2009年5月20日、巨大な手足とランダムな脂肪の塊。 音楽による痙攣。

これらは医学の教科書には載っていない症状です。

医師の前でこれらを話題にしても、場合によっては無表情になるだけかもしれません。

しかし、これらの症状は、あるときはまれな疾患として、あるときは多くの医療専門分野の間に位置する疾患として、またあるときはほとんどの人が毎日経験する正常な身体機能の極端な形として、存在しています。

そして、巨大なポートワインの染みや制御不能なしゃっくりを考えることは、一部の人にとってはカクテルパーティーのネタになりますが、直接経験する人にとっては困難と恥の原因になります。

病気を治す方法がある場合もありますが、ほとんどの場合、これらの奇妙な症状を持つ人々は、治療法がないため、身体的、社会的、精神的な不快感に対処しながら、人生を歩まなければなりません。

以下のページでは、最近メディアに取り上げられた珍しい病状をいくつかご紹介します。

クリッペル-トレナウネ症候群

慎重に服を着て、適切な姿勢をとれば、ニューヨーク州ブルックリンに住むカーラ・ソセンコさん(32歳)は、誰にも見られないことを知っています。

しかし、多くの人が隠したいと思っている凹凸とは異なり、ソセンコさんの場合は、クリッペル-トルノネー症候群（KTS）という珍しい先天性疾患の結果です。

「いつも私の外見が気になっていましたが、それは多くの意味で幸運なことでした」とソセンコさん。 “

症状は様々で、重症度に応じて、痛み、血栓、発作、失明、精神遅滞などがあります。

KTSは、血管、整形外科、リンパ系といった専門分野の間に位置するため、この疾患はしばしば誤診されたり、不適切な治療を受けたりしていました。 “

「非常に混乱しています。

ソセンコさんの右足は左足より少し大きく、背中には脂肪がたまって凹凸があり、ポートワインステインと呼ばれる皮下の血管の肥大による梅色の跡が胴体から右太ももまで伸びています。

ソセンコさんによると、彼女が会う人の多くは、背中のゴツゴツや歩くときに右足を少し引きずっていることに気づかないかもしれないし、気づいていても何も言わない人もいれば、そのことについて尋ねてくる人もいるそうです。 “

「見ず知らずの人にひどいことを言われたら、傷つきます。どんなに進歩しても、どんなに自信があっても、傷つきます」

それでも、ソセンコさんは、自分にある静脈瘤が痛むことや、脚の長さが違うために過度の歩行が負担になることを認めています。

幸いなことに、彼女の症状は痛みを伴うものではなく、ヨガなどの好きな活動ができなくなったわけでもありません。

No Cure for Hiccups

Christopher Sandsさん（25歳）は、通常はありふれた短時間の生物学的機能であるしゃっくりと2年以上も戦っています。

「始まったときは、まったくランダムで、理由もなく、突然だった」とSands氏は語ります。

それ以来、Sands氏はしゃっくりのために、特別な飲料カップ、催眠療法、ヨガ、マレーシアのハーブ薬など、数多くの家庭療法や代替療法を試してきました。

「一般的に、横隔膜に関連する問題の兆候である」と、ジョンズ・ホプキンス外科アウトカム研究センター所長のマーティン・マカリィ博士は述べています。マカリィ博士は、筋肉が刺激や穴などの異常によって不規則に収縮することがあると指摘しています。

唯一の問題は、サンズの食道と胃をつなぐ弁が損傷していることでした。これはサンズが生まれつき持っていた症状で、頻繁に胸焼けや嘔吐を起こしていました。

「14時間連続でしゃっくりをすることもあれば、しゃっくりから解放されることもあるが、全く解放されないわけではない」とサンズは言う。

積極的にしゃっくりをしていないときは、くしゃみをする前のくすぐったさのように、今にもしゃっくりが出そうな感じがします。

「床の上で丸くなって、痛みに悶えながら、水を飲んでいます」

サンズは今週、欠陥のあるバルブを修正するための手術を受けましたが、彼の状態には何の影響もありませんでした。

BBC1は、しゃっくりの治療法を求めてアメリカ中を旅するサンズを特集した番組の開発に取り組んでいます。

When You Can’t Open Your Eyes for Three Days

オーストラリアのメルボルン、コールフィールド・サウスに住むナタリー・アドラーさん（21歳）は、自分の異常な状態が始まるのを察知することができると言います。

「発症する前夜、目がかなり重くなるので、それでわかるんです」とアドラーさんはABCNews.comに語っています。

翌朝、アドラーさんは必ず、固く閉じた目を開けられないことに気づきます。

アドラーは4年前からこの症状に悩まされているそうです。

オーストラリアのメルボルンにあるThe Royal Victorian Eye and Ear Hospitalでアドラーの治療計画を調整している視能訓練士のCatherine Mancuso氏は、「診断ははっきりしていません」と言います。

