What is vasculitis?

Vasculitis is inflammation of blood vessels (which includes the veins, arteries, and capillaries) that carry blood throughout the body. La vasculite può colpire i vasi sanguigni di qualsiasi tipo, dimensione o posizione. L’infiammazione può far sì che le pareti dei vasi sanguigni si indeboliscano, si allunghino, si ispessiscano e sviluppino gonfiori o cicatrici, che possono restringere il vaso e rallentare o arrestare completamente il normale flusso di sangue. Questo flusso sanguigno ridotto può danneggiare permanentemente organi e tessuti, tra cui il cervello, il midollo spinale (il sistema nervoso centrale, o SNC) e il sistema nervoso periferico (PNS, che trasmette informazioni dal cervello e dal sistema nervoso centrale ad altre parti del corpo). In alcuni casi, il vaso indebolito può scoppiare, causando un’emorragia nei tessuti circostanti. Nel cervello, l’infiammazione può causare mal di testa e sintomi simili all’ictus, o anche la morte.

La vasculite (chiamata anche angiite) può colpire chiunque, anche se alcuni tipi si verificano più spesso in persone che hanno disturbi autoimmuni (disturbi che si verificano quando il sistema immunitario attacca le cellule del corpo sano) come il lupus e l’artrite reumatoide, o disturbi infettivi come l’epatite B o C. Alcune forme di vasculite colpiscono un particolare organo, mentre altre possono colpire molti organi allo stesso tempo. La vasculite che colpisce solo il cervello e il midollo spinale e che non è il risultato di un altro disturbo sistemico è chiamata angiite primaria del sistema nervoso centrale. In alcuni casi, la vasculite può migliorare senza trattamento, mentre altre volte, richiede farmaci.

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Cosa causa la vasculite?

La vasculite si verifica quando il sistema immunitario attacca per errore i vasi sanguigni del corpo. Nella maggior parte dei casi, la causa dell’attacco non è nota. In altri casi, un’infezione in corso o recente, altre malattie del sistema immunitario, una reazione allergica a farmaci o tossine, e alcuni tumori del sangue (come il linfoma e la leucemia) possono scatenare una reazione del sistema immunitario e causare l’infiammazione dannosa.

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Come la vasculite colpisce il sistema nervoso?

La vasculite può causare problemi al sistema nervoso centrale e periferico, dove colpisce i vasi sanguigni che nutrono il cervello, il midollo spinale e i nervi periferici. Le complicazioni del sistema nervoso dovute alla vasculite includono:

• mal di testa, specialmente un mal di testa che non va via
• aneurismi cerebrali (un punto debole di un vaso sanguigno nel cervello che si gonfia) possono scoppiare e versare il sangue nel tessuto circostante (chiamato ictus emorragico)
• il sangue nel vaso sanguigno infiammato può coagulare (trombosi), bloccando il flusso sanguigno e causando l’ictus ischemico
• confusione o dimenticanza che porta alla demenza
• sensazioni anormali o una perdita di sensazioni
• debolezza muscolare e paralisi, di solito nelle braccia e nelle gambe
• dolore
• gonfiore del cervello
• problemi alla vista
• crisi e convulsioni
• difficoltà a parlare o capire.

I sintomi della vasculite includono generalmente la febbre, una sensazione di malessere, perdita di peso, eruzioni cutanee insolite o scolorimento della pelle, e danni a qualsiasi sistema d’organo.

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Come vengono diagnosticate queste sindromi nel sistema nervoso?

Diagnosticare la vasculite può essere difficile, poiché alcune malattie hanno sintomi simili alla vasculite. È particolarmente difficile distinguere dalle cause non infiammatorie di vasocostrizione (una diminuzione del diametro di un vaso sanguigno dovuta a una contrazione muscolare nella parete del vaso). La diagnosi di un disturbo di vasculite del SNC o del PNS dipenderà dal numero di vasi sanguigni coinvolti, dalle loro dimensioni e dalla loro posizione, nonché dai tipi di altri organi coinvolti. Un medico che sospetta una vasculite del SNC o del PNS esaminerà l’anamnesi della persona, eseguirà un esame fisico per confermare segni e sintomi, e ordinerà test diagnostici e procedure, tra cui:

