La malattia di Fabry è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene GLA. Il gene GLA fornisce le istruzioni per costruire l’enzima alfa-galattosidasi A, che scompone una molecola di grasso chiamata globotriaosilceramide (Gb3). I pazienti con la malattia di Fabry non producono abbastanza alfa-galattosidasi A funzionale. Di conseguenza, il Gb3 non può essere scisso e si accumula in vari tessuti causando danni.
Al momento non esiste una cura per la malattia di Fabry. Tuttavia, ci sono farmaci approvati che funzionano ripristinando l’attività dell’enzima alfa-galattosidasi A, prevenendo i danni agli organi e migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Fabrazyme
Fabrazyme (agalsidasi beta), sviluppato da Sanofi Genzyme, è il primo trattamento sviluppato specificamente per la malattia di Fabry. È stato approvato dalla U.S. Food and Drug Administration nel 2003. Nell’Unione Europea, l’uso di Fabrazyme per il trattamento della malattia di Fabry è autorizzato dalla European Medicines Agency.
Fabrazyme contiene agalsidasi beta, che è un enzima alfa-galattosidasi A prodotto in laboratorio. È identico all’enzima alfa-galattosidasi A presente in natura e aiuta i pazienti con malattia di Fabry a scomporre il Gb3.
Galafold
Galafold (migalastat) è un altro farmaco che può essere usato per trattare alcune persone con malattia di Fabry. È stato sviluppato da Amicus Therapeutics e approvato sotto il programma di approvazione accelerata della FDA nell’agosto 2018. Il percorso di approvazione accelerata è per i farmaci che riempiono un bisogno medico insoddisfatto e che hanno mostrato probabili benefici clinici per i pazienti, ma richiedono ulteriori studi per verificarne il potenziale.
Ha anche ottenuto la revisione prioritaria e la designazione di farmaco orfano. L’EMA ha autorizzato Galafold per l’uso nell’Unione europea nel 2016.
Galafold agisce come un chaperone che si lega all’enzima alfa-galattosidasi A difettoso e lo aiuta a piegarsi nella conformazione normale, rendendolo funzionale.
Ci sono diverse mutazioni nel gene GLA che possono portare alla produzione di un enzima alfa-galattosidasi A mal ripiegato e non funzionale. Galafold si lega solo a specifiche forme mutanti dell’enzima alfa-galattosidasi A, le cosiddette mutazioni amenable, e quindi non è efficace in tutti i pazienti Fabry. Delle 850 mutazioni GLA conosciute che causano la malattia di Fabry, 269 sono state classificate come suscettibili.
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