小頭症とは

小頭症とは、同性・同年齢の赤ちゃんと比較して、赤ちゃんの頭が予想以上に小さい先天性の障害です。 軽度の小頭症の赤ちゃんは、頭の大きさが小さいこと以外の問題はないことが多いです。 重度の小頭症の赤ちゃんは、頭部が予想よりもはるかに小さく、軽度の小頭症の赤ちゃんよりも深刻な健康問題を抱えている可能性があります。 重度の小頭症は、妊娠中に赤ちゃんの脳が正常に発達しなかった場合や、脳が正常に発達し始めたものの妊娠中に損傷を受けた場合に起こります。

先天性異常とは、出生時に存在する健康状態のことです。 先天性欠損症は、身体の1つまたは複数の部分の形状や機能を変化させます。 先天性欠損症は、健康全般、身体の発達、身体の働きに問題を引き起こす可能性があります。 小頭症と他の先天性障害を併せ持つ赤ちゃんもいます。 小頭症は、米国では10,000人の赤ちゃんのうち約2～12人（1％未満）が罹患していると言われています。

赤ちゃんの小頭症の原因は？

妊娠中、赤ちゃんの頭は脳の成長とともに大きくなります。 小頭症は、妊娠中に赤ちゃんの脳が正常に発達しなかったり、生まれた後に成長が止まったりすることで起こります。 ほとんどの赤ちゃんの小頭症の原因は、はっきりとはわかっていません。

遺伝子と染色体

• 脳の成長と発達に影響を与える遺伝子の変化（突然変異とも呼ばれます）。 これが小頭症の最も一般的な原因です。 遺伝子は、体の細胞の一部です。 体の成長や働きの指示を保存しています。
• ダウン症のような染色体の状態。 染色体とは、遺伝子を保持する構造体です。
• 未治療の母体のPKU
• 未治療の母体のPKU

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• 母体のPKUの未治療。これは、女性の体がフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解することができないという、遺伝子によって受け継がれる疾患です。

もし、赤ちゃんの小頭症が遺伝子の変化や染色体の状態に起因するものであれば、遺伝カウンセラーに相談してみるとよいでしょう。 遺伝カウンセラーとは、遺伝子や先天性異常、その他の家族に共通する病状について理解を深め、それらがあなたや赤ちゃんの健康にどのような影響を与えるかを理解するための訓練を受けた人のことです。

子宮内での暴露

• 子宮内でアルコールや特定の薬物、化学物質に暴露された場合
• 子宮内で特定の感染症に暴露された場合。

脳の問題

• 脳性無酸素症。 これは、赤ちゃんの脳に十分な酸素が行き渡らない状態です。 妊娠中、出産中、あるいは出産後の合併症により、赤ちゃんの脳への酸素の流れに問題が生じることがあります。
• 頭蓋骨異形成症（Craniosynostosis）。 これは、脳の成長が止まる前に、赤ちゃんの頭蓋骨の骨と骨の間の接合部（縫合部とも呼ばれる）があまりにも早く融合してしまう先天性欠損症です。 これにより、脳の発達に問題が生じることがあります。
• 外傷性脳損傷。

代謝または栄養の問題

• 代謝異常。 これらは、体の代謝に影響を与える健康状態です。
• 子宮内での深刻な栄養不良。 これは、妊娠中に赤ちゃんが十分な食べ物や栄養素を得られないことを意味します。

赤ちゃんの小頭症を防ぐためにできることは？

赤ちゃんの小頭症を必ず防ぐことはできません。 しかし、赤ちゃんが小頭症になる可能性を減らすためにできることがあります。

• アルコールを飲まないでください。
• アルコール（ビール、ワイン、酒など）を飲まない。
• ストリートドラッグや処方薬を乱用しない。
• 有害な化学物質から身を守る。 化学物質を使用しなければならない場合は、手袋やフェイスマスクを着用する。 窓やドアを開けてきれいな空気を取り入れる。
• PKUを患っている場合は、治療を受け、食事計画に従う。
• 感染症から身を守る。

妊娠前や妊娠中に感染症から身を守るためにできることは以下の通りです：

• ジカ熱から身を守る。 どうしても必要な場合を除いて、ジカ熱の影響を受けている地域への渡航は避けましょう。 蚊に刺されないように気をつけましょう。 パートナーの男性または女性がジカ熱に感染している可能性がある場合は、セックスをしない。 セックスをする場合は、コンドームを使用してください。 医療機関で働いている人は、安全規則に従って、感染から身を守る。
• 予防接種が最新のものであることを確認するために、医療機関に相談する。
• ジカ熱を含む性感染症（STDとも呼ばれる）やその他の感染症から身を守るために、安全なセックスをする。 セーフ・セックスとは、複数のパートナーとセックスをする際にコンドームを使用することです。 パートナーの男性または女性がジカ熱に感染している可能性がある場合は、セックスのたびにコンドームを使用するか、まったくセックスをしないようにしましょう。
• トイレの後、くしゃみや咳をした後、おむつを交換した後、食事の準備をした後など、頻繁に手を洗いましょう
• ランチ用の肉を含め、生や加熱不十分な食べ物を食べないようにしましょう。 肉、鶏肉、魚は火が通るまで調理しましょう。
• トキソプラズマ症から身を守るために、猫のフンを触ったり、猫のトイレを交換したりしないでください。
• 歯茎の感染症を防ぐために、定期的に歯科検診を受けましょう