• esami del sangue e delle urine per cercare segni di infiammazione (come livelli anormali di alcune proteine, anticorpi e cellule del sangue)
• analisi del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale (liquido cerebrospinale) per verificare la presenza di infezioni e segni di infiammazione
• biopsia del tessuto cerebrale o nervoso (che comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto che viene studiato al microscopio)
• immagini diagnostiche mediante tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI) che producono immagini bi e tridimensionali del cervello, nervi, altri organi e tessuti. Le scansioni vengono eseguite prima e dopo l’iniezione di un agente di contrasto per determinare se l’agente di contrasto fuoriesce dai vasi indeboliti.
• Angiogramma (imaging a raggi X utilizzando un colorante speciale che viene rilasciato nel flusso sanguigno) per rilevare il grado di restringimento dei vasi sanguigni nel cervello, nella testa o nel collo
• ultrasuoni per produrre immagini ad alta risoluzione delle pareti dei vasi sanguigni e per misurare la velocità del flusso sanguigno.

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Come viene trattata la vasculite?

Il trattamento della vasculite dipende tipicamente dall’organo o dagli organi colpiti e comporta l’uso di farmaci volti a sopprimere l’attività anomala del sistema immunitario e a ridurre l’infiammazione. La durata del trattamento dipende dal tipo di vasculite, ma di solito è necessario un trattamento a lungo termine. I farmaci usati per trattare la vasculite includono:

• Farmaci glucocorticoidi (“steroidi”) come il prednisone. Questi farmaci, che sono spesso il trattamento principale per la vasculite, hanno effetti antinfiammatori e sono generalmente ad azione rapida. Possono essere dati in combinazione con altri farmaci immunosoppressori.
• Farmaci immunosoppressori o citotossici. Questi farmaci includono metotrexate, azatioprina e ciclofosfamide. Questi agenti fermano o diminuiscono la funzione delle cellule del sistema immunitario.
• Rituximab, un tipo di farmaco chiamato “anticorpo monoclonale”, funziona attaccandosi a certe cellule immunitarie anormalmente funzionanti (cellule B) e uccidendole. Ha dimostrato di essere efficace non solo per fermare l’infiammazione, ma anche per la terapia di mantenimento per prevenire le ricadute.

Gli aneurismi coinvolti nella vasculite possono aver bisogno di essere trattati chirurgicamente, coinvolgendo procedure che bloccano il flusso di sangue all’aneurisma.

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Quali sono alcune delle sindromi da vasculite del sistema nervoso?

Una sindrome da vasculite può iniziare improvvisamente o svilupparsi nel tempo. I sintomi includono:

• mal di testa, specialmente un mal di testa che non va via
• febbre
• malessere (sentirsi fuori forma)
• rapida perdita di peso
• confusione o dimenticanza che porta alla demenza
• dolori alle articolazioni e ai muscoli
• dolore mentre si mastica o si deglutisce
• paralisi o intorpidimento, di solito nelle braccia o nelle gambe
• disturbi visivi, come visione doppia, visione offuscata, o cecità
• crisi, convulsioni
• stroke o attacco ischemico transitorio (TIA, a volte chiamato anche “mini-ictus”)
• eruzioni insolite o scolorimento della pelle
• problemi con i reni o altri organi

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Come vengono chiamate alcune di queste sindromi e come vengono trattate?

Ci sono molte forme di vasculite che possono colpire il cervello, il midollo spinale e i nervi, tra cui:

Arterite a cellule giganti (chiamata anche arterite temporale o arterite cranica)

L’arterite a cellule giganti è un tipo di vasculite che colpisce l’aorta e i suoi rami principali. L’arteria temporale (che si trova su entrambi i lati della testa e attraversa la tempia) e l’arteria oftalmica che rifornisce gli occhi sono spesso colpite. Una biopsia dell’arteria temporale viene spesso eseguita per confermare la diagnosi. L’arterite a cellule giganti si verifica tipicamente in persone di 50 anni e più. I sintomi dell’arterite a cellule giganti sono:

• nuovo, grave mal di testa
• problemi visivi, tra cui visione offuscata o doppia, o improvvisa perdita della vista
• dolore alla mascella o alla lingua quando si mastica o si deglutisce
• tenerezza nelle arterie temporali o sul cuoio capelluto.

