Test quando il tessuto del tumore dell’occhio non è disponibile
- Il test genetico RB1 può essere eseguito su un campione di sangue di un bambino con retinoblastoma, anche quando non c’è un tumore dell’occhio disponibile; tuttavia, a volte è più difficile interpretare i risultati del test.
- Se viene trovata una mutazione RB1 associata alla malattia, il paziente ha un retinoblastoma ereditario.
- Se non viene trovata nessuna mutazione RB1, questo non esclude un retinoblastoma ereditario. Per esempio, è possibile che l’amutazione sia presente ma non sia stata trovata a causa di limitazioni nel processo di analisi. Pertanto, è meglio analizzare il sangue dopo che le mutazioni RB1 che causano il retinoblastoma sono state trovate nel tumore.
I risultati del test genetico RB1 possono fornire informazioni importanti per altri membri della famiglia. Quando viene trovata una specifica mutazione RB1, altri membri della famiglia possono essere testati per vedere se sono portatori della stessa mutazione.
Test prenatale
I genitori possono sottoporsi al test prenatale per scoprire se una gravidanza è affetta da una mutazione RB1 nota nella famiglia.
I test possono essere effettuati prima della gravidanza o dopo la formazione dell’embrione. Coloro che considerano i test prenatali dovrebbero lavorare con un consulente genetico per esaminare i pro e i contro dei test. Il consulente genetico aiuterà anche i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.
Test che avvengono prima della gravidanza – Il test che avviene prima della gravidanza è chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo speciale tipo di test genetico è fatto insieme alla fecondazione in vitro (IVF). Il PGT offre un modo per testare gli embrioni per una mutazione RB1 nota prima di metterli nell’utero.
Test che avviene durante la gravidanza – Il test può essere utilizzato per determinare se una gravidanza è affetta da una mutazione RB1 nota. Un medico raccoglie cellule dalla gravidanza in uno dei due modi:
- Prelievo dei villi coriali (CVS) – Durante il primo trimestre
- Amniocentesi – Durante il secondo trimestre o più tardi
Una volta raccolti questi tessuti, il DNA viene isolato e controllato per la presenza della mutazione RB1 identificata nella famiglia.
Entrambi questi test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto e/o un consulente genetico.
Preoccupazioni particolari
I test genetici per il retinoblastoma ereditario sono un processo complesso. Coloro che pensano al test dovrebbero prendersi del tempo per considerare i benefici e i rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di sottoporsi al test. Se scelgono il test, dovrebbero rivedere i risultati del test con l’operatore sanitario o il consulente genetico per essere sicuri di capire il significato dei risultati.
A volte, bambini o adulti con retinoblastoma ereditario provano tristezza, ansia o rabbia. I genitori che hanno trasmesso un gene RB1 alterato a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. E’ anche possibile che una persona che si scopre avere un gene RB1 alterato possa avere più problemi ad ottenere un’assicurazione per l’invalidità o un’assicurazione sulla vita.
Ci sono altri bisogni speciali di assistenza sanitaria per i bambini con retinoblastoma ereditario?
I sopravvissuti al retinoblastoma ereditario hanno un rischio maggiore di altri tumori più tardi nella vita. Si raccomanda loro di adottare abitudini sane come:
- Mangiare una dieta sana con molta frutta e verdura
- Fare regolare esercizio fisico
- Evitare l’eccessiva esposizione al sole e indossare sempre una protezione solare, cappello e indumenti protettivi quando si è fuori al sole
- Evitare il fumo o l’uso di prodotti del tabacco
- Evitare di stare vicino al fumo passivo
- Prestare attenzione ai sintomi insoliti che potrebbero essere segni di un tumore
- Evitare l’esposizione alle radiazioni quando possibile
Come i bambini con retinoblastoma ereditario crescono, dovrebbero continuare a fare regolari controlli fisici e screening e mantenere un pediatra/medico di base. In questo modo, qualsiasi cancro può essere trovato presto, nella fase più curabile.
Le persone con retinoblastoma ereditario dovrebbero anche osservare attentamente i sintomi che potrebbero segnalare il cancro, come:
- Perdita di peso inspiegabile
- Perdita di appetito
- Malessere, dolori, noduli o gonfiori che non possono essere spiegati
- Mal di testa o cambiamenti nella visione o nella funzione nervosa che non passano
- Nuovi nei o cambiamenti nei già presenti
I genitori di bambini con retinoblastoma ereditario dovrebbero cercare aiuto medico se appaiono questi sintomi.
Ultimo aggiornamento: 5/2020