By Dr. Ananya Mandal, MDRReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

ガラクトース血症は、乳糖の分解産物であるガラクトースを消化できない珍しい遺伝性疾患です。

乳糖は牛乳に含まれる主要な炭水化物の1つです。

乳糖は牛乳に含まれる主要な炭水化物の一つです。乳児の腸内で、この乳糖はグルコースとガラクトースに分解され、エネルギー源として利用されます。

このガラクトースは、一連の酵素反応によって、さらにグルコースに変換されます。 この場合、乳児はガラクトースをグルコースに変換することができず、血液中にガラクトースが蓄積されてしまいます。 これにより、肝臓肥大、腎不全、脳障害、白内障などの深刻な問題を引き起こす可能性があります。

ガラクトース血症は、ヨーロッパ出身の乳幼児6万人に1人の割合で発症するといわれています。

ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝で、両親からそれぞれGALT遺伝子の異常なコピーを受け継いだ場合にのみ発症します。

キャリアーの両親から生まれた子供は、50％の確率でキャリアーとして生まれ、25％の確率で発症し、25％の確率で発症もキャリアーでもないということになります。

臨床的特徴

生まれたガラクトース血症の赤ちゃんの多くは、最初は症状が出ませんが、すぐに黄疸、下痢、嘔吐などの症状が現れます。

早期に発見して治療しなければ、肝疾患や脳障害などの重篤な症状を引き起こし、死に至る危険性もあります。

診断と治療

出生前の検査で、ガラクトース血症の有無を妊娠15～16週目という早い時期に確認することができます。

この疾患は、乳糖とガラクトースを含まない食事を乳児に与えることで管理されます。

この病気は、乳児に乳糖やガラクトースを含まない食事を与えることで、肝臓や腎臓の障害などの合併症を防ぐことができますが、中には長期にわたる合併症を発症する人もいます。

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Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandalは、職業としては医師であり、職業としては講師であり、情熱としてはメディカルライターです。 学士号（MBBS）を取得後、臨床薬理学を専攻しました。 彼女にとってヘルスコミュニケーションとは、単に専門家のために複雑なレビューを書くことではなく、一般の人々にも医学的知識を理解してもらえるようにすることです。

Citations