Signs and Symptoms

LGMDの主な臨床的特徴は、主に肩帯（肩甲上腕型）、骨盤帯（骨盤大腿型）、またはその両方に関わる進行性の筋力低下と筋萎縮です。 小児期に発症した場合は、ほとんどが骨盤大腿部に分布する筋力低下を示します。 成人になってからの発症では、通常、肩甲骨と骨盤帯の両方が侵され、近位肢（体幹に近い部分）の脱力感が徐々に増していきます。

眼球外筋（眼球の動きを制御する筋肉）はLGMDでは完全に免れます。

遠位筋（体の芯から離れたところにある筋肉）の筋力は、通常、病気の後期になっても保たれていますが、LGMDのサブタイプによっては、遠位筋の筋力低下が早期に、あるいは顕著な特徴として現れることがあります。

常染色体劣性のLGMDの患児、特にLGMD2Iの患児は、デュシェンヌ型やベッカー型の筋ジストロフィーの患児と検査上見分けがつかないことがあります。

多くの場合、常染色体劣性LGMD患者は、股関節や足の筋肉が弱っているため、「よちよち歩き」のような歩き方になって初めて問題に気づきます。

肩の筋肉が弱くなると、頭の上に手を伸ばしたり、腕を伸ばしたり、重いものを持ったりすることが困難になります。

肩が弱くなると、頭の上に手を伸ばしたり、腕を伸ばして重いものを持ったりすることが難しくなります。

骨盤帯や上肢の衰えにより転倒が多くなると、電動車いすやスクーターが便利です。

骨盤帯や上肢の衰えにより転倒が多くなると、電動車いすやスクーターが便利になります。

LGMDでは心臓が障害されることがありますが、他の筋ジストロフィーほどではありません。

LGMDでは心臓が障害されることがありますが、他の筋ジストロフィーではあまり見られません。心臓の障害には2つの形態があり、心筋の弱さ（心筋症）と、心拍を調節する信号の伝達の異常（伝導異常または不整脈）です。 これらの合併症については、心臓の状態をモニターする必要があります。

呼吸機能は時間とともに低下しますので、定期的に観察する必要があります。

LGMDは、他の筋ジストロフィーと同様に、主に随意筋の障害です。

LGMDは、他の筋ジストロフィーと同様に、主に随意筋の障害です。随意筋とは、手足や首、体幹などを動かすために使われる筋肉で、随意的に制御されています。

不随意筋は、心臓（特殊な不随意筋）を除き、LGMDでは影響を受けません。

LGMDでは、心臓以外の不随意筋は影響を受けません。不随意筋によって行われる消化、腸、膀胱の機能、および性機能は正常に保たれます。

痛みはLGMDの主要な部分ではありませんが、可動性が制限されているため、時には筋肉痛や関節の痛みを感じることがあります。

脳、知性、そして感覚は、LGMDでは通常、影響を受けません。

脳、知性、そして感覚は、LGMDでは通常、影響を受けません。LGMDの人は、筋ジストロフィーではない人と同じように考え、見て、聞いて、感覚を感じることができます。 しかし、知的障害はLGMD2Kの特徴であり、LGMD2Nでも報告されている。

検査結果

血清クレアチンキナーゼ濃度は、通常、LGMDではわずかに上昇する。

詳細については、The Changing Landscape of LGMD Researchをご覧ください。