「女性が3日間目を閉じて、3日間目を開けるという症状を引き起こすものはありません」と、ボストンにあるマサチューセッツ眼耳科医院の神経眼科医、ディーン・セスタリ博士は言います。

セスタリ氏は、アドラー氏の症状の少なくとも一部は、心理的な状態が身体的な形で現れたものではないかと考えています。

「難しいことですが、患者さんは実際に体験してくることがあります。 彼らは作り話をしているわけではないのです」とCestari氏は言います。 “

今のところ、アドラーは目の周りの筋肉にボトックス治療を受けています。

現在、アドラーさんは目の周りの筋肉にボトックスを打つ治療を受けていますが、目を開けていられることが多くなりました。

持続性性覚醒症候群

持続性性覚醒症候群（PSAS）を経験したことのない人にとっては、その症状は衰弱した状態というよりも、天の恵みや汚い冗談のように思えるかもしれません。

PSASを経験したサウスカロライナ州の34歳の女性、ヘザー・ディアモンさんは、ABCニュースの “Primetime “で、「この件に関しては、私だけだと思っていました」と語りました。 “婦人科医、心理学者、精神科医など、ありとあらゆる医者に診てもらった後でのことです。

この症状からの回復は、同情と同様にとらえどころがないことが多い。 空想やその他の性的思考によってもたらされるものではないこの感覚は、しばしばオーガズムによってのみ部分的に緩和されます。

カリフォルニア大学サンディエゴ校の外科教授で、アルバラード病院の性的健康プログラムの責任者であるアーウィン・ゴールドスタイン博士は、この症状を研究していますが、医学界でも理解が進んでいないと言います。

実際、PSASの恐ろしい性質から、ゴールドスタイン氏は、おそらく何千人もの女性が医師の助けを求めずにこの症状に苦しんでいると考えています。

「私にとって、これは病気です。 “

「私にとってこれは病気です。 …

「私にとってこれは病気です。これは私たちが選んだものではありません。

ギネス世界記録を持つ彼は、ほぼ裸で1時間12分も氷の中に浸かったことがあります。

1999年1月、彼は北極圏の北100マイルまで行き、裸足でハーフマラソンを走りました。

1999年1月には、北極圏の北100マイルまで行き、裸足でハーフマラソンを走り、その3年後には、水着だけで北極点の氷の下に潜り、氷の下を最も長く泳いだというギネス世界記録を達成しました。

最近では、短パンでエベレストに登ったことでも知られています。

ホフはABCニュースの「20/20」で、寒さに耐える能力は20年以上前に発見したものだと語りました。

「誰かと一緒に公園でこんな風に散歩していたら、氷が見えてきて、『あそこに入ったらどうなるんだろう』と思ったら、すごく惹かれたんです。 私は服を脱いで入りました。 30秒後には入っていました」とホフは語っています。 “出てきたときには、ものすごくいい気分だったよ。

「Surviving the Extremes」の著者であるケン・カムラー博士は、エベレストに登ろうとした何十人もの人々を治療してきましたが、極寒の地で死にそうになったこともあります。 ホフ氏が短パンで登頂したと聞いて興味を持ち、オランダ人の研究を始めた。

「恐怖を感じたときに心臓をコントロールするのと同じマインドコントロールが、体の他の器官をコントロールするのにも使えるのではないかと推測するのはとても簡単です。 そして、それがWim Hof氏のやり方なのかもしれません」とKamler氏は言います。 “

寒さにアレルギーがある人

ホフ氏とは反対に、寒冷蕁麻疹と呼ばれる症状を持つ人がいます。

「寒冷蕁麻疹の人に角氷を当てると、角氷があった場所に大きな湿疹ができます」とDr.