Febbre, perdita di peso e dolore al collo o ai muscoli possono verificarsi, di solito nella fase iniziale della malattia. Gli individui possono anche avere dolori articolari, affaticamento e disagio nelle regioni del collo/spalle/fianchi, noti come polimialgia reumatica. La perdita della vista è una complicazione temuta dell’arterite a cellule giganti. L’arterite temporale non trattata può causare ictus e persino la morte. Anche se tradizionalmente si pensava che l’arterite a cellule giganti colpisse le arterie della regione della testa e del collo, molti individui con arterite a cellule giganti possono avere un’infiammazione nelle grandi arterie del petto, dell’addome e della pelvi.

Angiite primaria del SNC (o angiite granulomatosa)

I sintomi di questa rara malattia si sviluppano tipicamente lentamente e includono mal di testa, demenza, cambiamenti comportamentali, dolore, anomalie sensoriali e tremore. Possono verificarsi ictus, attacchi ischemici transitori, mini-ictus multipli e convulsioni. La diagnosi definitiva può richiedere una biopsia del cervello. Il disturbo può colpire chiunque di qualsiasi età, ma ha un picco intorno ai 50 anni, ed è più spesso visto nei maschi. È fatale se non trattata.

Arterite di Takayasu

Questa malattia colpisce le grandi arterie come l’aorta, che porta il sangue alle braccia, alle gambe e alla testa. L’arterite di Takayasu di solito si manifesta per la prima volta nelle donne sotto i 40 anni. I sintomi principali sono mal di testa, vertigini, una sensazione di freddo o intorpidimento degli arti, problemi di memoria e di pensiero e disturbi visivi. Può anche causare ictus, attacchi cardiaci e danni all’intestino. Il disturbo può causare una disabilità parziale o completa e può essere fatale se non viene trattato. Studi di imaging per valutare le arterie alla ricerca di segni di restringimento, blocco o gonfiore sono spesso necessari per stabilire la diagnosi e per monitorare l’attività della malattia nel tempo. Poliarterite nodosa

L’insorgenza di questa rara malattia può avvenire a qualsiasi età, ma più spesso appare tra i 40 e i 60 anni. Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne. I sintomi possono imitare quelli di molte altre malattie, ma i disturbi iniziali più comuni sono febbre, dolore addominale, intorpidimento o dolore alle gambe e agli arti, dolori muscolari, debolezza, sensazioni anomale e perdita di peso inspiegabile. Con il progredire della malattia, i reni possono fallire e la pressione alta può svilupparsi rapidamente. I danni al PNS con la neuropatia sono più comuni dei danni al SNC, ma se la malattia coinvolge il SNC, possono verificarsi danni al tessuto del cervello e del midollo spinale. In alcuni casi la malattia può ripresentarsi dopo alcuni anni. Se non trattata, la malattia è spesso fatale, terminando con il fallimento degli organi vitali.

Deficit di adenosina deaminasi 2 (DADA2)

DADA2 è una rara forma genetica di vasculite causata da una mutazione nel gene CECR1. Anche se la maggior parte delle forme di vasculite in genere non è presente in una famiglia, il DADA2 può verificarsi in più di un membro della famiglia. I sintomi del DADA2 si sovrappongono ai sintomi della poliarterite nodosa, tra cui febbre, noduli cutanei, un’eruzione cutanea a forma di pizzo del tronco e degli arti (livedo reticularis) e dolore alle articolazioni. La maggior parte degli individui con DADA2 sperimentano i colpi nell’infanzia o nella prima infanzia. DADA2 è stato scoperto dai ricercatori del NIH e riportato per la prima volta nella letteratura medica nel 2014.

Inoltre, altre forme di vasculite possono causare complicazioni neurologiche. Tra questi disturbi c’è la malattia di Kawasaki, una rara forma di vasculite che può causare ictus o danni cerebrali nei bambini. Colpisce principalmente i bambini di 5 anni o più giovani. L’infiammazione delle pareti dei vasi sanguigni nelle arterie coronarie può causare aneurismi. I sintomi includono febbre alta che dura almeno cinque giorni, mani e piedi gonfi, occhi e labbra rosse e linfonodi gonfi. La maggior parte dei bambini può riprendersi completamente se trattata precocemente. Tra le altre sindromi di vasculite sistemica che possono colpire il sistema nervoso ci sono la granulomatosi di Wegener, la poliangioite microscopica, la sindrome di Churg-Strauss, la crioglobulinemia, il lupus eritematoso sistemico, la malattia di Behcet, la malattia di Sjogren e l’artrite reumatoide. L’infiammazione dei vasi sanguigni che riforniscono il sistema nervoso può verificarsi a causa di infezioni come l’endocardite (infezione delle valvole cardiache), l’herpes zoster o la varicella della faccia superiore, il micoplasma e la tubercolosi.

