Encephaloceleはmeningoencephaloceleとしても知られており、神経管欠損症の一種であり、脳組織とその上にある髄膜が頭蓋の欠損部から外に向かってヘルニアを起こす頭葉切除症の一種です。

用語解説

病変部に髄膜のみが存在する頭蓋髄膜瘤や、硬膜や頭蓋骨の欠損部（外傷や手術後など）から脳がヘルニアになる頭蓋外脳ヘルニアとは区別する必要があります。

疫学

4,000人に1人の割合で発生すると考えられています。 前歯状脳脊髄炎は、南アジアや東南アジアの人々に多く見られます。

遺伝

ほとんどの症例は散発的な傾向があります。

関連

後頭側脳脊髄腫は多くの追加的な異常を伴うことがあります。

• キアリ奇形
• ダンディ・ウォーカー奇形
• メッケル・グルーバー症候群

臨床症状

鉄歯状脳脊髄液は、鼻と一緒に臨床的に見える腫瘤として現れます。

基底部脳脊髄液は内部にあり、一般的に外見上は見えませんが、中咽頭や鼻咽頭にしこりやコブとして現れることがあります。

小側頭脳は、一部の人の難治性てんかんの原因として認識されるようになってきており10、また、特発性頭蓋内圧亢進症の無症状の後遺症としても遭遇します。

病理

脳脊髄液は、先天性の場合（最も一般的）は神経管障害の一種であり、軟骨性神経頭蓋、膜性神経頭蓋、または viscerocranium 6 の胚発生時の融合の失敗によって起こります。

成人では、脳脊髄液は主に外傷性または異所性の原因によるものですが、特発性頭蓋内圧亢進症でも認識されるようになってきています。

分類

脳脊髄液には無数の分類システムが存在しますが、その多くはサブスペシャリティにしか関心がなく、ほとんどが非常に似通った用語を使用しており、時には異なる意味を持っています7。 そのため、このトピックに関する記事を読むのにはフラストレーションが溜まります。 例えば、鼻腔内脳脊髄腫という用語は、様々に使用されており、しばしば前歯部脳脊髄腫と基底部脳脊髄腫の両方を包含しています8。

今でも広く使われている一般的な分類は、1972年にSwanwelaとSwanwelaが最初に記述したもので、脳脊髄液を場所によって分けています4:

• 後頭側脳脊髄液。 ~症例の75%以上
• 後頭
  • 前頭・歯状突起
    • 鼻歯状突起
    • 鼻前頭
    • 鼻orbital
  • interfrontal encephalocele
  • associated with craniofacial cleft
• convexity
  • parietal encephalocele
• basal encephalocele。 ~10% 9
  • 蝶形骨内脳脊髄症
  • 側頭骨内脳脊髄症
  • トランスフェノイドまたはトランスエスモイドまたはスフェノエスモイドまたはフロントスフェノイドまたはスフェノオービタルなど。

放射線学的特徴

出生前の超音波検査

内果皮腫は純粋な嚢胞性の腫瘤として見られることもあれば、ヘルニアの脳組織からのエコーを含むこともあります。 腫瘤が嚢胞状に見える場合は髄膜瘤の成分が優勢であり、固形の腫瘤は主に脳槽を示します。

CT/MRI

MR画像は、手術前に脳梁の内容を確認するのに最も適した画像診断法です。 高解像度のCTも、骨の解剖学的構造を表示するために使用されることがありますが、頭蓋内の連結部はMR画像で最もよく定義されます。 眼窩内の脳組織の範囲も、MR画像でより明確になり、予後や手術計画に役立ちます。 場合によっては、脳実質の局所的なヘルニアが、硬膜静脈洞に突出したくも膜肉芽に発生することもある11,12。

治療と予後

予後は、関連する異常の有無や小頭症の有無によって変化します（予後はかなり悪くなります）。 胎児頭部の外傷を少なくするために、帝王切開での出産が検討されることもあります

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