7月31日に学術誌「ネイチャー」に掲載された研究では、心血管・代謝疾患に関連する26の潜在的に有害なDNA変異が特定されました。 例えば、このような変異は、肥満、糖尿病、高コレステロール血症を発症する生涯リスクを変化させる可能性があります。 今回の解析は、このようなDNA変異がもたらす健康への影響をより深く追求するための出発点に過ぎませんが、この研究は、集団を対象とした遺伝学研究の有効性を示す重要なマイルストーンとなります。

孤立していて比較的遺伝的に似ているこのユニークな集団がなければ、同じような関連性を見つけるためには、今回分析した2万人という比較的扱いやすい人数ではなく、何十万人から何百万人もの人々のDNAを配列する必要があるだろうと研究者たちは推測しています。

研究者によると、本研究は、コーディング変異（タンパク質の構造や機能に影響を与えるDNAの変化）が心血管や代謝の健康状態に与える影響を最も包括的に調査したものであり、フィンランドの人口史によって大いに促進されたものだそうです。

「この地域に最初に定住した人々の人口が少なく、また、遺伝子プールにバリエーションを加えるような移民が比較的少なかったため、最初に定住した人々に存在していた重要な遺伝子変異が拡大し、他の地域で見られるよりもはるかに一般的になった」と、筆頭著者であるワシントン大学医学部助教授のAdam E. Locke博士は述べています。 “

フィンランドは比較的孤立した国であり、その歴史の中で2つの大きなボトルネックがあったため、フィンランド人は世界の他の地域の人々よりも互いに似たDNAを持っています。 このようなボトルネックは、激しい紛争や病気、自然災害などの大きな出来事によって、人口が大きく減少した場合に起こります。 このようなボトルネックが発生するのは、紛争や病気、自然災害などの大きな出来事によって人口が大きく減少し、その後に増加した人口が以前よりも遺伝的に似ている場合です。 この影響により、「フィンランドの疾病遺産」と呼ばれる一連の遺伝的疾患が発生している。

フィンランド人のユニークな歴史を遺伝子の発見に利用した研究は数多くありますが、タンパク質の構造や機能に影響を与えるような希少なコード化DNAバリアントが、一般的な疾患に与える影響を包括的に検証したのは、今回が初めてです。

研究者によると、同定された興味深いDNAバリアントのいくつかは、コレステロール値の変化、血液中のアミノ酸レベルの違い（特定のアミノ酸によっては、肝臓や腎臓の機能障害を含む多くの健康問題を示唆することがある）、身長や体重の変化と関連しています。 例えば、イタリアのサルデーニャ島、ギリシャのクレタ島、南太平洋のサモア諸島などの島々に住む人々のコミュニティも、同じように遺伝的にユニークな集団を研究対象とし、人間の健康の異なる、しかし普遍的な側面を浮き彫りにすることができるかもしれません。