ニューヨーク発-頻繁な発熱とそれに伴う症状は、小児期に最も多い周期性発熱症候群である周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・腺炎症候群やPFAPAなどの自己炎症性疾患や自己免疫疾患を示唆している可能性があることが、2017年のInfectious Diseases in Children Symposiumで発表されました。

しかし、小児期内にさまざまな症候群が発症する可能性があります。 詳細な個人歴や家族歴を調べれば、周期性発熱の他の原因が見つかるかもしれません。

「多くの場合、親は同じ症状が何度も起こっているかどうか見当がつきます」と、NIHのフェローでバンダービルト大学の非常勤助教授であるKalpana Manthiram氏（MD）は発表の中で述べています。 “

Manthiram氏によると、周期性発熱は、それぞれのエピソードに典型的な症状群がある再発性の発熱の一種です。

Manthiram氏によると、周期性発熱とは繰り返し起こる発熱の一種で、それぞれのエピソードには典型的な症状があります。

周期的な発熱を引き起こす可能性のある症候群を診断する際には、すべてのエピソードが同じ症状を示すかどうか、無症状の期間があるかどうか、子どもの発熱パターンなど、発熱に関する具体的な質問をして、徹底的に病歴を収集することが重要だとManthiram氏は述べています。 診断には、発熱の規則性とその間隔が重要です。

「私たちは、発熱日誌や発熱アンケートを頻繁に使用しています」とManthiram氏は言います。 “

「私たちは、発熱日記や発熱アンケートを頻繁に使用しています。

さらにManthiram氏は、関連する症状を評価するために、発熱時に検査を行い、発症年齢や再発性発熱の家族歴を把握することを提案しています。

多くの場合、家族性地中海熱（FMF）やTNF受容体関連周期性症候群（TRAPS）など、自己炎症性症候群や自己免疫症候群が周期性発熱の原因となっている可能性があります。

「自己炎症性とは、20年ほど前に作られた新しい言葉で、自然免疫が異常に活性化した症候群を持つ人々を表すのに使われました」とManthiram氏は述べています。 “自然免疫系は、より原始的なものであり、最初の防御ラインです。

Manthiram氏によると、FMF、TRAPS、高IgD症候群、クリオピリン関連症候群など、最も一般的に確認されている単原性発熱症候群がありますが、小児科領域で最も頻繁に遭遇する疾患はPFAPAです。

「親や兄弟に再発性扁桃炎、再発性溶連菌感染症、再発性アフタ性潰瘍、扁桃摘出術を受けた人がいるかどうか聞いてみてください」とManthiram氏は述べています。

PFAPAの症状としては、幼少期に38.3℃以上の発熱が定期的に発生し、上気道感染がない場合の体質的な症状として、アフタ性口内炎、頸部腺炎、咽頭炎の3つの症状のうち少なくとも1つが挙げられます。 その他、頭痛（65％）、腹痛（45％）、吐き気（52％）などの症状や兆候も報告されています。 しかし、成人になってから発症するケースも報告されており、患者はエピソードをスキップしたり、寛解したりすることがあります。

PFAPAの診断には、周期性好中球減少症やその他の間欠性発熱症候群を除外することが重要です。

PFAPAの診断には、周期性好中球減少症や他の間欠性発熱症候群を除外することが重要です。 コルチコステロイドは、PFAPAの一過性の治療によく使用されますが、Manthiram氏は、コルチコステロイドを使用した場合、多くの患者がより頻繁にエピソードを経験する可能性があることに留意する必要があると述べています。 エピソードの予防には、シメチジンやコルヒチンを使用することができます。

遺伝子検査は、さまざまなケースで必要とされます。 Manthiram氏は、早期または後期に周期性発熱が発症した場合、単発性周期性発熱症候群の症状として、発疹、関節炎、結膜炎、眼窩周囲の腫れ、顕著な嘔吐、下痢、胸痛などがある場合、民族的背景と適合する病歴がある場合、コルチコステロイドでエピソードが解決しなかった場合、検査によるさらなる調査を検討することを提案しています。

さらに、エピソードのタイミングが不規則な場合や、エピソードの持続時間が短い場合や長い場合には、遺伝子検査を行うことを推奨しています。

「どのような場合に遺伝子検査を行うかという明確な基準はありません。 これは、我々の経験と、そのような症状を持つ患者を見てきたことに基づいています」とManthiram氏は述べています。 “Manthiram氏は次のように述べています。「商業的な研究機関では、遺伝子検査を受けることができます。 NIHでは、再発熱クリニックを開設していますが、多くの患者がPFAPAの診断基準に当てはまらないようで、これらの症候群の遺伝子検査が陰性でした。 彼らが何を持っているのか、それが多遺伝子疾患なのか、あるいは周期性発熱にどのような遺伝子が関与しているのかがまだわかっていないのです」。 -by Katherine Bortz

参考になります。

Manthiram K. Frequent feverers: When should you worry about a periodic fever syndrome. で発表しました。 2017年Infectious Diseases in Childrenシンポジウム。 Nov. 18-19; New York.

Disclosures: Manthiramは、関連する財務上の開示を報告していません。 発表ではシメチジン、コルヒチン、アナキンラの適応外使用について議論されました。

IDCニューヨーク