DNAは常に突然変異を起こしており、そのコードに偶発的な変化が生じます。

私たちは皆、最初からいくつかの突然変異を持って生まれてきます。

私たちは皆、いくつかの突然変異を持って生まれてきます。 しかし、生きている間にも突然変異は起こります。 ある種の突然変異は、細胞分裂の際にDNAが複製されることで起こります。 また、紫外線や化学物質、ウイルスなどの環境因子によってDNAが損傷を受けることで生じる変異もあります。

突然変異の中には体に悪いものはほとんどなく、むしろ有益なものもあります。 遺伝子の突然変異は、長い時間をかけて遺伝子の多様性を生み出し、集団の健全性を維持します。 また、突然変異の中には、全く影響を及ぼさないものも少なくありません。

しかし、私たちが最もよく耳にするのは、病気を引き起こす突然変異です。 よく知られている遺伝性疾患には、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、テイ・ザックス病、フェニルケトン尿症、色覚異常などがあります。

ほとんどの遺伝性疾患は劣性遺伝で、人は変異した遺伝子のコピーを2つ受け継ぐ必要があります。

ほとんどの遺伝性疾患は劣性遺伝で、遺伝子のコピーを2つ持っていないと発症しません。近親者同士の結婚が敬遠されるのはこのためです。

科学者によると、私たち一人一人の遺伝子には、致命的な可能性のある突然変異が5～10個あると推定されています。 多くの場合、p53遺伝子の欠陥、損傷、欠損が原因となっています。 p53遺伝子は、変異した細胞が分裂するのを止めるタンパク質を作ります。 このタンパク質がないと、細胞は抑制されずに分裂し、腫瘍となります。