ファブリー病は、GLA遺伝子の変異によって引き起こされる希少な遺伝病です。 GLA遺伝子は、グロボトリアオシルセラミド（Gb3）と呼ばれる脂肪分子を分解するα-ガラクトシダーゼA酵素を作るための指示を出しています。 ファブリー病の患者は、機能的なα-ガラクトシダーゼAが十分に作られないため、Gb3が分解されずに様々な組織に蓄積され、障害を引き起こすのです。

ファブリー病の治療法は現在のところありませんが、α-ガラクトシダーゼA酵素の活性を回復させることで、臓器障害を予防し、患者の生活の質を向上させる薬が承認されています。 2003年に米国食品医薬品局（FDA）より承認された。

ファブラザイムには、実験室で作られたα-ガラクトシダーゼAの酵素であるアガルシダーゼβが含まれている。

ファブラザイムには、実験室で作られたα-ガラクトシダーゼA酵素であるアガルシダーゼβが含まれており、天然のα-ガラクトシダーゼA酵素と同じもので、ファブリー病患者がGb3を分解するのを助ける。

ガラホード

ガラホード（ミガラスタット）は、ファブリー病の一部の人に使用できるもう一つの薬である。 Amicus Therapeutics社が開発し、2018年8月にFDAの加速承認プログラムで承認されました。 加速承認経路は、アンメット・メディカル・ニーズを満たし、患者さんに臨床上の利益をもたらす可能性が高いことが示されているが、その可能性を検証するためにさらなる研究が必要な薬が対象となります。

また、優先審査と希少疾病用医薬品の指定も受けました。

ガラフォールドは、欠陥のあるα-ガラクトシダーゼA酵素に結合して、正常な構造に折りたたまれるのを助け、機能的にするシャペロンとして働きます。

GLA遺伝子にはいくつかの変異があり、その結果、誤って折り畳まれた機能しないα-ガラクトシダーゼA酵素が産生されます。 ガラフォールドは、α-ガラクトシダーゼA酵素の特定の変異型、いわゆるアメナブル変異にしか結合しないため、すべてのファブリー患者に効果があるわけではありません。

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