サンフィリッポ症候群は、代謝の遺伝子エラーです。 ムコ多糖症、MPS障害、MPSlllの一つです。 ムコ多糖類は糖分子の長い鎖で、結合組織を作るのに使われます。 体はこれらの分子を使い終えると、酵素を使って分解し、処分します。 サンフィリッポ症候群の子供たちは、これらの分子を分解する酵素を欠いているか、欠損している。

サンフィリッポ症候群には4つの異なるタイプがあります。

サンフィリッポ症候群には4つのタイプがあり、どの酵素が欠損しているかによって名前が異なります。 最も重篤なタイプで、他のタイプよりも早期に死亡すると考えられています。 これらの子供たちはヘパランN-スルファターゼという酵素が欠損しています。

サンフィリッポ症候群は、1963年にシルベスター・サンフィリッポ博士により初めて報告され、出生7万人に1人の割合で発症する稀な症候群とされている。 サンフィリッポ症候群は常染色体劣性遺伝の疾患で、両親がキャリアでなければ子供は発症しません。 サンフィリッポ症候群の子供が生まれる確率は、4分の1です。

サンフィリッポ症候群は進行性の疾患であり、出生時には典型的な子供に見え、疾患の兆候は見られません。

サンフィリッポ症候群は進行性の疾患です。つまり、生まれたときは典型的な子どもで、障害の兆候は見られません。病気が進行するにつれ、子どもたちは退化し、話す、歩く、食べるといった能力を失い、最終的には命を落とします。

障害の最初の段階では、子どもは遅れをとり、睡眠や行動に問題が生じ、ほとんどの子どもは頻繁に耳や喉に感染し、しばしば便秘を繰り返します。 また、頭の大きさが平均よりも大きいこともあります。

第2段階では、子供は非常に活発で落ち着きがなく、非常に難しい行動をとることが多くなります。

第2段階では、非常に活発で落ち着きがなく、非常に難しい行動をとるようになります。

第2段階では、非常に活発で落ち着きがなく、難しい行動をとることが多くなります。 手や服を噛むのが好きな子も多いです。 言葉や理解力も徐々に失われていきます。 多くのお子さんが嚥下能力を失い、ピューレ状のものを食べ始めたり、栄養チューブを使用するようになります。 サンフィリッポの子供たちには、頭蓋内圧が疑われるケースも多く記録されています。 この場合、ダイアモックス（脳内の水分を取り除く利尿剤）を使用したり、手術が可能な年齢であればシャントを挿入したりして対処します。

第3段階では、子どもの動きが鈍くなります。

第3段階になると、歩行が困難になり、転んだりすることが多くなり、最終的には歩くことができなくなります。 また、運動障害（ジストニア、ミオクローヌスなど）や、手や指などの拘縮が起こることもあります。

ほとんどの子どもたちは、発作、関節のこわばり、上気道感染、難聴、認知症、多動性、攻撃的な行動、失禁、ゆるい便と詰まった便の両方の腸の問題、重度の知的障害、部分的な麻痺、成長遅延、視力障害などを経験しています。

現在の平均余命は10～20年です。

『サンフィリッポの子どもたち』ドキュメンタリー｜2011年 「これは、サンフィリッポ症候群の子どもたちとその家族の物語である…」。 マリー＝フルール・スタルダー監督によるドキュメンタリー。 声の出演。 フレデリック・ポリエ、音楽 パトリック・ミュラー 協力：サンフィリッポ財団、スイス宝くじ。 このビデオは現実の生活と実際の家族を描いたものです。