ai testicoli)

Nei bambini, ci sono due sottotipi principali di RMS, basati sul modo in cui le cellule tumorali appaiono al microscopio.

Il rabdomiosarcoma embrionale (ERMS) è il tipo più comune.

• L’ERMS tende a verificarsi nei bambini più piccoli. I siti comuni includono l’occhio, noto come l’orbita, la testa e il collo, e il sistema genitourinario.
• L’ERMS si verifica spesso in organi cavi che sono rivestiti di mucosa (tessuto umido), come i passaggi nasali, la vagina e la vescica, e può apparire come una massa botriloide (a forma di uva) sulla superficie. I tumori che hanno questa istologia botrioide sono un sottotipo di RMS embrionale.

Il rabdomiosarcoma alveolare (ARMS) costituisce circa il 25-40% dei RMS. Questo tipo si trova più comunemente negli adolescenti e spesso si verifica su braccia e gambe.

Sintomi del rabdomiosarcoma

Il più delle volte il rabdomiosarcoma si presenta come una massa; tuttavia, i segni e i sintomi dipendono dalla posizione del tumore primario.

• I tumori genitourinari possono presentarsi come sangue nelle urine, difficoltà a urinare o sanguinamento dalla vagina. Possono anche causare una massa nella vagina o vicino al testicolo nello scroto.
• I tumori parameningei possono causare asimmetria facciale, visione doppia, difficoltà a respirare attraverso o drenaggio da una narice, scarico auricolare, mal di testa o dolore facciale. Il gonfiore intorno all’occhio è comune con i tumori dell’orbita.
• I tumori delle estremità spesso si presentano come una lesione soda che si ingrandisce rapidamente.

Diagnosi del rabdomiosarcoma

Molti test e procedure vengono eseguiti per determinare se e dove sono presenti cellule tumorali nel corpo. L’esatta combinazione di test necessari per diagnosticare un bambino dipende dai sintomi presenti e dal tipo di cancro sospettato. È importante identificare l’estensione della malattia per i bambini con un sospetto cancro. Questo viene fatto nel modo seguente:

• Esame del sito del tumore: Il sito del tumore può essere esaminato da diversi studi di imaging, come una risonanza magnetica, per determinare le dimensioni, la posizione esatta e se ha invaso qualsiasi area nelle strutture corporee circostanti.
• Biopsia: L’unico modo per determinare il tipo di tumore è quello di ottenere un pezzo di esso per l’esame di un patologo. Questo è noto come biopsia. In alcuni casi, il tumore primario può essere completamente rimosso allo stesso tempo.
• Esame del corpo per segni di diffusione del tumore: I siti comuni di metastasi (diffusione delle cellule tumorali) includono i polmoni, il midollo osseo e le ossa. Alcuni dei test comuni che possono essere utilizzati nella valutazione includono:
• TAC dei polmoni
• Scansione delle ossa
• Aspirazione del midollo osseo
• Biopsia del midollo osseo
• La PET è talvolta usata per cercare siti metastatici

Sotto il microscopio, il rabdomiosarcoma può apparire simile a diversi altri tipi di cancro infantile come il neuroblastoma, il sarcoma di Ewing e il linfoma. È importante essere sicuri del tipo di cancro e della sua localizzazione prima di decidere un piano di trattamento.

Sopravvivenza

Oggi è possibile curare quasi 3 bambini su 4 con rabdomiosarcoma. I fattori prognostici sono caratteristiche dei pazienti e dei loro tumori che sono designati come più o meno “favorevoli” in base al risultato di migliaia di pazienti trattati nel corso di decenni. Questi fattori sono anche utilizzati per determinare la migliore scelta della terapia. Anche se le forme di cancro “sfavorevoli” richiedono un trattamento più intensivo di quelle “favorevoli”, tutti i RMS sono trattati con la chemioterapia. La chirurgia è sempre usata per fare una diagnosi e a volte come parte del trattamento. Nella maggior parte dei casi, la radioterapia fa parte del trattamento.

I fattori prognostici più importanti includono:

• Estensione della malattia: Questo è definito dall’Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) Stage and Group systems.
• Sede del tumore primario: Alcuni siti tumorali sono definiti come favorevoli. Questi includono tumori che iniziano nell’orbita, siti superficiali nella testa e nel collo, la vagina e intorno ai testicoli. Tutti gli altri siti, compresi i tumori parameningei, le estremità e i siti genitourinari della vescica, sono classificati come sfavorevoli.
• Sottotipo istologico: I tumori ad istologia embrionale hanno un esito più favorevole.
• Età: I pazienti di età inferiore a un anno e superiore a 10 anni hanno una prognosi leggermente meno favorevole.
• Presenza di metastasi a distanza: I pazienti i cui tumori hanno metastatizzato (diffusione in altre aree) al momento della diagnosi hanno una prognosi meno favorevole.

Le cause del rabdomiosarcoma

I ricercatori attualmente NON sanno cosa causa il rabdomiosarcoma. Nella maggior parte dei casi, non ci sono chiari fattori di rischio predisponenti per lo sviluppo del RMS. Tuttavia, è stato associato ad altre condizioni, tra cui:

• Neurofibromatosi di tipo 1
• Sindrome di Beckwith-Wiedemann
• Sindrome di Li-Fraumeni
• Sindrome cardio-facio-cutanea
• Sindrome di Costello

I bambini con queste condizioni sono a maggior rischio di rabdomiosarcoma, ma queste rappresentano solo una piccola frazione dei casi. Queste sindromi di solito richiedono cure mediche, quindi sapresti se tuo figlio ne avesse una.

Ultimo aggiornamento luglio 2011

Sul rabdomiosarcoma
In trattamento con il rabdomiosarcoma
Dopo il trattamento del rabdomiosarcoma