DNA タイピング。 これは主に、情報量が多いことと、DNAはタンパク質に比べて物理的に劣化しにくいため、微小な材料や劣化した材料でも分析が可能であることによります。 さらに、同じDNA遺伝子型をどのような組織(血液、唾液、精液など)からでも得ることができます。

タンパク質マーカーの分析は、そのタンパク質が発現している細胞に限定されるのに対し、DNAは、血液、唾液、精液、毛髪、皮膚、骨など、どのような組織からでも同じ遺伝子型を得ることができます。

ミニサテライトは、当初、制限酵素で分解したゲノムDNAのサザンブロットにプローブをハイブリダイズさせて検出していましたが、異なるミニサテライト遺伝子座の間に「コア配列」を共有することで、プローブを適用して多数の独立したミニサテライトを同時に検出し、DNAフィンガープリントとして知られる超可変のマルチバンドパターンを得ることができました。

もともと多座式プローブは、法医学的な遺伝子解析のために提案されたものですが、情報量は多いものの、バンドマッチングや標準化の際の証拠評価に統計的な問題が生じるため、法医学分野ではあまり成功しませんでした。 このような理由から、法医学分野ではマルチローカスプローブに代えて、クローン化された特定のミニサテライトを用いた「単一遺伝子座プローブ」(SLP)が使用されるようになりました。

最初のDNAベースの犯罪捜査が行われたのもSLPでした。この事件は、1986年にレスターシャー州で起きた二人のレイプと殺人の罪で、コリン・ピッチフォークに有罪判決が下されたことがきっかけでした。 この事件は、1986年にレスターシャー州で起きた二人のレイプと殺人の罪で、Colin Pitchforkに有罪判決が下されました。すぐに、DNA分析は法医学の遺伝学における標準的な方法となり、大多数の検査室で、特に刑事事件(染色分析と毛髪)や身元確認など、あらゆる用途に使用されるようになりました。

ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)増幅によるショートタンデムリピート(STR)分析が導入されるまでは、SLPによるミニサテライトの分析は法医学研究所で非常に人気がありました。

SLP分析の主な利点は、ミニサテライト遺伝子座のいくつかには非常に大きな変動性があり、それらのいくつかにおける突然変異率の知識が十分に記録されていることです。 主な欠点は、分析に時間がかかることと、SLPタイピングを成功させるためには、比較的大量の劣化していないDNAが必要なことである。 法医学の標本から抽出されたDNAは、環境条件によって劣化していることが多いため、SLP法は信頼できる結果を得られないことが多い。

PCR法は、1987年にCetus社のMullis氏らによって考案・命名されましたが、その原理は10年以上前にKhorana氏らによって詳細に説明されていました。

ほとんどのPCRベースのDNAタイピングシステムでは、対立遺伝子を個別の実体として識別することができ、連続体を占めるSLPバンドのマッチングやビン化で生じる統計的な問題のほとんどを回避して、標準化を容易にしています。

PCR増幅後に使用された最初のマーカー群はHLAクラスII遺伝子で、特にHLA DQA1システムは配列特異的なオリゴヌクレオチドプローブを使用して分析されました。 PCR法によるDNAマーカーの解析が可能であることが示された直後から、いくつかの遺伝子座に対応したキットが市販されています。 AmpliType PolyMarker PCR amplification kit (Perkin-Elmer, Foster City, CA, USA)は、当時、法医学の研究室で非常に人気があった。 このキットでは,HLA DQA1,LDLR,GYPA,HBGG,D7S8,GCという遺伝子座が多重に増幅される。

その後、法医学者の努力は、断片長多型の増幅に向けられた。 ミニサテライトD1S80(pMCT118)は、法医学分析に適用された最初のものでしたが、これらの初期のPCRシステムはすべて、STR(マイクロサテライトとも呼ばれる)に取って代わられました。

STRは1989年に発見され、1990年代の初めには法医学のケースに適用されるようになりました。 すぐに、ジヌクレオチドやトリヌクレオチド(2塩基や3塩基の繰り返し)ではなく、テトラヌクレオチドやペンタヌクレオチドの繰り返しSTR(4塩基や5塩基の繰り返し単位)を使用することの利点が明らかになり、最も便利なSTRの系統的な検索が開始されました。

もう一つの重要なステップは、複数のSTR遺伝子座を一つの複合マルチプレックスPCR反応で増幅することが可能になったことです。 このPCRアプローチが、ポリアクリルアミドゲルで増幅産物を直接検出することと結びついたとき、STR DNAプロファイリングは自動化が可能になりました。 手動電気泳動システム用のSTRマルチプレックスは1993年から販売されている。 変性ポリアクリルアミドゲルはDNA断片の分離に使用されていましたが、キャピラリー電気泳動が導入され、蛍光ベースの色素標識プライマー技術の導入やDNAシーケンサーの使用と相まって、この分野に革命をもたらし、大規模なSTRマルチプレックスのタイピングが可能になりました。 それ以来、いくつかの市販の色素標識マルチプレックスが利用できるようになり、いずれも一連のSTRに加えて性判定用のアメロゲニンが含まれている。 現在使用されているマルチプレックスは、15種類以上のSTRを組み合わせたものである。

1990年代半ば以降、犯罪現場のサンプル、有罪判決を受けた犯罪者、場合によっては逮捕されたがその後無罪となった人物のSTRプロファイルを含むコンピュータデータベースにより、法執行機関は犯罪者と犯罪現場のSTRプロファイルを結びつけることができるようになりました。

最後に、STRの繰り返し領域に近いPCRプライマーの再設計により、2001年に「miniSTR」の作成が可能になり、劣化した生物材料の分析を改善できる可能性が出てきました

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