さらに悪いことに、この症状を持つ人は、厳しい風や冷たい表面に対しても同様の反応を示すことが予想されます。

吹雪の中で数個の雪を顔に受けたような小さな暴露でも、かゆみや不快感を伴う隆起が形成されることがあります。

寒冷蕁麻疹の患者を研究しているユタ大学のGerald Gleich博士は、「本格的な血管虚脱を起こし、救急室で死の淵に立たされた患者がいます」と述べています。 “

Gleich氏によると、他のアレルギーと同様に、寒冷蕁麻疹の患者に発生するじんましんは、不適切な免疫反応によってもたらされるそうです。

幸いなことに、この症状の特徴は、治療の可能性を示すものでもあります。

「これらの患者の多くは抗ヒスタミン剤を服用しており、一部の患者は効果を得ています。 “

「これらの患者の多くは抗ヒスタミン剤を服用しており、一部の患者は良好な効果を得ています。

The Boy Who Couldn’t Sleep

悪夢は多くの場合、睡眠と関連していますが、何も眠れないこと自体が悪夢であるという人もいます。

母親によると、4歳のレット・ラム君は、1日24時間近く起きているそうです。

「彼が生まれてから医者に行きましたが、私は彼に何かおかしいと言い続けました。 “最終的には、彼が本当に全く眠らないことを理解し始めています。

何度も意見が対立した後、レットの両親はようやく我が子に何が起こっているのかを知ることができました。

「脳は、文字通り、脊柱の中に押し込められています。

ABCニュースの医療コンサルタントであるマリー・サバード博士は、「脳幹は、睡眠、言語、脳神経、循環系、さらには呼吸系を制御するすべての重要な機能を持っています。

医師たちは、5月に行われたこの手術の結果が出るまでに、1年ほどかかると予想していました。

「睡眠が改善する可能性は半々です」とラムさん。 “

「睡眠が改善される確率は半々です。

「睡眠が改善される可能性は五分五分です」とラムさんは言います。「睡眠が改善されれば、行動面での問題に取り組むことができます。彼はいつもイライラしています」

「彼が遊び、楽しい時間を過ごし、幸せになるのを見たいです」とラムさんは言います。

同じような睡眠不足の状態にある人にとって、睡眠不足は健康に深刻な悪影響を及ぼす可能性があります。

When You Can’t Forget

ほとんどの人にとって、何も忘れることのない人生を想像するのは難しいでしょう。

ウィスコンシン州在住のブラッド・ウィリアムズさんは、その一人です。彼の豊富な記憶力は、ほとんどすべてのニュースや経験したことを、特定の日付や天気まで含めて思い出すことができます。

「私は、家族にとって人間グーグルのような存在でした」と、52歳の彼は、今年初めにテレビのインタビューで初めて「グッドモーニング・アメリカ」に語りました。 “

もう一つのケースは、「AJ」と呼ばれる女性で、人間の記憶システムの仕組みに関する世界的な専門家の一人であるカリフォルニア大学アーバイン校の脳研究者、ジェームズ・マクゴー氏に自分の状態を明らかにしました。

ウィリアムズと同様に、AJは、数年前の特定の日の天気や数十年前のニュースの詳細など、不明瞭な質問に驚くほど正確に答えることができます。

この症状は、脳研究者の間では「ハイパーサイメスティック症候群」と呼ばれています。ギリシャ語で「思い出す」を意味するthymesisと、「通常よりも多い」を意味するhyperに基づいています。

McGaugh氏がABCニュースのLee Dye氏に語ったところによると、このような人々の脳は驚くべき記憶力を発揮していますが、そのメカニズムはまだ完全には解明されていません。

しかし、これ以上は研究者も困っています。

「現象を説明するためには、まず現象を理解しなければなりません」とマクゴーは言います。 “

When Your Memory Disapples in a Flash

記憶は非常に壊れやすいものです。 10年前に大発作を起こし、一生分の記憶を失った57歳のベキ・プロプストさんほど、この事実をよく知っている人はいないでしょう。

「以前の知り合いはみんな、私の性格は変わらないと言っています」とプロプストさんはABCNews.comに語りました。 “

プロプストさんのケースの詳細は、医師を困惑させ続けています。

プロプストさんの事件の詳細は医師たちを悩ませていますが、わかっているのは、脳内の壊滅的な「電気の嵐」によって、宣言的記憶がきれいに消されてしまったということです。 事実、出来事、日付、知人、そして彼女のアイデンティティまでもが消去されてしまったのだ。

プロプストさんの主治医である、コロラド州グリーリーにあるセンテニアル神経科のデイビッド・ユーイング氏は、プロプストさんが、ある意味で10年以上前に始まった新しい生活にうまく適応しているのは驚くべきことだと述べています。

