Dodici aziende invitano i clienti a tamponare le guance, sputare in un tubo e scoprire quale antidepressivo è giusto per loro.

I loro prodotti – test farmacogenomici – mirano a prevedere come qualcuno con la depressione risponderà ai farmaci basati sul patrimonio genetico di quella persona, risparmiando loro il trial-and-error che spesso viene con la selezione di un antidepressivo. Alcune aziende, come Color Genomics, richiedono che un medico ordinare il test. Ma molti prodotti di test possono essere ordinati direttamente dai consumatori. Una manciata sono stati approvati dalla FDA.

Anche se gli psichiatri vedono il potenziale di questi test, molti medici avvertono che quelli sul mercato non sono all’altezza. Dicono che centinaia di geni possono influenzare la depressione, e che mancano studi che dimostrino il beneficio di questi test.

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Un processo frustrante

La depressione è uno dei disturbi mentali più comuni negli Stati Uniti. Nel 2017, si stima che 17,3 milioni di adulti statunitensi abbiano avuto almeno un episodio depressivo maggiore, il che significa che hanno avuto un umore depresso e la maggior parte dei sintomi associati delineati nella bibbia diagnostica psichiatrica, il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), per almeno due settimane. Circa la metà di queste persone ha ricevuto un trattamento farmacologico, secondo il National Institute of Mental Health.

Ma nel migliore dei casi, i comuni antidepressivi potrebbero richiedere sei settimane o più per fare effetto. Più spesso, i pazienti provano diversi farmaci nel corso dei mesi, lasciando cadere alcuni e lentamente mettendo a punto il dosaggio per gli altri, testando combinazioni di trattamento con la guida del loro medico. Nel frattempo, queste persone possono soffrire di spiacevoli effetti collaterali, come secchezza delle fauci e aumento di peso. Circa un terzo delle persone con depressione sono resistenti al trattamento, il che significa che nessuno dei farmaci che provano fornisce sollievo.

Società di test genetici, come Neuropharmagen e GeneSight, promettono di tagliare le congetture – per una tassa da poche centinaia a poche migliaia di dollari, secondo il Washington Post.

Simile ai test genetici usati per valutare il rischio di cancro, questi prodotti cercano i geni che potrebbero alterare il modo in cui il corpo elabora i farmaci antidepressivi. Alcuni test cercano varianti genetiche che influenzano la velocità di metabolizzazione dei farmaci, se la persona valutata può avere reazioni avverse, o se è probabile che rispondano a tutti. Altri test guardano i geni che influenzano il modo in cui i farmaci sono consegnati attraverso la barriera emato-encefalica ai loro siti di destinazione.

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I geni CYP2D6 e CYP2C19, che codificano per gli enzimi epatici che aiutano a scomporre i farmaci, hanno la maggior parte delle prove scientifiche a sostegno del loro uso per guidare sia la selezione dei farmaci che il dosaggio. (La conoscenza di questi geni ha già modellato le linee guida di prescrizione raccomandate dal Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.)

Benefici poco chiari

Ma mentre il rischio di cancro può essere fortemente influenzato da una manciata di geni chiave, la depressione può coinvolgere “centinaia o migliaia di geni, con nessun singolo gene che determina gran parte del rischio”, Bruce Cohen, uno psichiatra e ricercatore neuropsichiatrico al McLean Hospital e Harvard Medical School, ha detto Live Science in una e-mail.

“Queste varianti genetiche determinano molto meno il metabolismo dei farmaci o gli effetti dei farmaci rispetto alla dieta, l’età, altri farmaci che qualcuno sta prendendo e anche la popolazione batterica dell’intestino, tra gli altri fattori”, ha detto Cohen. In precedenza, alcuni scienziati hanno stimato che la genetica di una persona può contribuire a circa il 40% della loro risposta antidepressiva, ma altri pongono la figura più vicino al 2%.

Cosa c’è di più, l’approvazione della FDA indica solo che i test misurano le varianti genetiche che sostengono, non che l’utilizzo dei risultati dei test porta a risultati migliori per i pazienti, secondo gli psichiatri che scrivono per Journal Watch, che riassume le ultime scoperte mediche per i professionisti medici.

Sono necessari studi più ampi e modelli analitici più avanzati per individuare i geni in questione, e determinare effettivamente la loro utilità nella clinica, hanno detto gli psichiatri.

Una revisione del 2017 nel Journal of Clinical Psychiatry ha trovato cinque piccoli studi finanziati dall’industria in cui i test farmacogenetici miglioravano il recupero dei pazienti. Ma tre di questi studi erano piccoli e non hanno confrontato i risultati con quelli di un gruppo di controllo che non aveva usato test farmacogenetici. Uno studio randomizzato, in doppio cieco (il che significa che né il paziente né il medico sapevano se un test farmacogenetico era usato per guidare le decisioni sui farmaci) non ha mostrato alcuna differenza significativa nei risultati, e un secondo non ha effettivamente riportato come o se i medici hanno usato le informazioni genetiche. Diverse altre meta-analisi non sono riuscite a sostenere l’affermazione che l’uso di test genetici può aiutare a guidare la selezione e il trattamento degli antidepressivi.

Test popolari

I test genetici per la depressione hanno colpito il mercato 10 anni fa, ma sono aumentati in popolarità negli ultimi cinque anni. E i pazienti continuano a chiedere di loro.

“Certamente sembra esserci più entusiasmo per questi test tra i consumatori di salute mentale che tra i fornitori”, Chad Bousman, che studia la farmacogenetica dei farmaci antidepressivi e antipsicotici presso l’Università di Calgary in Canada, ha detto a Live Science in una e-mail. “Ma idealmente, questi test sarebbero ordinati e interpretati in collaborazione con un fornitore di salute”, ha detto Bousman. “

Molti altri esperti sono intervenuti con le loro critiche.

Nell’aprile 2018, il consiglio di ricerca dell’American Psychiatric Association ha delineato i limiti dei test disponibili, determinando che c’erano “dati insufficienti” per sostenere il loro uso diffuso. Sei mesi dopo, la FDA ha emesso un avvertimento sull’uso di “test genetici che pretendono di prevedere la risposta a farmaci specifici”. L’agenzia ha avvertito che molti test sul mercato non hanno guadagnato l’approvazione della FDA, e specificamente chiamato fuori i test per i farmaci di depressione, affermando che “la relazione tra variazioni del DNA e l’efficacia dei farmaci antidepressivi non è mai stata stabilita.”

La FDA da allora ha iniziato a dare un giro di vite alle aziende che vendono test genetici per usi non approvati, come Inova Genomics Laboratory, che ha ricevuto una lettera di avvertimento dall’agenzia nell’aprile 2019.

A questo punto, i test genetici per l’efficienza antidepressiva mancano di prove solide che aiutino effettivamente i pazienti a selezionare il trattamento giusto. Oltre a questo, la ricerca suggerisce che i test di questo tipo possono dare false speranze alle persone vulnerabili. Ma l’era dei test farmacogenomici è appena iniziata e gli psichiatri prevedono che, data più ricerca, possono un giorno guidare il processo decisionale nella clinica.

“Il test disponibile oggi rappresenta i primi giorni di questa area in rapida evoluzione”, ha detto Bousman. “

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Originariamente pubblicato su Live Science.