遺伝的変異の起源

遺伝的変異とは、集団内の個体間におけるDNA配列の違いのことである。 遺伝的変異は、精子や卵子などの生殖細胞と、それ以外の体細胞の両方で起こります。 生殖細胞で生じた変異のみが個体から個体へと継承されるため、集団の動態、ひいては進化に影響を与えることになります。

突然変異とは

突然変異は、遺伝的変異の元となるものです。 突然変異とは、DNA配列の永久的な変化のことです。 デノボ（新しい）突然変異は、DNAの複製中にDNA修復酵素によって修正されないエラーが発生したときに起こります。 そのエラーがDNA複製によってコピーされ、DNAに固定されて初めて、それが突然変異であると考えられます（図1）。 変異には、生物にとって有益なもの、有害なもの、中立なものがあります。

有毒な突然変異は、私たちの細胞に蓄積されますが、ほとんど無害です。 例えば、皮膚にほくろができるなど、組織の局所的な変化につながることもあれば、がんになるなど、より深刻な影響を及ぼすこともあります。 がんにおける体細胞変異の役割については、MartincorenaとCampbellの論文1を参照してください。

組換えとは

組換えは遺伝的変異のもう一つの主要な原因です。 私たち一人ひとりは、両親からの遺伝物質の混合物を持っています。 この遺伝物質の混合は、相同性のあるDNA鎖が整列して交差する組換えの際に起こります。

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