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Quale ricerca viene fatta per capire meglio queste sindromi?

La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quella di cercare la conoscenza fondamentale sul cervello e sul sistema nervoso e di usare questa conoscenza per ridurre il peso delle malattie neurologiche. Il NINDS è una componente del National Institutes of Health (NIH), la principale organizzazione di ricerca biomedica del mondo.

Diversi ricercatori finanziati dal NINDS stanno studiando i danni ai vasi sanguigni e il flusso di sangue cerebrale in relazione all’ictus. Una migliore comprensione dei meccanismi coinvolti nella lesione e nella riparazione dei vasi sanguigni nel cervello può portare a miglioramenti nel trattamento e nella prevenzione di altri disturbi vascolari.

Il programma di ricerca traslazionale sulla vasculite al National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) è dedicato alla ricerca clinica e traslazionale in tutti i tipi di vasculite. Le persone di età pari o superiore a 5 anni che hanno o si pensa abbiano la vasculite sono ammissibili a partecipare. Gli obiettivi del programma sono quelli di seguire le persone con vasculite nel tempo per vedere come la malattia li colpisce e per scoprire nuovi aspetti della vasculite che aiuteranno i medici a imparare come curare meglio gli individui con vasculite. I ricercatori di questo programma lavorano in collaborazione con i ricercatori del NINDS e con il Vasculitis Clinical Research Consortium. Per ulteriori informazioni, vedere: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02257866.

Il NIH sostiene il Vasculitis Clinical Research Consortium (VCRC, www.rarediseasesnetwork.org/vcrc/), una rete di centri medici accademici, organizzazioni di supporto ai pazienti e risorse di ricerca clinica dedicate a condurre la ricerca clinica e a migliorare la cura degli individui con vari disturbi di vasculite, compresa la poliarterite nodosa, l’arterite di Takayasu e l’arterite a cellule giganti. Attualmente, 15 centri medici che partecipano al Consorzio si trovano negli Stati Uniti, in Canada e in Turchia. Il sito internet del Consorzio fornisce informazioni sulla ricerca clinica e sulle opportunità di sperimentazione clinica e aiuta gli individui a connettersi con medici esperti e gruppi di supporto per i pazienti.

Altri istituti NIH che sostengono la ricerca sulla vasculite includono il National Heart, Lung, and Blood Institute e il National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. Ulteriori informazioni sulla ricerca finanziata da NIH sulla vasculite e altri disturbi possono essere trovate utilizzando NIH RePORTER (http://projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse di questi progetti.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per maggiori informazioni sui disturbi neurologici o sui programmi di ricerca finanziati dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contattare il Brain Resources and Information Network (BRAIN) dell’Istituto a:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informazioni sono disponibili anche presso le seguenti organizzazioni:

American Autoimmune Related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021-2227
[email protected]
Tel: 586-776-3900; 800-598-4668
Fax: 586-776-3903

National Eye Institute (NEI)
National Institutes of Health, DHHS
31 Center Drive, Rm. 6A32 MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
[email protected]
Tel: 301-496-5248

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) Health Information Center
National Institutes of Health, DHHS
P.O. Box 30105
Bethesda, MD 20824-0105
301-592-8573

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information Clearinghouse
National Institutes of Health, DHHS
1 AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3675
877-226-4267

“Vasculitis Syndromes of the Central and Peripheral Nervous Systems Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione settembre 2017.

NIH Publication No. 17-NS-5596

Foglio informativo sulle malattie vascolari disponibile in più lingue attraverso MedlinePlus

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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale sanitario del NINDS viene fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale del National Institute of Neurological Disorders and Stroke o di qualsiasi altra agenzia federale. Il consiglio sul trattamento o la cura di un singolo paziente dovrebbe essere ottenuto attraverso la consultazione di un medico che ha visitato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

Tutte le informazioni preparate dal NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. È gradito il credito al NINDS o al NIH.