全ゲノムシーケンス

全ゲノムシーケンスでは、研究者がDNAサンプルを収集した後、ヒトゲノムを構成する30億のヌクレオチドを特定します。 ヒトゲノムを構成する30億個のヌクレオチドが何であるかを特定するために、DNAを採取します。 1990年に正式に開始された「ヒトゲノム計画」の一環として、2003年に最初のヒトゲノムが完成しました。 現在では、シーケンス技術の効率が格段に向上し、1万ドル以下で数日のうちにヒトゲノムのシーケンスが可能になっています。 最初のヒトゲノム解析には27億ドルの費用がかかりました。 現在、ほとんどの遺伝子検査は、ゲノム全体ではなく、1つまたは数個の遺伝子に焦点を当てています。 しかし、ゲノム解析のコストが下がってきたことで、この選択肢を求める人が増えてきました。 医師は、ゲノム全体を見ることで、ある病気に対する特定の治療法が、個人の固有の遺伝子によってどのような影響を受けるかを知ることができます。 例えば、薬剤の投与量を決定する際に、薬剤の代謝に関わる遺伝子を調べることができます。

全ゲノム解析の利点

– 病気の原因となる変異遺伝子だけでなく、患者さんのゲノムに含まれる他の遺伝子に基づいて、個人に合った治療計画を立てることができるかもしれません。

* がん細胞のジェノタイピングを行い、どのような遺伝子が誤制御されているかを理解することで、医師は最適な化学療法を選択することができ、治療法が調整されるため、患者はより毒性の低い治療を受けることができる可能性があります。

* これまで知られていなかった遺伝子が、病気の状態に寄与していることが特定される可能性があります。

* 遺伝的素因の影響を媒介する生活習慣や環境の変化が特定され、それが緩和される可能性があります。

全ゲノム配列決定のデメリット
* ヒトゲノム中のほとんどの遺伝子の役割はまだ知られていないか、不完全に理解されています。

* ほとんどの医師は、ゲノムデータをどのように解釈するかについて訓練を受けていません。

* 個人のゲノムには、その人が知りたくない情報が含まれている可能性があります。 例えば、ある患者さんが、高コレステロール血症に対する最も効果的な治療法を決定するためにゲノム解析を行ったとします。

* ゲノム配列に含まれる情報の量は膨大です。 これらの情報のプライバシーと安全性を維持するための方針やセキュリティ対策はまだ新しいものです。