Sequenziamento del genoma intero

Durante il sequenziamento del genoma intero, i ricercatori raccolgono un campione di DNA e poi determinano l’identità dei 3 miliardi di nucleotidi che compongono il genoma umano. Il primo genoma umano è stato completato nel 2003 nell’ambito del Progetto Genoma Umano, iniziato formalmente nel 1990. Oggi la tecnologia di sequenziamento è molto più efficiente e un genoma umano può essere sequenziato in pochi giorni per meno di 10.000 dollari. Il primo genoma umano è costato 2,7 miliardi di dollari. Oggi, la maggior parte dei test genetici si concentra su uno o pochi geni, piuttosto che sull’intero genoma. Tuttavia, con il calo del costo del sequenziamento del genoma, sempre più individui stanno perseguendo questa opzione. I medici possono guardare un intero genoma per vedere come trattamenti specifici per una malattia saranno influenzati dalla genetica unica di un individuo. Per esempio, il medico può scegliere di guardare i geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci quando decide il dosaggio. In futuro, il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe permettere a tutti di sviluppare un piano di trattamento personalizzato.

Svantaggi del sequenziamento dell’intero genoma

– Creare piani personalizzati per trattare le malattie potrebbe essere possibile basarsi non solo sui geni mutanti che causano una malattia, ma anche su altri geni nel genoma del paziente.

* La genotipizzazione delle cellule tumorali e la comprensione di quali geni sono mal regolati permette ai medici di selezionare la migliore chemioterapia e potenzialmente di esporre il paziente a un trattamento meno tossico, poiché la terapia è personalizzata.

* Geni precedentemente sconosciuti possono essere identificati come contribuenti a uno stato di malattia. I test genetici tradizionali guardano solo i geni “disturbatori” comuni.

* I cambiamenti nello stile di vita o nell’ambiente che possono mediare gli effetti della predisposizione genetica possono essere identificati e quindi moderati.

Svantaggi del sequenziamento del genoma intero
* Il ruolo della maggior parte dei geni nel genoma umano è ancora sconosciuto o incompletamente compreso. Pertanto, molte delle “informazioni” trovate in una sequenza del genoma umano sono inutilizzabili al momento.

* La maggior parte dei medici non sono addestrati a interpretare i dati genomici.

* Il genoma di un individuo può contenere informazioni che NON vogliono sapere. Per esempio, un paziente fa eseguire il sequenziamento del genoma per determinare il piano di trattamento più efficace per il colesterolo alto. Nel processo, i ricercatori scoprono un allele non correlato che assicura una malattia terminale senza un trattamento efficace.

* Il volume delle informazioni contenute in una sequenza del genoma è vasto. Le politiche e le misure di sicurezza per mantenere la privacy e la sicurezza di queste informazioni sono ancora nuove.