赤ちゃんが小頭症かどうかはどうやってわかりますか？

赤ちゃんが小頭症であることは、妊娠中または出産後にわかることがあります。 妊娠中は、医療従事者が超音波検査を用いて小頭症を診断することがありますが、これは妊娠第2期の後半から第3期の前半にかけて行われます。

出生後、小頭症の赤ちゃんには以下のような兆候や症状が見られます。

• 頭の大きさが小さい
• 成長障害（体重増加や成長が遅い）
• 甲高い泣き声
• 食欲がない、または授乳に問題がある
• 筋肉の痙攣

出生後の小頭症を診断するために、医療機関では健康診断の際に赤ちゃんの頭囲を測定します。 頭囲とは、赤ちゃんの頭の周りの距離のことです。 その後、医療機関では、赤ちゃんの測定値を、同じ性別・年齢の他の赤ちゃんの測定値と比較します。 米国疾病対策予防センター（CDC）では、赤ちゃんと子供の頭囲に関する情報を含む成長チャートをご覧いただけます。

• 血液検査
• コンピューター断層撮影（CTまたはCATスキャンとも呼ばれる）。 CTスキャンは、特殊なX線装置と強力なコンピュータを使って、赤ちゃんの脳の内部を撮影します。
• 磁気共鳴画像（MRIとも呼ばれる）。

小頭症の赤ちゃんにはどのような健康上の問題がありますか？

小頭症の赤ちゃんの中には、頭が小さいことと背が低いこと以外に健康上の問題がない人もいます。 しかし、小頭症の赤ちゃんの中には、以下のような生涯にわたる健康上の問題を抱える場合があります。

• 脳性小児麻痺（CPとも呼ばれる）。 脳性麻痺は、筋肉を制御する脳の部分に影響を与える疾患の一種です。
• 先天性ジカ熱症候群（Congenital Zika Syndrome）。 これは、妊娠中のジカ熱感染に関連して、出生時に存在する健康状態のグループです。 先天性ジカ症候群には、先天性障害（小頭症など）やその他の健康・発達上の問題が含まれます。 ジカケア・コネクトは、先天性ジカ症候群の赤ちゃんや子どものケアに関する情報を提供するウェブサイトです。 また、先天性ジカ症候群の赤ちゃんや子どもをケアする医療機関のデータベースも提供しています。
• 小人症または低身長。 小人症（「小さい人」であること）とは、大人になっても身長が4フィート10インチ以下と非常に低い状態のことです。
• 顔の変形
• 嚥下障害などの摂食障害
• 聴覚や視覚の問題
• 多動性（非常に活動的なこと）
• 発作
• 知的障害や発達障害。 脳の働きに問題があり、身体的な発達、学習、コミュニケーション、身の回りの世話、他人との付き合い方などに問題や遅れが生じることがあります。 小頭症の赤ちゃんの中には、期待通りに発達の節目を迎えられない人がいます。 発達マイルストーンとは、ほとんどの子どもがある年齢でできるようになるスキルや活動のことです。

重度の小頭症の赤ちゃんは、軽度の小頭症の赤ちゃんに比べて、これらの問題を多く抱えています。 重度の小頭症は生命を脅かす可能性があります。 小頭症の赤ちゃんはすべて、成長と発達を追跡するために、定期的な医療検診が必要です。

小頭症の治療方法

小頭症の治療法はありません。 治療方法は、赤ちゃんの症状がどの程度重いかによって異なります。

重度の小頭症の赤ちゃんは、特別なケアや治療が必要になる場合があります。 頭蓋骨癒合症の赤ちゃんは、頭の中で癒合している骨を切り離し、脳の成長や発達に合わせて頭蓋骨を広げるための手術が必要になることがあります。 また、発作やその他の健康上の問題を治療するために、薬を服用しなければならない赤ちゃんもいます。 小頭症の赤ちゃんに発達の遅れがある場合は、小児神経科医の診察を受ける必要があります。 この医師は、子どもの脳、脊椎、神経を治療する医師です。 早期介入サービスをできるだけ早く受けることが、お子さんの発達を改善するのに役立ちます。 これらのサービスは、生まれてから3歳までの子供たちが重要なスキルを身につけるのに役立ちます。 サービスには、子供が話したり、歩いたり、自助スキルを身につけたり、他人と交流するのを助けるセラピーが含まれます。 早期介入サービスに関する各州の連絡先については、Early Childhood Technical Assistance Centerをご覧ください

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