家族性孤立性下垂体腺腫(FIPA)は、下垂体に癌ではない腫瘍(下垂体腺腫と呼ばれる)が発生することを特徴とする遺伝性疾患です。
下垂体にできた腫瘍は、1つまたは複数のホルモンを過剰に分泌しますが、ホルモンを分泌しない腫瘍(非機能性下垂体腺腫)もあります。 ホルモンを産生する腫瘍は、通常、産生する特定のホルモンによって区別されます。 プロラクチノーマは、FIPAで最もよく見られる腫瘍である。 これらの腫瘍は、女性の母乳産生を刺激するホルモンであるプロラクチンを分泌する。 プロラクチノーマは、女性と男性の両方に発生する可能性がありますが、女性に多く見られます。 女性の場合、これらの腫瘍は、月経周期の変化や妊娠困難を引き起こす可能性があります。 罹患した女性の中には、妊娠や授乳をしていないにもかかわらず、母乳を出す人もいます。 男性では、プロラクチノーマは、勃起不全またはセックスへの関心の低下を引き起こす可能性があります。 まれに、罹患した男性が母乳を出すことがあります。
FIPAでは、ソマトトロピノーマと呼ばれる別のタイプの腫瘍もよく見られます。 これらの腫瘍は成長ホルモン(ソマトトロピンとも呼ばれる)を分泌し、体の成長を促します。 小児や青年に発生したソマトトロピノーマは、手足の長い骨がまだ成長していないため、身長が伸びる(巨人症)ことがあります。
FIPAによく見られる腫瘍としては、体細胞性乳頭刺激ホルモン腫、非機能性下垂体腺腫、副腎皮質刺激ホルモン分泌腫瘍(クッシング病の原因となる)、甲状腺刺激ホルモン腫、性腺刺激ホルモン腫などがあります。
FIPAでは、下垂体腫瘍は通常、遺伝しない散発性下垂体腺腫よりも若い年齢で発生します。 また、一般的にFIPAの腫瘍は、散発性下垂体腫瘍よりも大きいです。
家族性下垂体腺腫は、多発性内分泌腫瘍1型やカーニーコンプレックスなどの他の遺伝性疾患において、多くの特徴の一つとして生じることがありますが、FIPAでは、下垂体のみが冒されるため、下垂体腺腫は孤立性と表現されます。