この発作は、彼女の記憶が保存されている脳の領域を効果的に切断したものだと彼は言います。 “

「その領域はまだ残っています。 …

しかし、その出来事以来、プロプストは自分の人生を立て直しました。

しかし、事件後、プロプストさんは生活を立て直し、再就職に向けて粘り強く取り組んだ結果、州の施設の管理人として安定した雇用を得ることができました。 また、家族とも良好な関係を築いています。 そして、「Absent Memories」という本を書きました。

「私が会った人は皆、『このことについて本を書くべきだ』と言ってくれました。 “

プロプストさんの経験はまれですが、怪我が原因で長期的な記憶喪失になったケースは数多く記録されています。

外国語アクセント症候群

脳内の外傷が他の異常な影響を及ぼすこともあります。 52歳のカナダ人、ローズマリー・ドーアさんの場合、2006年に左脳に脳卒中を起こしたことで、非常に変わった副作用が現れました–異なるアクセントで話すようになったのです。

「私は『そんな人はいないよ』と言いました」

「そして彼女は『彼女と話しているようだ』と言いました」

珍しいことではありますが、外国人アクセント症候群は医学的に全く記録されていないわけではありません。

最初に知られた患者の一人は、第二次世界大戦後にノルウェーの神経学者Georg Herman Monrad-Krohnによって報告されました。 戦時中に爆弾の破片が頭に当たり、ドイツ語のようなアクセントで話すようになったノルウェー人女性の話を紹介しています。

最近では、フロリダ州の女性がイギリス訛りで話したり、日本人女性が日本人同士で韓国人のように話したり、サウスカロライナ州の男性がフランス訛りで話したりしています。

サウスカロライナ州の患者を担当したサウスカロライナ大学神経科学准教授のジュリアス・フリドリクソン博士は、「このような人たちは、脳にダメージを受けていて、それが原因でフランスのようなアクセントになってしまうのです」と述べています。 “

音楽による発作

音楽の好みは見る人の耳によるというのは事実かもしれませんが、ある曲が聴き手をてんかん発作に巻き込むというのは、あまり一般的ではありません。

24歳のニューヨーカーであるGayleさんは、ABCNews.comのインタビューに答えて、「最悪だったわ。 “

ゲイルが初めて音楽による発作を起こしたのは、「Temperature」という曲が演奏されていたクックアウトでのことでした。

発作があまりにもひどかったため、ゲイルはついに脳の一部を外科的に切除しました。

「彼女は、この発作が起こることで、自分の人生がコントロールできなくなっていることに気づいたのです」と、ロングアイランド・ジューイッシュ・メディカル・センターのてんかん外科部長、アッシュ・メータ博士は言います。

メータ博士は、2月にゲイルと会って彼女の状態について話したことを思い出しました。 ゲイルの母親がMP3プレーヤーで「Temperature」を再生して娘に聞かせたところ、音楽による発作が起こりました。

「驚きました。 “

脳の研究者は、このような発作は、ある種の音楽に関連する感情を処理する脳の部分と、発作を引き起こす脳の部分が重なったときに起こると考えています。

てんかん患者の約70％は、薬物療法によって発作をコントロールすることができます。

「いろいろな抗てんかん薬を試してみましたが、彼女のてんかんが反応しないことは明らかでした」と語るのは、ロングアイランド・ジューイッシュ・メディカルセンターのてんかんセンター長、アラン・エッティンジャー医師。 “

The Girl Who Feels No Pain

痛みは誰もが喜ぶ感覚ですが、痛みがないということは非常に危険なことです。

8歳のGabby Gingrasちゃんの場合は、両親が最近、彼女が遺伝性感覚自律神経障害（HSAN）という珍しい病気であることを知りました。

「ある日、ギャビーの歯茎をマッサージしていたら、ものすごく強く噛まれました。 “

ギャビーは痛みを感じないため、結局すべての歯を失ってしまいました。

ギャビーの場合は、痛みや温度を感知する神経線維の発達を妨げる遺伝的な事故が原因でした。

この症状を持つ子どもたちが大きくなるにつれ、痛みの感覚を知らないことに伴う危険性が増していきます。

ギャビーの両親は、HSANを持つ人たちのためのサポートグループ「Gift of Pain」を立ち上げました。

ABCニュースのRadha Chitaleがこのレポートに貢献しました。