ゲノムワイド関連解析は、ヒトの疾患に関与する遺伝子を特定するための科学者にとって比較的新しい方法です。 この方法では、ゲノムを検索して、特定の疾患を持つ人に、その疾患を持たない人よりも頻繁に発生する一塩基多型（SNP）と呼ばれる小さな変化を見つけます。 各研究では、数百から数千のSNPを同時に調べることができます。

ゲノムワイド関連解析では、ゲノム全体のSNPを調べるため、多くの遺伝子変異が関与する複雑で一般的な疾患の研究に有望な方法といえます。 ゲノムワイド関連解析では、糖尿病、心臓異常、パーキンソン病、クローン病などの複雑な疾患に関連するSNPがすでに特定されています。 今後のゲノムワイド関連解析では、慢性疾患に関連するSNPがさらに発見されるとともに、特定の薬剤に対する反応や、遺伝子と環境の相互作用に影響を与えるSNPも発見されることが期待されています。